2q31.3→2q33.3基因的丢失对5-磷酸核酮糖3-异构酶的影响

在已报道的许多del(2 q)病人中,有4例涉及到2 q31-q33且其临床体征相似。本文报道的一例del(2q31.3→q33.3)为一名10个月的女婴,伴有智力和发育迟缓。其临床体征为:眼睑下垂,非蒙古样眼裂,鼻梁凹陷,钩尖型鼻,鼻翼发育不全,鼻唇间纵沟缩短,小牙突,唇、腭裂,小颌,低后位辐状大耳,第5指弯曲,宽拇趾,两侧第2、3趾完全并趾畸形。此征非常类似既往报道过的del(2 q)病人。     

PCR诊断生殖道感染性质发病率与男性不育症的关系

目的了解UU、CT、NG、HPV在临床男性不育症患者中的感染率以及各自的发病率。方法:应用PCR方法对诊断男性不育症合并感染的患者测定何种病原微生物感染,并测定其发病率。结果总感染率16.52%,合并感染率1.15%,其中UU占第一位,8.33%,其次为CT 5.03%,NG 5.03%,HPV 1.29%。结论UU、CT、NG、HPV在男性不育中占有较大比率,是其发病原因之一,而且其发病率相互之间有显著性差异,UU发病率最高,其次CT。男性病人感染UU、CT由于症状不典型,易发生误诊,其结论对临床诊断治疗有一定指导意义。     

腹腔镜辅助下小儿骶尾部畸胎瘤切除术15例

目的探讨腹腔镜辅助切除小儿Ⅲ型骶尾部畸胎瘤的可行性、安全性及操作要点。方法回顾分析腹腔镜辅助手术治疗15例小儿Ⅲ型骶尾部畸胎瘤的临床资料。先经腹腔镜结扎肿瘤供应血管并游离瘤体的腹腔部分,后经骶尾部完整切除肿瘤。结果 12例顺利完成手术,3例中转开腹。术后均顺利恢复,经半年以上的随访未发现复发病例。结论腹腔镜辅助小儿骶尾部畸胎瘤切除术是有效、安全可行且损伤小的手术方法。     

先天性直肠肛门畸形盆腔MR三维重建图像及临床意义

目的 建立先天性直肠肛门畸形(anorectal malformations,ARM)盆腔MR三维重建图像,探讨其临床意义.方法 患儿28例,其中先天性直肠肛门畸形组14例,男9例,女5例;年龄3 d1例,2～5个月12例,13岁1例.对照组14例,男8例,女6例;年龄3个月～10岁,平均2.9岁,为无直肠肛管疾患而因其他疾病需行盆腔或臀部MR扫描的患儿.应用Siemens 1.5T MR成像仪,对28例小儿盆腔行横断位、矢状位和冠状位T_1WI和T_2 WI扫描,横断面和矢状面T_1WI加脂肪抑制序列.采用体绘制和3D-Doctor软件进行三维重建;利用三维图像,判断直肠肓端、横纹肌复合体(SMC)位置及发育情况.结果成功建立了28例小儿盆腔的MR三维重建图像,能清晰显示直肠盲端与SMC的关系、瘘管位置.根据三维重建图像上直肠盲端和SMC的关系,14例术前接受检查的ARM患儿中,5例直肠盲端位于SMC以上,诊断为高位闭锁,4例直肠盲端部分穿过SMC,诊断为中位闭锁,5例直肠肓端完全穿过SMC,诊断为低位闭锁,与X线或造影诊断相符,并经手术证实,诊断正确率为100%.每例ARM患儿SMC大小、分布不一致,即使在同一类型的患儿也不同,高位畸形最明显.对照组患儿,SMC边缘整齐,厚度均匀,起于耻骨后面,分两束向后行经直肠两侧并在其后方交汇,形成漏斗样结构,直肠位于中央.结论 盆腔MR三维重建图像能清楚地显示骨盆解剖结构的关系,为ARM诊断和手术提供直观形态学依据,为虚拟手术奠定基础.     

