甲状腺功能亢进症患儿胰岛素抵抗和胰岛素受体变化

目的:探讨甲状腺功能亢进(甲亢)患儿糖代谢紊乱的特点及发生的可能机制。方法:用血糖仪和放射免疫方法检测29例甲亢患儿餐前、餐后60分钟、120分钟血糖和餐前、餐后60分钟胰岛素、C肽、胰高糖素、皮质醇及T3、T4、TSH、抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)、抗甲状腺微粒体抗体(TMA)(其中10例糖耐量减低为甲亢1组,另19例糖耐量正常为甲亢2组),并与20例正常健康儿童进行比较。采用放射受体分析法对其中的14例甲亢患儿餐前、餐后60分钟进行了红细胞胰岛素受体的检测,以7名健康儿童作为对照。结果:29例甲亢患儿10例出现糖代谢紊乱,病程大于1年和小于1年糖代谢紊乱发生率为50％和9％(P<0.05)。甲亢1组餐后60分钟胰岛素、胰岛素/血糖、胰岛素/胰高糖素显著升高(P<0.05);红细胞膜高、低亲和力胰岛素受体数目餐前、餐后自身对照均明显下降(P<0.05);低亲和力胰岛素受体亲和力餐前、餐后自身对照明显升高(P<0.05)。结论:甲亢儿童存在糖代谢紊乱现象,表现为葡萄糖耐量低减和胰岛素抵抗,其发生与病程有关,病程较长,发生率较高。胰岛素靶细胞受体数目减少及亲和力的改变可能是甲亢糖代谢紊乱及胰岛素抵抗的重要原因。     

中国儿童青少年形体测量学参数调查

目的 测量中国儿童青少年不同性别年龄组身高、腰围(WC)、臀围(HC)、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、腰围身高比(WHtR)等参数及计算其均数、标准差、百分位数,为进一步确立该人群代谢综合征诊断标准提供依据.方法 2009年10月至2010年10月选择北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁市7～16岁中小学生共22 197人[最终入组21 858(男/女:11 460/10 398)人]为调查对象.按标准化方法测定各年龄组儿童身高、体重、HC、WC、BMI和WHtR等数据,并比较不同区(北部、中西部、东部)儿童青少年形体学参数的差异.结果 (1)男女生身高、体重、WC、HC、BMI均随年龄有逐渐上升趋势,而WHR却有逐渐下降趋势(男生7～16岁由0.87逐渐下降至0.81,女生由0.84逐渐下降至0.76).(2)WHtR受年龄影响小.女生基本稳定在0.42～0.43;男生略有波动,≤11周岁基本稳定在0.44-0.45,≥12周岁时逐渐下降(由12周岁时的0.45下降到16周岁的0.42).(3)北部地区(北京、天津)各年龄组平均身高、体重、BMI明显高于中西部地区(重庆、南宁)及东部地区(上海、杭州)(P＜0.001),中西部地区又略高于东部地区(P＜005).结论 中国不同地区6市儿童青少年形体学参数中WHtR不受年龄、性别影响,其变异程度小且相对稳定,可作为反映儿童青少年中心性肥胖的简易指标.     

骨骺发育障碍与生长

正常的骨骼对维系人体正常体型及活动非常重要,任何骨骼疾病都会危及健康.骨骼生长发育是一个复杂的过程,受诸多通路的调控及因素影响.骨骺软骨承载的生长板是骨生长的重要部位,其发育障碍直接影响骨骼生长.该文就骨骺的正常生长发育及其障碍所引起的代表性骨病——脊柱骨骺发育不良及软骨发育不全综合征进行阐述.     

T2基因突变致3-酮硫解酶缺乏症

目的：在非糖尿病性酮症酸中毒病例中寻找3-酮硫解酶（3-ketothiolase,3KT）（以下简称T2）基因异常情况,进一步为3KT缺乏症（3-ketothiolasedeficiency,3KTD）的诊断提供依据,揭示T2在异亮氨酸代谢过程中的作用,并探讨基因突变导致该疾病的潜在机制。方法：采集先证者及家属外周血,同时采集50例正常儿童外周血为正常对照,提取外周血DNA,用PCR法扩增T2基因全部外显子及其侧翼,对扩增产物进行直接测序,检测突变位点。结果：先证者外显子5第46位C突变为T,该突变导致T2蛋白第127位氨基酸由丙氨酸突变为缬氨酸,先证者父母、哥哥及正常对照组该位点均未见突变;先证者外显子1、内含子5、内含子8发现多个单核苷酸多态性（single-nucleotidepolymorphism,SNP）。结论：T2基因外显子5A127V,可能是3KTD的潜在病因。