雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。     

粉尘螨滴剂治疗粉尘螨致敏过敏性鼻炎和哮喘的疗效及其作用机制

目的探讨舌下特异性免疫疗法（SLIT）治疗过敏性鼻炎和哮喘的临床疗效及其作用机制。方法选择30例对粉尘螨过敏的过敏性鼻炎和轻度哮喘患儿（观察组）,采用粉尘螨滴剂（畅迪）治疗24周;另选25例同龄健康儿童作为正常对照组。应用双抗体夹心ELISA法检测两组血清IL-17、IL-10、特异性IgE（SIgE）、特异性IgG4（SIgG4）;测定观察组治疗前后外周血嗜酸性粒细胞（Eos）计数、肺功能/气道阻力,以及鼻炎和哮喘症状评分、症状总评分。结果与正常对照组及同组治疗前比较,观察组治疗后血清IL-17下降,IL-10、SIgG4升高,外周血Eos计数下降,第1秒用力呼气容积占预计值百分率升高,气道阻力下降（P〈0.01或〈0.05）。观察组治疗前后血清IL-10与SIgG4水平均呈正相关,与症状总评分均呈负相关（P均〈0.01）;有效率为93.3%%。结论 SLIT是儿童呼吸道变应性疾病安全、有效的治疗方法,其可能通过抑制Th17细胞分化、相关促炎症细胞因子表达和Th2细胞因子产生,增强调节性T细胞活性,调节机体免疫状态,诱导免疫耐受。     

幽门螺杆菌蛋白芯片检测CagA、VacA在儿童相关疾病中的临床价值

目的 探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)细胞毒素相关蛋白A(Cytotoxinassociated A,CagA)、空泡毒素A(Vac lating cytotoxin A,VacA)在儿童上消化道疾病(Gastrointestinal disorders,GD)和免疫性血小板减少性紫癜(Idiopathic Thrombocytopenic Purpura,ITP)中的临床价值.方法 选择2019年1月至2019年12月就诊于江西省儿童医院GD患儿436例,其中44例消化性溃疡(Gastroduodenal ulcer,GU),98例胃炎(Chronic superficial gastritis,CSG),294例功能性消化不良组(functional dyspepsia,FD),ITP患儿138例和健康体检儿童104例,采用蛋白芯片检测各组H.pylori CagA、VacA及实验室检测指标.结果 GD组H.pylori检出率为59.86％,GD组Ⅰ型H.pylori感染率53.64％高于Ⅱ型H.pylori感染率43.29％(χ2=5.592,P=0.018).ITP组H.pylori检出率为52.89％,ITP组Ⅱ型H.pylori感染率为54.79％与Ⅰ型H.pylori菌株感染率42.47％差异无统计学意义(χ2=2.221,P=0.136).GU组CagA+高于CSG组(χ2=4.219,P=0.041)和FD组(χ2=48.723,P=0.000);CSG组CagA+显著高于FD组(χ2=36.233,P=0.000)和NC组(χ2=68.866,P=0.000);FD组CagA+高于NC组(χ2=22.387,P=0.000).GU组和CSG组以Ⅰ型菌株为主.FD组以Ⅱ型菌株为主,高于Ⅰ型菌株感染率(P<0.05).I型H.pylori感染ITP患儿CD4+T(％)、CD4+T/CD8+T低于Ⅱ型ITP患儿CD4+T(％)、CD4+T/CD8+T,差异具有统计学意义(P均<0.05),I型H.pylori感染ITP患儿CD8+T(％)显著高于Ⅱ型ITP患儿CD8+T(％)(P<0.05).I型H.pylori感染ITP患儿血清炎症指标IL-6水平显著高于Ⅱ型(t=2.167,P=0.034).结论 I型H.pylori菌株比II型H.pylori菌株毒力更强,可导致更为严重的上消化道疾病;ITP与H.pylori感染具有相关性,I型H.pylori感染ITP患儿免疫细胞功能受损更严重,体内炎症反应更剧烈.     

122例窒息新生儿甲状腺功能测定与意义

目的探讨窒息新生儿甲状腺功能的变化和意义.方法对122例窒息新生儿(窒息组)及60例同期出生的正常新生儿(对照组)于出生第1天及第8天取静脉血检测T3、T4和TSH.结果窒息新生儿T3、T4均显著低于对照组(分别为P＜0.05,P＜0.01),重度窒息新生儿T3、T4均显著低于轻度窒息新生儿(P＜0.01),TSH无显著性差异(P＞0.05),第8天复查T3、T4和TSH窒息组与对照组无显著性差异(P＞0.05).结论窒息新生儿甲状腺功能损害严重,且与窒息程度呈正相关,恢复后甲状腺功能自行恢复,无需甲状腺素治疗.     

