中医护理在气虚血瘀型盆腔炎中的效果分析

目的探讨中医辨证为气虚血瘀型的盆腔炎疾病患者接受中医护理干预的临床效果。方法选择在我院接受治疗的90例中医辨证为气虚血瘀型的盆腔炎疾病患者,将其分为对照组和观察组,平均每组45例。对照组实施常规盆腔炎疾病护理;观察组实施中医护理干预。比较两组患者在护理干预后生活质量SF-36评分的改善幅度、盆腔炎症状消失时间和治疗总时间、对盆腔炎疾病治疗期间护理服务的满意度、不良反应例数。结果观察组患者在护理干预后生活质量SF-36评分的改善幅度大于对照组,差异显著(P0.05);盆腔炎症状消失时间和治疗总时间短于对照组,差异显著(P0.05);对盆腔炎疾病治疗期间护理服务的满意度为95.6%,高于对照组的82.2%,组间差异显著(P0.05);仅出现2例不良反应,少于对照组的10例,组间差异显著(P0.05)。结论中医辨证为气虚血瘀型的盆腔炎疾病患者接受中医护理干预,可以明显改善患者的生活质量,缩短疾病治疗时间,减少不良反应。     

一例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析

目的:分析1例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床特点及致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集1例2个月1天的醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿全外显子筛查,采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果:患儿男,身长54 cm(-2.1 SD),体重3.9 kg(-2...     

A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。     

冠心病患者应用护理健康处方的临床效果分析

目的：分析冠心病患者应用护理健康处方的临床效果。方法：选取2014年6月-2015年12月我院收治的76例冠心病患者,将所有患者随机分为观察组与对照组,对照组给予常规护理,观察组在此基础上为患者开出护理健康处方。对比两组护理效果。结果：观察组患者知识知晓率、治疗配合度及满意度均明显高于对照组（P＜0.05）。结论：冠心病患者应用护理健康处方操作简单,能够提高患者知识知晓率及治疗配合度,最大程度保障患者的预后。     

山东省学龄前听障儿童听觉言语康复园本课程开发与实施现状

目的 通过对山东省16地市学龄前听障儿童听觉言语康复园本课程开发与实施现状的调查,总结学龄前听障儿童听觉言语康复园本课程开发与实施的影响因素。方法 采用问卷调查法、访谈法,随机选取山东省定点康复机构康复教师及业务负责人,从听觉言语康复课程实施的现状、教师对听觉言语康复园本课程开发与实施的认识与态度、听觉言语康复课程开发与实施的困难等方面,对当前山东省学龄前听障儿童听觉言语康复园本课程开发与实施现状进行调查分析。结果 听障儿童听觉言语康复课程目前仍处于探索阶段,山东省定点康复机构康复教师的课程开发能力不足,园本课程开发的制度保障尚不健全。结论 未来需要完善课程开发人员的专业性、课程开发的制度保障等方面。     

一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床与SLC7A7基因变异分析

目的 探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法 回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果 2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226ins AGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226ins AGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论 LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。     

LHCGR基因突变所致家族性男性性早熟家系分析

目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析。方法:收集1例2岁5个月FMPP患儿的临床资料,包括性征、实验室相关检查结果等,并对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子编码区进行测序。结果:患儿身高98 cm,双侧睾丸3.5 mL,阴茎长7 cm、横径2 cm,阴毛PH2期;血睾酮3.09 ng/mL,促黄体生成素基础值<0.1 mU/mL,卵泡刺激素基础值0.2 mU/mL,促性腺激素释放激素激发试验中促黄体生成素峰值0.88 mU/mL、卵泡刺激素峰值1.35 mU/mL,符合外周性性早熟表现。进一步行PCR扩增片段测序显示,LHCGR基因第11外显子1723A>C突变,导致575位氨基酸残基由异亮氨酸变为亮氨酸。患儿母亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春期发育异常。结论:FMPP是外周性性早熟罕见病因,本病例有典型的临床表现,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1723A>C(p.Ile575Leu),母子具有相同基因型但表型不同,可能与女性雌激素的产生和卵泡发育需要LH和FSH的共同参与及青春期前女性性腺上不表达或低表达LHCGR有关。     

河南地区 21- 羟化酶缺乏症患儿 CYP21A2 基因突变谱分析

目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/CG(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955GT(p.Q319X)、C.515TA (p.I172N)、c.1069GT(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/CG(I2G),其次为基因大片段缺失。     

手术室护士对清醒手术患者的术前心理干预

目的 :研究手术室护士术前心理干预对非全身麻醉下施术患者满意度的影响。方法 :选择非全身麻醉下施术的清醒患者 180例 ,随机分为两组各90例 ,实验组患者于术前 1d由手术室护士进行心理干预 ,对照组按常规施术 ,然后比较两组患者术中SAS量表分值及对手术室的满意度。结果 :实验组患者术中SAS量表分值明显低于对照组 (P <0 0 1)。术后随访满意度明显高于对照组 (P <0 0 1)。结论 :手术室护士术前对患者进行心理干预 ,能有效缓解术中焦虑和提高患者对手术室的满意度