新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断与治疗

先天性甲状腺功能减低症是导致儿童智力发育迟缓的病因之一,早期诊断及治疗能改善预后。新生儿筛查是早期诊断该症的有效方法,新生儿期足量甲状腺素替代治疗、正确调整剂量,能使患儿的智力和体格发育达到同龄健康儿童水平。     

儿童医源性非酮症高渗性昏迷糖尿病1例

糖尿病非酮症高渗性昏迷是糖尿病的一种少见而严重的急性并发症 ,也是糖尿病昏迷的一种特殊类型 ,多见于老年糖尿病患者 ,青少年较罕见 ,病死率极高。现介绍的 1例糖尿病病儿就是由于基层医院处理不当造成了非酮症高渗性昏迷、碱中毒、低血糖等各种严重并发症 ,报告如下1　临床资料　　患儿 ,女 ,12岁 ,因咽痛、头昏、多饮、多尿、消瘦 6ｄ ,昏迷 2ｄ入院。在当地县医院入院时测血糖 :3 3 .3ｍｍｏｌ/Ｌ ,呼吸有烂苹果味 ,意识不清 ,呈浅昏迷状 ,尿酮体 ( ++) ,血ｐＨ、电介质、渗透压未查 ,诊断为Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒。给胰岛素 5 0Ｕ加入…     

基于GAMLSS方法对儿童青少年阴茎生长发育的研究

目的研究0~16岁儿童青少年阴茎发育情况,绘制各年龄段阴茎发育情况的百分位数曲线。方法通过简单随机抽样和分层整群抽样选取重庆地区3024名0~16岁正常男性新生儿和儿童青少年为研究对象,对其进行阴茎长度和直径的测量。运用描述性统计学分析重庆地区儿童青少年阴茎的数据特点,采用广义可加模型(GAMLSS)拟合模型绘制P_3、P_(10)、P_(25)、P_(50)、P_(75)、P_(90)、P_(97)的百分位数曲线图,获得其百分位数参考值。结果阴茎长度和阴茎直径在1岁以前增长快速,1~11岁期间增长缓慢,11岁后又进入快速增长期。阴茎长度和直径呈正相关(r=0.961,P0.01)。获得了各年龄段阴茎长度和阴茎直径的各百分位数参考值,拟合了百分位数曲线。结论重庆地区男性儿童青少年的阴茎长度和阴茎直径的生长发育过程一致,0~1岁和11~16岁这两个时期为阴茎长度和阴茎直径的快速增长期;并建立了重庆地区0~16岁儿童青少年阴茎长度和阴茎直径的百分位曲线图,为进一步研究儿童青少年性发育提供了参考数据。     

磺脲类药物治疗新生儿糖尿病1例

综上所述,对于有“巨舌”表现、足月小于胎龄儿等高危新生儿应常规筛查血糖,早期发现血糖异常升高者,进行相关检查以明确NDM诊断。并予胰岛素治疗控制血糖,如有基因突变者可予口服磺脲类药物治疗。口服磺脲类药物治疗可减少皮下注射胰岛素的痛苦,降低医疗费用,增加患者依从性,为治疗NDM提供了一条可供选择的新途径。     

GPR54和kisspeptins与青春期启动

G蛋白偶联受体54(GPR54)和kisspeptins是哺乳动物体内的两组肽类物质,kisspeptins是 GPR54的配体,二者与青春期启动密切相关。大鼠GPR54突变者不能进入青春期,人类GPR54突变者出现性腺功能低下。动物实验表明,kisspeptins通过GPK54引起促性腺激素释放增加,可能直接作用于下丘脑促黄体激素释放激素神经元水平。     

