2089例小儿遗传咨询分析

本文收集了7年间到我院小儿遗传咨询门诊诊治的患儿2089例。其中遗传性疾病1064例(50.9％),先天性神经系统发育不全884例(42.3％),其他疾病141例(6.8％).在遗传性疾病中,单基因遗传病有27种576例(54.2％),染色体异常有35种450例(42.3％),多基因遗传有3种11例,综合征有9种27例。咨询门诊常见疾病有10种1751例(83.8％)。遗传性疾病是防治工作的重点。     

多重PCR法检测东北地区Dystrophin基因缺失及其应用

目的：了解东北地区Dystrophin基因缺失分析特点及进行产前基因诊断。方法：用12对引物以多重PCR法检测98例DMD／BMD患：将高危男性胎儿行缺失检测。结果：缺失检出率为53％：22例高危胎儿中9例男性胎儿为缺失型，缺失位点与先证相同。结论：首次对东北地区筛查缺失发现Dystrophin基因缺失主要分布于两个热区内，外显子8附近区域可能是该地区缺失断裂高发区；多重PCR法为检测患及产前基因诊断提供了捷径，尤其对散发家系是可行的并且有其优越性。     

21-三体综合征患者铜、锌水平的变化

运用原子吸收光谱法及同位素激发X射线荧光分析法,对23例21-三体综合征患者和23例同龄、同性别健康儿童的血清、红细胞及发中铜、锌元素进行测定。结果:患者血清锌降低、血清Cu/Zn值升高,红细胞中铜、锌水平明显升高。患者在同一血清、红细胞或发中的铜、锌元素间及同种元素在血清与红细胞,红细胞与发、血清与发之间均无显著相关性。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

目的探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁,症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁,血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L,这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别,部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。     

中国人肢带型肌营养不良相关遗传标记多态性研究

目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２ 名来自３ 个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２ 区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１ 以及１７ｑ２１ 区的ａｄ－ＣＡ遗传标记基因型分析，对此３ 个标记的杂合度和多态性信息含量（ＰＩＣ）进行了计算。结果：发现Ｄ１３Ｓ１２０ 和ａｄ－ＣＡ标记的杂合度较高，ＰＩＣ为０．６６ 和０．７３，１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１４１ 的ＰＩＣ＜ ０．２５。结论：Ｄ１３Ｓ１２０和ａｄ－ＣＡ 标记是中国人群开展ＬＧＭＤ产前诊断的有价值的遗传标记，Ｄ１３Ｓ１４１ 不宜选用做中国人群连锁分析的遗传标记     

MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因

目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大。结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。 【关键词】假肥大性肌营养不良症;多重连接依赖式探针扩增;多重PCR;缺失/重复突变     

脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究

目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析,并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了产前基因诊断。结果96.8％(30／31)SMA患儿携有SMN基因第7外显子缺失。2例产前基因诊断的病例均无SMN基因第7外显子缺失。结论SMN基因缺失检测技术可用于SMA患儿的基因诊断和产前基因诊断。