康复新液治疗轻症手足口病皮疹随机平行对照研究

[目的]观察康复新液治疗轻症手足口病皮疹疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将120例门诊患者按抽签法随机分为两组。对照组60例利巴韦林,0.1g/次,1次/d。皮疹处涂抹擦阿昔洛韦软膏,3次/d。治疗组60例口服、外用,康复新液,<12个月3mL/次,3次/d;>12个月5mL/次,3次/d。皮疹处涂抹康复新液,3次/d。连续治疗7d为1疗程。观测临床症状、体温、皮疹、不良反应。连续治疗1疗程,判定疗效。[结果]治疗组显效50例,有效8例,无效2例,总有效率96.67%。对照组显效35例,有效6例,无效19例,总有效率68.33%。治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。[结论]康复新液治疗轻症手足口病皮疹效果显著,值得推广。     

原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询.方法 用串联质谱技术对1例疑似患儿进行游离肉碱及多种酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿行SLC22A5基因突变检测,确诊PCD,对其姐姐行上述检查.对2例确诊PCD患儿补充左旋肉碱治疗,随访11个月.并对其家系行SLC22A5基因检测.结果 2例确诊PCD患儿,1例为临床患儿,另1例为其姐姐,无明显临床表现.2例患儿均检测到基因突变.2例患儿血游离肉碱水平低于参考值,伴多种酰基肉碱显著降低,均给予补充左旋肉碱治疗,1例治疗2月后症状改善,另1例未曾未发病,血游离肉碱及其他酰基肉碱水平上升至正常.2例患儿SLC22A5 c.760C>T,(p.Arg254X)纯合,致病突变;患儿父母亲SLC22A5基因的c.760C位点检测,发现:均携带c.760C>T,(p.Arg254X)杂合突变.结论 应用串联质谱技术检测血游离肉碱、多种酰基肉碱水平及SLA22A5基因突变检测诊断了2例PCD,均补充左旋肉碱取得较好疗效.SLC22A5基因c.760C>T,(p.Arg254X)突变是本家系中患有PCD的致病突变,用错义突变和剪切改变的分析手段对SLC22A5基因的外显子编码区进行直接测序可为PCD家系提供遗传咨询.     

神经生长因子早期干预对HIE患儿IL-6影响的研究

目的:探讨新生儿ⅢE外周血清IL-6的动态变化及神经生长因子对新生儿HIE的干预治疗作用以及有关分子机制.方法:分正常对照组,中重度HIE组,神经生长因子干预组.在1 d、3 d及7 d采用ELISA方法检查血清IL-6的水平.结果:IL-6水平(pg/mL):正常对照组,中重度HIE组,神经生长因子干预组:1 d依次为80.2±8.6、40.1±7.2、48.2±7.3;3 d依次为81.6±8.8、52.2±7.6、61.2±7.8;7d依次为83.2±8.9、75.2±8.2、82.1±8.7.结论:缺氧缺血后,HIE患儿外周血IL-6水平减低,神经生长因子能平衡IL-6的水平,调节免疫功能,保护神经细胞.     

脑白质损伤早产儿血清白细胞介素-6及神经元特异性烯醇化酶的变化

目的了解脑白质损伤早产儿血清白细胞介素-6及神经元特异性烯醇化酶的变化。方法观察组为脑白质损伤早产儿35例,对照组为正常早产儿36名。采用酶联免疫吸附法(ELISA)分别于生后1、7、14 d检测两组血清白细胞介素-6(IL-6)、神经特异性烯醇化酶(NSE)水平。结果观察组患儿血清IL-6和NSE生后1、7 d明显高于对照组,差异有统计学意义(均p<0.01)。结论脑白质损伤早产儿血清IL-6和NSE的浓度在早期出现明显变化。     

血清SAA、IL-6、PCT水平检测在新生儿宫内 感染性肺炎早期诊断中的应用价值

目的探讨血清淀粉样蛋白A(SAA)、白细胞介素-6(IL-6)、降钙素原(PCT)水平在新生儿宫内感染性肺炎早期诊断中的应用价值。方法选取2017年6月至2018年12月住院诊断为宫内感染性肺炎的新生儿104例作为研究组,同期选取出生48h内健康新生儿50例为健康对照组,检测新生儿宫内感染性肺炎患儿急性期、恢复期及健康对照组新生儿血清SAA、IL-6、PCT的水平,并绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估其诊断价值。结果研究组急性期SAA、IL-6、PCT水平均较健康对照组明显增高(P0.05)。研究组恢复期SAA、IL-6、PCT水平均明显低于急性期(P0.05);研究组恢复期IL-6水平仍高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);研究组恢复期PCT水平明显低于健康对照组(P0.05);研究组恢复期SAA水平与健康对照组差异无统计学意义(P0.05)。SAA、IL-6、PCT作为单项指标,曲线下面积分别为0.882、0.842、0.610;不同指标间联合检测的曲线下面积:SAA+IL-6为0.925,SAA+PCT为0.878,IL-6+PCT为0.859,三者联合为0.928。各单项指标的最佳诊断界值:SAA为21.5mg/L,其灵敏度和特异度分别为85.6%、84.0%;IL-6为95ng/L,其灵敏度和特异度分别为90.4%、72.0%;PCT为2.18μg/L,其灵敏度和特异度分别为74.0%、48.0%。不同指标间联合诊断的灵敏度和特异度:SAA+IL-6分别为87.5%、84.0%,SAA+PCT分别为77.9%、88.0%,IL-6+PCT分别为80.8%、78.0%,三者联合分别为81.7%、92.0%。结论新生儿宫内感染性肺炎早期血清SAA、IL-6、PCT水平明显高于恢复期。SAA是单项诊断最好的指标,三者联合的诊断价值最大,对早期发现新生儿宫内感染性肺炎及判断患儿预后有着重要意义。     

