10例食道闭锁患儿基因变异的初探

目的探索食道闭锁(EA)患儿基因变异情况,为进一步研究EA致病机制提供前期基础。方法收集该院新生儿外科住院的EA患儿10例,运用高通量全外显子组测序研究患儿基因变异情况,并运用生物信息学方法分析基因变异的临床意义。结果高质量的测序数据中,有效读段(Clean reads)占85.36%,其中97%的Clean reads能与参考基因进行比对。通过比对分析共获得单核苷酸多态性位点520 541个,其中149 622个位点发生单核苷酸变异(SNV),包括同义突变、非同义突变、终止密码子获得、终止密码子缺失、插入移码突变、非插入移码突变和未知突变等;同时检测到598个拷贝数变异基因。功能聚类分析显示突变基因与细胞生物学密切相关。结论 SNV的发生可能影响体内各种蛋白质的表达及其功能,在EA的致病机制中可能发挥重要作用。     

南昌地区儿童手足口病病原型别及其流行特征分析

目的了解南昌地区儿童手足口病(HFMD)的病原学构成,为该地区HFMD的流行病学防控提供基础。方法收集2014年4至12月临床送检疑似HFMD患者咽拭子标本,运用荧光定量RT-PCR检测肠道病毒通用型(EV)、肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A16型(CVA16)核酸;每季度按照等距抽样的方法选取一定量的非EV71、非CVA16型的其他EV标本,利用VP4区分型引物进行巢式PCR,产物通过测序和Gen Bank Blast比对进行分型鉴定。结果 2014年4至12月共检测到EV阳性病例19 059例,其中EV71、CVA16和其他EV检出率分别为23.22%(4 425/19 059)、11.36%(2 166/19 059)、65.42%(12 468/19 059)。其他EV抽样检测结果显示,第2季度CVA10占比最高,为24.39%(10/41),其次是CVA4和CVA6,各占19.51%(8/41);第3季度CVA6占比最高,为73.08%(95/130),其次是CVA10和CVA4,分别占11.54%(15/130)和6.15%(8/130);而第4季度CVA6占比94.74%(36/38),其次是CVA10占5.26%(2/38)。结论 2014年第2至第4季度非EV71、非CVA16型的其他EV检出率最高,且CVA6为2014年第3和第4季度南昌地区引起HFMD的优势病毒株。     

窒息新生儿神经内分泌部分指标变化与预后关系的研究

窒息是围生期小儿死亡和导致伤残的重要原因之一。严重的窒息在损伤心血管、呼吸系统、脑的同时,也损害神经和内分泌功能。窒息时神经内分泌功能的变化及其对患儿的临床表现的影响值得关注。本研究检测了30例窒息新生儿生长激素(GH)、甲状腺素(T4)、皮质醇(COR)、去甲肾上腺素(     

玉屏风颗粒对哮喘小鼠Let-7a及相关因子表达的影响

目的 阐明玉屏风颗粒对哮喘小鼠Let-7a及相关细胞因子表达的影响,为治疗哮喘提供新的理论依据。方法 24只SPF级雌性小鼠随机分为对照组、哮喘组、玉屏风组,每组8只。除对照组外,其余3组制备哮喘模型。玉屏风组,第21天开始,每日玉屏风颗粒溶解后灌胃治疗。小鼠肺组织进行过碘酸-Schiff(PAS)染色,酶联免疫吸附剂测定（ELISA）法分析肺泡灌洗液中细胞因子的表达,逆转录酶聚合酶链反应（RT-PCR）检测小鼠肺组织中Let-7a的表达。结果 哮喘组小鼠肺组织中Let-7a表达显著低于对照组（P<0.05）,玉屏风组小鼠肺组织中Let-7a表达显著高于哮喘组,差异有统计学意义（P<0.05）。哮喘组小鼠支气管肺泡灌洗液（BALF）中白细胞介素（IL）-4、IL-5、IL-13、IL-17表达显著高于玉屏风组及对照组（P<0.05）,哮喘组小鼠BALF中IL-10、干扰素（IFN）-γ表达显著低于玉屏风组及对照组（P<0.05）。结论 玉屏风颗粒可能通过升高哮喘小鼠Let-7a表达,调节哮喘小鼠体内炎症细胞因子表达,从而减轻哮喘炎症反应。     

60例儿童系统性红斑狼疮自身抗体检测结果分析

系统性红斑狼疮 (SLE)是以多个脏器系统损害为特点的结缔组织病 ,许多病例临床表现不典型 ,尤其是儿童病例给早期诊断带来诸多困难。为了解自身抗体在SLE患儿血清中的分布情况 ,我室对 6 0例患儿进行了 3种自身抗体的检测 ,以便对小儿SLE早期诊断有所帮助 ,现报告如下。1　材料和方法1.1　研究对象SLE患儿 6 0例 ,为 1999年 8月～ 2 0 0 1年 8月在住院门诊皮肤科或住院临床病人 ,诊断符合 1982年美国风湿病协会修订的SLE诊断标准 ,年龄 8～ 12岁。1.2　试剂与方法抗核抗体 (ANA)按《全国临床检验操作规程》[1] 的免疫荧光法 (IFA)…     

儿童铅中毒与促红细胞生成素含量相关性分析

目的探讨儿童铅中毒对促红细胞生成素(EPO)水平的影响.方法用ELISA法检测71例血铅水平大于150微克/升儿童血清中EPO含量和12例健康对照组血清中EPO含量.结果71例铅中毒患儿EPO含量与健康对照组EPO含量有显著差异(P＜0.01),铅中毒患儿血红蛋白含量与健康对照组比较差异不显著(P＞0.05).结论铅中毒患儿血铅含量与EPO水平呈负相关.     

