氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断与治疗研究进展

氨甲酰磷酸合成酶1（carbamogl phosphate synthe tose 1,CPS1）缺乏症为尿素循环障碍的一个少见类型,引起不同程度的高氨血症及代谢性脑病及肝病。如果不能及时正确地治疗,预后不良,致残率及病死率较高。现就CPS1缺乏症的病因及发病机制、临床特征、诊断、饮食、药物及肝移植治疗进展进行总结,进一步提高临床医师对该病的认识。     

敦煌地区青少年癫痫患者负面情绪与治疗现状分析

目的分析敦煌地区青少年癫痫患者负面情绪与治疗现状。方法选择2007年8月至2017年8月,在甘肃省敦煌市医院接受诊治的120例青少年癫痫患者,采用抑郁自评量表(self-rating depression scale,HAMD)及汉密尔顿焦虑量表(hamilton anxiety scale,HAMA)评估所有患者抑郁、焦虑情绪,分析社会人口学因素及临床因素对患者抑郁、焦虑情绪的影响。结果经比较发现,年龄≤15岁、父母文化程度为本科及以上、家庭经济可维持治疗、家庭结构完整的青少年癫痫患者HAMD及HAMA评分较低(P0.05),而家族病史或性别差异的少年癫痫患者HAMD及HAMA评分相比,差异无统计学意义(P0.05)。通过相关性分析,发现年龄、父母文化程度、家庭经济状况、家庭结构等因素,与青少年癫痫患者HAMD、HAMA评分显著相关(P0.05)。经过筛选得到84例治疗随访12个月以上,且依从性较好的病例,其中通过苯巴比妥单药治疗29例,左乙拉西坦单药治疗27例,奥卡西平单药治疗16例,中西医结合治疗12例。据统计,中西医联合治疗的临床疗效高于其他3种单纯西药治疗(P0.05),但是苯巴比妥与奥卡西平的临床疗效相比差异无统计学意义(P0.05),且左乙拉西坦和中西医联合治疗患者生存质量高于苯巴比妥与奥卡西平(P0.05)。结论对于青少年癫痫患者要注重心理疏导,并结合青少年心理特点及患者具体基础情况,针对性的给予药物治疗及心理护理;同时需要提高对癫痫患者的社会支持,减少癫痫患者对外界环境的敏感情绪,有利于提高癫痫患者的生存质量。     

甲基丙二酸尿症一例

患儿女,11岁5个月。主因智力倒退1年、无热惊厥1次,于1999年4月15日来院。患儿为第2胎,足月顺产出生。3岁内多次因发热、“感冒”、呕吐住院治疗。10岁之前智力发育正常。10岁起出现学习成绩倒退、倦怠、脾气急躁、食欲不振。父母健康,非近亲结婚,第1胎为男婴,正常分娩出生,生后3ｄ出现嗜睡、呕吐及呼吸困难,20ｄ死亡,诊断、治疗情况不详。家族中无类似疾病患者。体检:身高149ｃｍ,体重41ｋｇ,头围55ｃｍ,一般体检及神经系统检查无异常。脑电图各导联可见尖波、棘波,脑ＣＴ未见异常。韦氏法测定智商为71.0。血、尿常规及肝肾功能、心肌酶谱…     

SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现

目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.     

宫腔镜诊治异常子宫出血及宫内节育环异常48例临床观察

<正>异常子宫出血是妇科常见症状,放置宫内节育环(IUD)后不规则阴道出血更为常见,而且治疗效果不佳,而在宫腔镜下可直接观察宫腔内情况,了解IUD在宫腔内的位置,有无粘连或嵌入,特别有利于宫内残余IUD的取出[1]。本文应用宫腔镜诊治异常子宫出血及疑难IUD48例,效果良好,现报道如下。     

维思多复治疗苯丙酮尿症的临床研究

维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉。本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P<0.001)。其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9。成分分析结果:蛋白质、脂肪、碳水化合物含量分别为16.1±0.8,15.0±0.5,60.4±3.1g/100g,苯丙氨酸为0,18种氨基酸比例合理,含量稳定,既可保证充足的蛋白质等营养供给,也为患儿提供了更多的余地添加辅食。     

苯丙酮尿症的误诊原因分析——111例临床研究

早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.0％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常,70.3％开始就医,只有32.4％确诊。45.9％的患儿在1～3岁间得到诊断,21.6％的患儿在3岁以后才确诊。91.2％的患儿因误诊损失了3个月～9年的治疗时机。误诊原因中除临床医生认识不足外,尿三氯化铁试验的假阴性也是一个重要因素。鉴于国情所限,我国在普及新生儿筛查的同时,尚应从临床角度加强认识,对可疑患儿及早进行血苯丙氨酸测定,减少误诊,减轻残情。     

SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点。患者,女, 9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震。17个月时来院就诊, 23个月时死于呼吸衰竭。脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩。聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常。该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询。     

多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究

目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况。方法对5例多羧酶缺乏患儿进行临床观察，血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访。结果1例为婴儿型多羧酶缺乏，表现为反复发作呼吸困难，嗜睡、昏迷，严重尿布疹。伴严重酸中毒，乳酸、血氨增高。4例为晚发型，其中脊髓受累2例，阵发性肌张力不全1例，惊厥和智力、运动倒退1例。部分患儿伴视力异常，智力、运动发育落后，皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高。MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累。视听诱发电位有传导延迟。治疗后表现均迅速改善或消失。结论多羧酶缺乏患儿临床多样，伴不同程度酸中毒、乳酸血症，经生物素治疗效果显著。     

表麻下超声乳化白内障手术的护理

目的：探讨老年性白内障行表面麻醉下超声乳化手术的应用及护理。方法：应用巩膜隧道切口技术，对10例（10只眼）老年性白内障行超声乳化手术，并植入人工晶体。结果：术后3个月的矫正视力≥0.69只眼、≥0.87只眼。结论：提示巩膜隧道切口的超声乳化人工晶体植入，具有术后散光小，视力恢复快，手术便捷，无需缝合等优点。