DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究北大核心CSCD

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。     

互联网医疗在老年慢性病管理中的应用进展

随着医疗技术和生活水平的提升以及生育率的下降,老龄化已是全球的公共社会问题.据国家统计局最新数据显示,2019年我国老年(≥60岁)人口占总人口的18.1％(约2.5亿)[1].慢性病是威胁老年人身心健康的重要原因,其中以高血压、DM较常见,老年人的患病率分别为53.2％、20.2％[2-3].此外,2015年中国健康...     

PLR和PNI联合评分评估肝细胞肝癌患者肝切除术后复发和生存期的价值

目的 探讨血小板/淋巴细胞比值（PLR）和预后营养指数（PNI）联合评分对于肝细胞肝癌患者肝切除术后预后的评估价值。 方法 回顾性收集我院2010~2016年间行肝切除术的符合米兰标准的肝细胞肝癌（HCC）患者资料（n=269）。根据患者术前一周检查结果计算并分析其PLR和PNI的联合评分对患者生存率的影响。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。采用Cox比例风险模型分析患者术后复发和生存期的危险因素。分析不同PLR+PNI联合评分患者术后生存期差异。 结果 PLR+PNI联合评分0、1、2分患者的5年无瘤生存率分别为43.4%、27.8%和19.9%,差异有统计学意义（P<0.001）;5年累积生存率分别为84.1%、72.3%和17.7%,差异有统计学意义（P<0.001）。多因素分析显示甲胎蛋白>400 ng/mL、肿瘤多发、肿瘤微血管侵犯、PLR+PNI评分与术后肿瘤复发有关。而围手术期输血、肿瘤微血管侵犯、PLR+PNI联合评分是影响术后患者生存期的独立危险因素。 结论 患者PLR和PNI联合评分可用于评估HCC患者术后复发和生存期。评分越高的患者术后肿瘤复发率越高,生存率越低。     

社区居民健康状况调查研究

目的通过社区居民健康行为调查,了解和分析社区居民的主要健康问题及其需求,以及社区人群主要行为因素与慢性非传染性疾病(高血压)的相关性,以开展健康教育,普及健康知识,有效干预不健康的生活方式和行为,提高社区居民的健康水平。方法社区卫生服务中心从2006年开始采用入户调查的方法,对辖区内两个居委会展开健康基线调查,按统一的居民基线调查表进行调查摸底,对调查结果进行统计分析。结果通过社区居民健康调查,发现居民健康基本知识知晓率和形成率处于低水平;对社区高血压群体生活习性进行回归分析,显示食肥甘厚味、嗜好烟酒、活动锻炼少、精神压力大等因素与高血压患病呈正相关。结论应从合理膳食、体育锻炼、戒烟限酒、平衡心态等生活行为方式入手,加强健康教育。     

盆腔高级别浆液性癌的临床病理形态学特征分析

目的：探讨盆腔高级别浆液性癌的临床病理形态学特征及其与腹膜浆液性癌的关系。方法回顾性分析100例盆腔高级别浆液性癌的临床病理特征。采用免疫组织化学Envision法检测Bcl-2和P53印记在输卵管黏膜上皮中的表达情况。结果100例盆腔浆液性癌的病理形态学十分相似,输卵管上皮中Bcl-2表达及P53印记也证明盆腔浆液性癌的发生与输卵管黏膜上皮有一定的关系。结论盆腔高级别浆液性癌实际包括了卵巢、输卵管和腹膜原发性浆液性癌,它们的病理形态学特征很相似,输卵管可能是盆腔高级别浆液性癌的发源地。在切除子宫的同时,建议预防性切除输卵管,以减少盆腔浆液性癌的发生。     

急性上消化道出血患者的护理

目的：探讨急性上消化道出血患者临床护理方法及其护理效果。方法对来我院诊治的40例患者入院资料进行分析,将其随机分为两组。对照组采用常规方法护理,实验组进行心理护理,比较两组护理效果。结果实验组95%治疗效果理想,高于对照组(85%)(P<0.05);实验组95%对我院治疗总体满意,高于对照组(P<0.05)。结论急性上消化道出血发病率较高,临床上加强患者心理护理效果理想,能够提高临床治愈率,值得推广使用。     

Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析北大核心CSCD

目的研究Dravet综合征（Ds）少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型：分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法筛查SCN1A及PCDH19基因突变,对SCN1A及PCDH19基因突变阴性的患儿进行癫痫基因靶向捕获二代测序;分析携带少见致病基因突变患儿的临床表型特点。结果在670例Ds患儿中,SCN1A突变阳性者556例（83．0％）,PCDH19突变阳性者6例,余108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性者送检癫痫基因靶向捕获二代测序,发现12例携带其他致病基因突变,其中GABRA1杂合突变3例,GABRG2杂合突变2例,GABRB2杂合突变2例,SCN2A杂合突变1例,TBC1lD24复合杂合突变2例,ALDH7A,复合杂合突变2例。6例PCDH19杂合突变者发作均有丛集性,仅1例病翟甲曾出现癫痫持续状态;2例GABRB2杂合突变者发作控制相对好;2例TBC1lD24复合杂合突变者均出现多次肌阵挛持续状态;2例ALDH7A1复合杂合突变者加用维生素B6发作控制。未发现GABRG2、SCN2A和GABRA1基因突变导致的Ds表型有特异性。结论中国Ds患儿可出现的少见致病基因突变包括PCDH19、GABRG2、SCN2A、GABRA1、GABRB2、TBC11D24和ALDH7A1基因。GABRB2和TBC11D24基因突变的发现扩展了Ds的致病基因谱。PCDH19突变者丛集性发作突出,癫痫持续状态少见;GABRB2突变者发作相对容易控制;TBC1lD24复合杂合突变者肌阵挛发作持续状态突出。     