玉米须煎水喂服对新生儿高胆红素血症胆红素的影响

目的:探讨玉米须煎水喂服对新生儿高胆红素血症胆红素的影响。方法:将新生儿高胆红素血症100例随机分成观察组与对照组,每组50例,对照组给予常规治疗,观察组在此基础上加用玉米须煎水喂服。治疗前和治疗第3天分别检测血清胆红素水平。结果:观察组在治疗第3天显效率及总有效率分别为86%和100%,对照组分别为58%和80%;治疗第3天观察组胆红素下降(204.8±41.9)μmol/L,对照组为(146.7±37.3)μmol/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),观察组未见不良反应。结论:玉米须煎水喂服治疗新生儿高胆红血症,疗效显著且不良反应小,值得应用推广。     

全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值

目的 探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法 选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例（21%）;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4~10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例（67%）;可疑致病性基因变异1例（7%）;基因变异意义未明4例（27%）。15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常。结论 染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测。     

早产儿出生2周肾上腺皮质及甲状腺功能的研究

目的 探讨早产儿出生2周肾上腺皮质及甲状腺功能的水平和意义.方法 按胎龄分组,早产儿60例为观察组,正常足月儿60例为对照组,用放射免疫法检测早产儿出生2周6:00血清肾上腺皮质激素(17羟孕酮N17P )及甲状腺激素(T3、T4 )水平,比较两组差别.结果 N17P(nmol/L):观察组35.5±8.56,对照组16.2±7.66;T3(nmol/L):观察组1.12±0.38,对照组1.91±0.43; T4(nmol/L):观察组65.52±11.95,对照组85.42±12.62.两组比较差别显著( P均 < 0.05).结论 早产儿晚期肾上腺皮质激素水平高,而甲状腺激素水平偏低.     

手足口病有重症转化倾向时脑脊液检测及早期干预的研究

目的:探讨手足口病有重症转化倾向时脑脊液检测及早期干预的意义。方法:分析54例重症手足口病患儿入院后的临床资料,手足口病有重症转化倾向时脑脊液检测43例,为观察组,均给予早期干预。11例出现重症时给予脑脊液检测及干预,为对照组,比较两组脑脊液检测情况及危重症发生率、上机率。结果:两组脑脊液压力、生化、细胞数均符合病毒性脑炎的脑脊液改变,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。但观察组危重症发生率、上机率均低于对照组。结论:手足口病有重症转化倾向时脑脊液检测及早期干预可减少危重症发生率、上机率,有一定意义。     

心型脂肪酸结合蛋白检测联合无创心排血量监测在新生儿败血症心肌损伤诊断中的应用

目的探讨血清心型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)检测联合无创心排血量监测(USCOM)在新生儿败血症心肌损伤诊断中的应用价值。方法本研究纳入新生儿败血症患儿66例,根据肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平判断是否合并心肌损伤,其中合并心肌损伤的38例设为观察组,无合并心肌损伤的28例设为对照组。分别于发病后第1天、第5天、第10天采用酶联免疫吸附法检测血清H-FABP及CK-MB水平;采用USCOM行床边动态监测并记录患儿发病后第1天、第3天、第7天左心室输出量(CO)和全身外周血管阻力(SVR)。结果 2组发病后第1天血清H-FABP水平显著高于发病后第5天和第10天(P0.05),且观察组发病后第1天血清H-FABP水平显著高于对照组(P0.05);观察组发病后第3天和第7天时左心室CO较发病第1天时显著升高(P0.05),SVR显著降低(P0.05);相关性分析显示,观察组发病后第1天血清H-FABP水平与左心室CO呈负相关(r=-0.446,P0.05),与SVR(r=0.781,P0.05)和CK-MB呈正相关(r=0.664,P0.05)。结论血清H-FABP水平能反映新生儿败血症患儿心肌损害的严重程度,联合USCOM动态监测对评估患儿病情及预后具有潜在价值。