化疗大鼠脾切除前后免疫功能改变的实验研究

目的 探讨接受化学药物治疗后脾切除前后免疫功能的变化。方法 本实验将７２只大鼠随机分为３组：（１）对照组;）（２）激素负荷组;（３）免疫抑制组。脾切除前后测定多项免疫指标：Ｔ淋巴细胞增殖能力、ＮＫ细胞活性和中性粒细胞吞噬功能。结果 脾脏切除前激素负荷组和免疫抑制组,Ｔ淋巴细胞增殖能力、ＮＫ细胞活性和中性粒细胞吞噬功能皆明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）;脾切除后对照组上述免疫指标下降（Ｐ〈０．０１）,     

基质胶原酶、明胶酶在先天性胆总管囊肿壁的表达及意义

目的观察先天性胆总管囊肿壁基质胶原酶（MMP-1）、明胶酶（MMP-2）蛋白的表达，探讨其与先天性胆总管囊肿发病的关系。方法收集53例先天性胆总管囊肿患儿临床资料以及囊肿壁和胆囊组织标本，其中男21例，女32例，年龄4个月～17岁，平均年龄6．5岁，另取正常胆囊组织28例作为对照组。免疫组化方法检测MMP-1、MMP-2蛋白表达，图像分析技术进行定量分析。结果MMP-1、MMP-2蛋白表达于胆总管囊肿壁黏膜上皮细胞、基质细胞及炎性细胞胞浆、胞膜；胆总管囊肿胆囊黏膜上皮细胞内也见不同程度表达。正常对照组胆囊表达阴性或弱阳性。定量分析显示胆总管囊肿壁MMp-1、MMP-2蛋白表达强度明显高于胆总管囊肿胆囊及对照组胆囊（P〈0．01）；胆总管囊肿胆囊与对照组胆囊组织间差异无显著性意义（P〉0．05）。结论胆总管囊肿MMP-1、MMP-2的表达高于其胆囊组织和对照组胆囊；MMP-1及MMP-2的高表达可能参与了先天性胆总管囊肿的形成过程。     

先天性肛门直肠畸形患儿横纹肌复合体的MRI研究

目的了解先天性肛门直肠畸形（ARM）患儿横纹肌复合体（SMC）发育状态及其与排便功能的关系。方法64例患儿进行盆腔MRI检查，其中对照组25例，为无直肠肛管疾病，因其他疾病需进行盆腔MRI检查者，ARM组39例。应用不同序列体部相控阵列线圈或头部线圈MRI对SMC从多个层面进行观测及定量分析，评估其发育状态与排便功能的关系。术后39例ARM患儿均进行1～6年的随访，对30例5岁以上患儿进行主、客观排便功能的检查。结果对照组SMC宽度绝对值为（3．63±0．22）mm，与年龄有相关性（r=0．998，P〈0．01）；SMC宽度相对值为0．50±0．02，与年龄无相关性（r=0．265，P〉0．05）。低、中位ARM患儿肌肉发育指数（MI）分别为0．49±0．05和0．47±0．05，发育良好；高位ARM患儿MI为0．28±0．06，仅部分SMC发育不良。30例5岁以上的随访患儿中，当MI≤0．18时，直肠肛管收缩压差较MI〉0．18时明显降低[分别为（0．85±0．20）、（2．24±1．02）kPa，t：3．55，P〈0．01]，肛管高压区长度明显缩短[分别为（10．88±3．64）、（20．26±4．34）mm，t=5．18，P〈0．01]，直肠肛管角〉100°，7例中5例ARM术后出现肛门失禁。当MI〉0．18时，直肠肛管角〈90°，23例中21例ARM术后排便功能好。结论MRI检查能清楚地显示对照组和ARM组患儿SMC发育状态，MI可以作为SMC发育的量化指标，并可用于评估ARM患儿SMC的发育状态，当MI≤0.18时可作为SMC发育不良的客观指标。     