中剂量重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效观察

目的：探讨中剂量重组人生长激素（Recombinanthumangrowthhormone,rhGH）对特发性矮小症（Idiopathicshortstature,ISS）的疗效及安全性。方法：96例ＩＳＳ患儿,均接受rhGH治疗,治疗剂量为0.35～0.42mg/（kg·周）,每晚睡前皮下注射,治疗1～3年,评价治疗前后患儿身高、生长速度、身高标准差计数（Heightstandarddeviationscore,HtSDS）、骨龄（Boneage,BA）、预测成年身高（Predictedadultheight,PAH）变化及副作用等。结果：（１）在中剂量rhGH治疗1、２、3年期间,96例患儿生长速率由治疗前4.46（4.07～4.68）cm/年分别提高到11.00（9.25～12.5）cm/年、8.10（7.00～9.50）cm/年和7.40（5.63～8.00）cm/年;身高SDS由治疗前-2.48（-2.83～-2.25）cm/年增至-1.58（-1.93～-1.17）、-1.00（-1.69～-0.58）cm/年及-0.52（-1.86～-0.13）cm/年;ＰＡＨ由治疗前149.20（145.10～155.30）cm分别增加为155.90（150.30～162.70）cm、159.00（154.00～162.70）cm和160.05（153.18～166.80）cm（P<0.05）。（２）TannerⅠ、Ⅱ、Ⅲ期患儿治疗的促生长效果高于Ⅳ期。（３）BA增加值分别为1.10（0.80～1.30）岁、1.10（0.83～1.20）岁及1.10（0.98～1.30）岁（P>0.05）。治疗期间除少数有血糖暂时性升高,注射部位轻度反应外,无明显副作用。结论：中剂量rhGH可促进生长,增加ＰＡＨ,在治疗期间未影响生长潜能,无严重副作用。     

学龄期及青春期1型糖尿病儿童生存质量调查分析

目的:评价1型糖尿病患儿生存状况,探讨学龄期（7¹2岁）及青春期（≥12岁）1型糖尿病儿童生存质量间的差异。方法:采用量表:DiabetesQualityofLifeforYouths[1]评价2012至2014年度糖尿病夏令营儿童生存质量,现场采集糖化血红蛋白、身高、体质量、血压等指标。所有统计分析均使用SAS8.0统计软件分析。结果:1型糖尿病儿童生存质量总分较低（66.55±13.30）。学龄期患儿生存质量高于青春期患儿（P影响度=0.019,P担忧度=0.030,P满意度=0.002,P自我评价=0.000,P总分=0.001）。糖尿病女童满意度领域生存质量低于同年龄段男童（P学龄期=0.030,P青春期=0.004）。青春期女童自我总体健康评价低于男童（P=0.000）。结论:青春期糖尿病儿童生存质量低于学龄期患儿,特别是青春期女童在生活满意度领域及自我健康总体评价方面评分较低。     

儿童自身免疫性甲状腺疾病Th1/Th2细胞极化偏移的研究

目的 从T淋巴细胞分化的多环节观察儿童自身免疫性甲状腺疾病Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)Th1/Th2类细胞的极化偏移方向,探讨其免疫学发病机制.方法 采用ELISA和RT-PCR法同步检测GD(46例)和HT(64例)患儿的转录因子、细胞因子以及游离CD30(sCD30)水平,另设24例健康体检儿为对照组.结果 GD、HT患儿外周血单个核细胞(PBMC)转录因子GATA-3的表达较正常组明显降低,T-bet、T-bet/GATA-3比值明显升高.GD、HT患儿PBMC产生IFN-γ水平和IFN-γ/IL-4比值较正常组明显增加,而IL-4水平明显减少.GD、HT患儿sCD30水平高于正常对照组.结论 GD及HT患儿的前体T细胞具有向Th1分化发育的趋向.     

达那唑治疗特发性中枢性性早熟疗效探讨

目前治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)的常选药物有促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)和炔睾醇(Danazol,达那唑)。GnRHa通过调节降低垂体促性腺激素的分泌,延缓骨骺的成熟,实现年龄对骨龄的追赶而改善终身高,疗效已得到公认。而用达那唑治疗ICPP,在实现身高对骨龄的追赶过程中,生长与成熟的关系、最终能否改善终身高尚存有争议。我们用达那唑治疗ICPP患者,观察其对生长与成熟的影响。