窒息新生儿免疫学状态与预后的研究

目的 探讨窒息新生儿在缺氧应激状态下免疫学状态的变化,指导临床抢救和判断预后.方法 对实验组和对照组分别采用免疫比浊法检测IgM和C3,采用流式细胞术法检测CD3+、CD4+、CD8+T淋巴细胞伞采用ELISA法检测IL-2、SIL-2R、IL-6、TNF-α和IFN-γ;采用放射免疫法检测β-EP.结果 实验组IgM和C3、CD3+、CD4+、CD4+/CD8+及IL-2、IL-6明显低于对照组(P＜0.01),而CD8+利SIL-2R、TNF-α、IFN-γ、β-EP高于对照组(P＜0.05和P＜0.01).且β-EP与IFN-γ、SIL-2R正相关(γ分别为0.893,0.729,P分别＜0.01,＜0.01);与IL-2、CD3+、CD4+负相关(r分别为 -0.552,-0.816,-0.710,P分别＜0.05,＜0.01,＜0.01).结论 窒息缺氧导致新生儿免疫功能呈抑制状态,IgM和C3,CD3+、CD4+、CD8+ T淋巴细胞,IL-2、SIL-2R、IL-6、TNF-α、IFN-γ、β-EP等免疫学指标,为临床医生判断窒息新生儿预后好坏提供一个有综合价值的依据,指导临床进行免疫学治疗,减少应激反应对机体的损害.     

新生儿缺氧缺血性脑病S-100β蛋白表达的临床意义研究

目的探讨缺氧缺血性脑病（HIE）患儿血清S-100β蛋白水平检测的临床意义。方法用酶联免疫吸附法（ELISA）检测70例HIE新生儿和60例同期住院上呼吸道感染新生儿血清S-100β蛋白水平。结果中度和重度HIE新生儿血清S-100β蛋白含量水平较对照组明显升高,重度组S-100β蛋白含量水平较轻中度组增高,轻度组与对照组比较血清S-100β蛋白含量水平不升高。结论 S-100β蛋白可作为脑损伤的生化标志物,能反映疾病的严重程度,对临床有很好的参考价值。     

全血C反应蛋白检测系统性能评价的多中心研究

目的:研究目前常用的全血C反应蛋白（CRP）检测系统的性能,并给出建议的全血CRP检测系统性能要求。方法:收集2019年3—4月26家妇幼及儿童医院7 540份静脉血样本,研究5种常用全血CRP检测系统分析性能。5种全血CRP检测系统包括迈瑞BC-5390CRP全自动血液细胞分析仪、国赛Astep PLUS特定蛋白分析...     

婴儿捂热综合征外周血单个核细胞核因子-κB活化及血清白细胞介素-17等炎症因子变化的临床意义

目的 探讨外周血单个核细胞核因子( nuclear factor,NF)-κB活化状态及血清炎症细胞因子在婴儿捂热综合征(infant muggy syndrome,IMS)中的临床意义.方法 2008年1月至2011年1月采用酶联免疫吸附法检测100例IMS患儿及32例健康儿童(对照组)外周血单个核细胞NF-κB活化率及白细胞介素( interleukin,IL)-17、IL-6、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α和IL-10血清水平.同时采用流式细胞法检测其中46例IMS患儿及32例对照组儿童NF-κB阳性率,并分析以上指标与多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)的关系.结果 与对照组相比,100例IMS患儿采用酶联免疫吸附法检测的NF-κB活化率[(11.042±6.792)％vs (4.528±1.378)％]及46例IMS患儿采用流式细胞法检测的NF-κB阳性率[(28.780±13.820)％ vs(7.078±5.395)％]均明显升高(P均＜0.01).IMS患儿血清IL-17、IL-6、IL-10水平均显著高于对照组(P均＜0.01),血清TNF-α水平稍高于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).IMS合并MODS患儿NF-κB活化率[(14.591±7.626)％vs(8.576±4.851)％]、NF-κB阳性率[(36.087±12.056)％vs( 23.590±11.263)％]及IL-17、IL-6、TNF-α和IL-10水平均显著高于不合并MODS者(P＜0.01).结论 外周血单个核细胞NF-κB活化及血清IL-17、IL-6水平对IMS患儿的缺氧性炎症损伤起重要作用.NF-κB高度活化及IL-17、IL-6、TNF-α高度活化与IMS患儿发生MODS有关.血清IL-10水平增高未能阻止IMS患儿的缺氧性炎症损伤.