腹腔镜辅助结肠肛管吻合术治疗高位直肠闭锁

目的：探讨腹腔镜在小儿高位直肠闭锁中的应用价值。方法选择高位直肠闭锁患儿5例,男3例,女2例,年龄2～7个月。患儿出生时 X 线检查均提示直肠闭锁,肛窝如漏斗状,新生儿期均行横结肠造瘘。二期在腹腔镜监视下游离直肠,远端予结扎;然后经肛门环形切开肛管盲端黏膜,电刺激确定肌肉中心点,在腹腔镜监视下建立盆底隧道,将直肠盲端拖出与肛管黏膜吻合。2～3个月后行结肠造瘘关闭术。结果5例均在腹腔镜辅助下顺利完成直肠肛管吻合术,手术时间70～90 min,无术中、术后并发症。随访6～12个月,所有患儿肛门外观正常,排便功能均为优,无肛门失禁、污粪等。随访期间行直肠肛管测压检查,本组病例肛管静息状态平均肛门外括约肌（EAS）及肛门内括约肌（IAS）压力分别为（25．7±8．4）mmHg、（16．8±6．5）mmHg。结论腹腔镜辅助下结肠肛管吻合术,避免了骶尾部手术对括约肌的损伤,可以获得较好的肛门外观,达到良好的排便控制,可作为高位直肠闭锁的治疗选择。     

经腹、骶尾联合手术根治儿童骶尾部复发畸胎瘤

骶尾部畸胎瘤(SCT)是儿童常见的实体瘤,主要以尾骨为中心向骶骨内外生长,切除肿瘤和尾骨是目前公认的治疗方法,但并发症多,易复发和恶变。复发SCT的诊断和治疗仍存在一些值得重视的问题。我院自1998年至2005年收治复发SCT 21例,报告如下。临床资料1.一般资料:本组21例,男14例,女7例,年龄2~16岁。入院前已接受1次手术者14例,接受2次手术者5例,接受3次手术者2例。临床分型:显型2例,混合型13例,隐型6例。表现为骶尾部瘘管3例,其他病例有不同程度压迫症状。行瘘二、手术方法复发SCT经历多次手术,手术径路的选择至关重要。显型病例通过骶尾…     

腔镜下腋、颈部入路胸锁乳突肌松解术矫正先天性肌性斜颈

Objective A transaxillary and transcervical endoscopy technique was developed for the release of the sternocleidomastoid muscle in congenital muscular torticollis. The efficacy of the op-eration was evaluated. Methods A total of 34 children with congenital torticollis were treated. The age ranged from 6 month to 14 years. A 5 nun trocar was inserted in the anterior axillary fold. A subcuta-neous tunnel perpendicular to the axis of the sternocleidomastoid was made, initially under direct vision and then endoscopically using a 5 mm endoscope. A subcutaneous space was established with CO2 in-flation at the pressure of 6 mm Hg. Another two 1.5～2 mm incisions were made besides sternocleido-mastoid for the introduction of mini forceps and electric knife, respectively. The sternocleidomastoid muscle and scalene were dissected out and divided with electrocautery. Lee's evaluation was carried out post-operatively. Results The operation was successfully completed under endoscope in all children. The mean operation time was 50 min ( range: 40～120 min). No injury of major nerve was encoun-tercel Haemorrage in one child required re-operation. Follow-up for 6 months to 3 years showed satis-factory cosmetic appearance and no recurrence. The results were classified as excellent in 88.2 %, good in 8.8%,and fair in 3.0%. The neck scars were not visible one month after surgery. Conclusions Transaxillary and transcervical endoscopic release of congenital torticollis is a safe and relatively quick procedure. It provides good access and good cosmetic outcomes. It avoids injury to neurovascular struc-tures.