我国糖尿病健康信息网页质量评价

背景　互联网已成为我国糖尿病患者健康信息的主要获取方式之一,然而其信息质量尚不明确。目的　评价我国常用搜索引擎中获取的网页版糖尿病健康信息质量。方法　根据流量监测机构Stat Counter提供的中国2017年9月-2018年9月搜索引擎排行榜,选取排名前6位的搜索引擎〔包括百度、神马（手机版）、搜狗、360搜索、谷歌（Google）、必应（国内版）〕,检索关键词为“糖尿病”,检索日期为2018年10月。分别对每个搜索引擎的前50条网页进行筛选,纳入包含有糖尿病相关疾病信息且适合糖尿病患者及其他公众阅读的网页,并采用Silberg评分、交互性评分、Abbott美学评分和自制内容质量评估工具对纳入网页进行评价。结果　共纳入173个糖尿病健康信息网页,其中位Silberg评分为2.0（2.0）分,中位交互性评分为1.0（1.0）分,中位Abbott美学评分为1.0（1.0）分,自制内容质量评估工具中位评分为2.0（4.0）分。各搜索引擎的交互性评分和Abbott美学评分比较,差异有统计学意义（P<0.05）。根据Silberg评分,50.3%（87/173）的网页声明了其创建/修改信息,35.3%（61/173）声明了其所属单位,仅1.7%（3/173）明确声明了其运营资金来源。根据交互性评分,72.8%（126/173）的网页提供了内部搜索引擎,但仅2.9%（5/173）提供了用户体验问卷。根据Abbott美学评分,仅9.2%（16/173）的网页提供了图表等可视化手段,80.9%（140/173）包含了广告。内容上,涉及生活方式干预的网页最多（61.3%,106/173）,其次是糖尿病的临床表现（46.8%,81/173）和并发症（39.9%,69/173）。结论　我国糖尿病健康信息网页总体质量尚有待提高,亟需政府职能部门的有效监管。     

心理护理和健康教育对减少糖尿病患者快速心律失常发作频率的作用

目的了解定期、规律的心理护理和健康教育对糖尿病患者快速性心律失常发作频次的减少是否有正向作用及其实际效益。方法收集2011年1月-6月30例有快速性心律失常发作史且无心脏器质性病变糖尿病患者,在其入院期间给以定期、规律的心理护理和健康教育,观察比较患者入院前后快速性心律失常发作次数及效果,并采用SPSS 13.0软件进行数据分析。结果经过积极、正确的心理护理,患者入院后15 d内再发心律失常次数减少,心理护理和健康教育前后心律失常发作次数的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论心理护理和健康教育对于糖尿病患者的临床症状改善有积极意义,且强调正确、定期、规律的心理护理和健康教育而非仅限于入院宣教和临时心理安慰。     

视盘三维参数对青光眼视神经损害评价的应用研究

目的通过对海德堡视网膜断层扫描仪Ⅱ型（HRT-Ⅱ）视盘参数与激光扫描偏振仪（GDX）视网膜神经纤维层（RNFL）厚度的相关性分析,探讨HRT-Ⅱ盘沿参数对青光眼视神经损害的评价。方法使用HRT-Ⅱ和GDX仪器对原发性慢性闭角型青光眼患者51例（73眼）,进行视盘参数和RNFL厚度测量,并进行视盘参数与RNFL厚度的相关分析。结果 RNFL厚度与盘沿面积（RA）、盘沿体积（RV）无相关性;RNFL厚度全周平均值与盘沿面积/视盘面积（RA/DA）、盘沿体积/视盘体积（RV/DV）呈正相关（=0.430、0.444,〈0.05）;视神经纤维指数（NFI）与盘沿面积/视盘面积（RA/DA）、盘沿体积/视盘体积（RV/DV）呈负相关（=-0.564、-0.545,〈0.01）;RNFL厚度上方平均值与上方盘沿体积/上方视盘体积（SRV/SDV）呈正相关（=0.472,〈0.05）;RNFL厚度下方平均值与下方盘沿体积/下方视盘体积（IRV/IDV）呈正相关（=0.426,〈0.05）。结论 HRT-Ⅱ视盘参数中,应用盘沿/视盘参数优于直接应用RA、RV参数,应用RV/DV三维参数优于RA/DA参数。