小儿先天性心脏病围术期血清cTn1的变化分析

目的通过动态监测血清心肌肌钙蛋白I（cTn1）的变化,评价先天性心脏病体外循环直视手术对心肌的影响。方法对30例行经体外循环手术的小儿先天性心脏病（先心病）患者分别测定其术前24h、术后1h、24h、48h和72h的血清cTn1。结果30例先心病患者术前血清cTn1均正常,术后1h、24h、48h、72h各时相cTnI均显著性增高,其中以术后lh增高最为显著,24h后开始下降。结论cTn1监测能反映体外循环围术期心肌细胞的损害程度。     

雌激素受体β基因多态性与女孩性早熟的关系

目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康对照者ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果:病例组ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90～4.79,P0.05);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78～7.88,P0.01)和2.64倍(95%CI:1.09～6.42,P0.05)。E2增高组ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有统计学意义(P0.05);RsaⅠ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无统计学意义。结论:ERβ基因RsaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,RR基因型最易患病。     

儿童急性淋巴细胞白血病雌激素受体α与β的表达及临床意义

[摘要] 目的：研究雌激素受体（ER）α与β在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的表达水平及与临床疗效的关系。方法：先采用白细胞免疫标记技术APAAP法对30例儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿进行免疫学分型,然后采用免疫组织化学SP法检测30例儿童急性淋巴细胞白血病患儿骨髓单个核细胞ERα与ERβ的表达;对照组为15例非恶性血液病患儿。结果：30例初诊组中ERα、ERβ阳性表达率分别为65.7%和70.7%,明显高于对照组（P<0.05）;ERα阳性表达者与阴性表达者之间缓解率无显著差异（P>0.05）,ERβ阳性表达者缓解率明显高于ERβ阴性表达者,两者比较有显著差异（P<0.05）;在缓解组与未缓解组之间ERα阳性表达率无显著差异（P>0.05）,在缓解组与未缓解组之间ERβ阳性表达率有显著差异（P<0.05）。在ALL-B和ALL-T中ERα、ERβ表达均无统计学意义。结论：儿童急性淋巴细胞白血病可能有一定的激素依赖性,ERβ在儿童急性淋巴细胞白血病发生、发展、预后评估上发挥重要角色。     

原发性肾病综合征患儿肝细胞生长因子及其受体的表达特征

目的 观察原发性肾病综合征(PNS)患儿肾组织肝细胞生长因子(HGF)及其受体c-Met的分布及表达,以及血清HGF水平,探讨其在PNS慢性进展中的作用.方法 处于PNS活动期的患儿45例.根据肾小管间质损伤程度分为无损伤组7例,轻度损伤组21例,中度损伤组12例,重度损伤组5例.20份正常血清和10例正常肾组织作为对照.应用免疫组织化学及图像分析法观察PNS患儿肾组织HGF、c-Met、转化生长因子-β1(TGF-β1)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达情况,同时应用双抗体夹心ELISA检测血清HGF水平.组间比较采用单因素方差分析.结果 重度损伤组PNS患儿肾组织HGF、c-Met蛋白表达水平明显低于轻度损伤组和中度损伤组(Pa＜0.05),与无损伤组比较差异无显著性意义(P＞0.05).PNS患儿肾组织HGF蛋白表达水平与c-Met蛋白表达水平呈显著正相关(r=0.704 P＜0.01).HGF蛋白表达水平与TGF-β1、α-SMA蛋白表达水平在重度损伤组中均呈显著负相关(r=-0.945,-0.992 Pa＜0.01),在轻至中度损伤组中均呈显著正相关(r=0.521, 0.603 Pa＜0.01).血清HGF水平与肾组织HGF、c-Met蛋白表达水平均呈显著正相关(r=0.721,0.601 Pa＜0.01).结论 PNS患儿肾组织HGF及其受体c-Met蛋白在损伤肾小管上皮细胞中表达一致增高,提示PNS患儿肾小管上皮细胞是HGF的主要作用部位.PNS患儿肾小管间质病变过程有HGF 与TGF-β1的共同参与,二者相关性的变化可能影响肾小管间质病变的结局.     

外周血淋巴细胞FMRP检测在脆性X综合征中的应用

目的 探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的诊断价值.方法 运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析.结果 通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275).结论 外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查.