多发性硬化治疗措施的临床证据评价

目的 评价不同治疗方案对多发性硬化的疗效及不良反应,从循证医学角度为制定最佳治疗方案提供依据.方法 以多发性硬化、免疫调节、治疗等词组作为检索词,分别检索MEDLINE、Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库并辅助手工检索,获取有关糖皮质激素、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白、干扰素-β、醋酸格拉默、米托恩醌、那他珠单抗及芬戈莫德等治疗药物或方法的系统评价、随机对照临床试验、临床对照试验及病例观察研究,采用Jadad量表对文献质量进行评价.结果 经筛选共纳入与多发性硬化治疗有关的系统评价6篇、随机对照临床试验7篇、临床对照试验2篇、病例观察研究2篇.其中15篇评为高质量文献,评分分别为4分(5篇)、5分(6篇)和7分(4篇);2篇为低质量文献,评分3分.根据对各种治疗方法的疗效及安全性评价显示:(1)糖皮质激素为多发性硬化急性复发时的首选治疗药物,病情不能缓解的患者应以血浆置换或静脉注射免疫球蛋白作为替代治疗.(2)干扰素-β、醋酸格拉默可以作为多发性硬化缓解期治疗的一线药物,若无效可以米托恩醌、那他珠单抗作为二线治疗药物.(3)芬戈莫德作为多发性硬化缓解期治疗的口服药物,有利于提高患者的依从性.结论 借助循证医学的方法可为多发性硬化患者的治疗提供最佳临床证据.     

3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究

目的探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法 3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症,并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果 3例患儿于1~2岁间发病,有不明原因呕吐、嗜睡,伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常,均伴随显著的白细胞减少症,其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高(4.6~8.2μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高(36.1~1 783.56 mmol/mmol肌酐)。3例患儿IVD基因共检出6种突变,其中已知突变4种(c.157CT,c.214 GA,c.1183CG,c.1208AG),新突变2种(c.1039GA,c.1076AG)。经治疗后患儿顺利康复,目前1岁7个月~14岁,智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂,于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊,左卡尼汀及饮食干预,疗效显著。     

2018年开封市中小学生乙肝防治知识认知状况及影响因素分析

OBJECTIVE To understand the cognitive status and influencing factors of hepatitis B prevention knowledge among primary and secondary school students of Kaifeng City in 2018, so as to provide a good guarantee for improving students’ health awareness and disease prevention knowledge. METHODS A questionnaire survey was conducted among primary and secondary school students in Kaifeng from May to July 2018 by stratified sampling and cluster sampling. The questionnaire was provided by China Liver Prevention Foundation. Questionnaire survey mainly analyzed in-depth knowledge about hepatitis B among primary and secondary school students in Kaifeng City, the score of hepatitis B related knowledge among primary and secondary school students of different ages, and the influencing factors of knowledge about hepatitis B were analyzed. RESULTS The awareness of hepatitis B related knowledge among primary and secondary school students in Kaifeng was generally low, with a total awareness rate of 47.84%. The awareness rate of knowing hepatitis B was 82.91%, which was the highest. Secondly, the awareness rate of timely vaccination of hepatitis B vaccine after birth was 73.73%. The lowest awareness rate was that there was no specific drug for hepatitis B at present, which was 13.82%. Different characteristics of primary and secondary school students had different scores of hepatitis B knowledge. Ethnic group, age, educational level and household registration had an impact on the score of hepatitis B related knowledge (P<0.05), while gender had no effect on the score of hepatitis B related knowledge (P>0.05). Multivariate linear regression analysis was used to analyze the influencing factors of knowledge about hepatitis B. It found that age and household registration were the factors influencing the score of knowledge about hepatitis B among primary and secondary school students. CONCLUSION It was very important for the prevention and treatment of hepatitis B to strengthen the propaganda and education of hepatitis B prevention knowledge among primary and secondary school students, to do a good job in propaganda of hepatitis B transmission channels and non-transmission channels, and to find a more scientific and reasonable health education mode.     

开封市2008年流行性腮腺炎疫情监测分析

目的了解开封市2008年流行性腮腺炎的流行病学特征，为预防和控制该病提供理论依据和科学指导。方法收集中国疾病预防控制信息系统网络直报2008年流行性腮腺炎病例资料，采用Excel 2003软件对2008年网络直报报告病例进行统计图表的制作及分析。结果开封市2008年流行性腮腺炎病例报告病例1606例，比2007年增加83．3％，其中以杞县报告病例数最多，发病率城市高于农村。全年均有发病，4—7月份发病最多，主要分布在学生及托幼儿童，以男性患儿居多，5～8岁儿童发病率最高。结论流行性腮腺炎的控制重在预防，预防接种是控制流行性腮腺炎最为有效且简单易行的方法，因此，切实加强流行季节易患儿童疫苗接种是十分必要的。     

开封市2008年流行性腮腺炎疫情监测分析

目的了解开封市2008年流行性腮腺炎的流行特征,为预防和控制该病提供理论依据。方法收集中国疾病预防控制信息系统网络直报2008年流行性腮腺炎病例资料,采用Excel2003软件分析。结果开封市2008年流行性腮腺炎病例报告病例1606例,比2007年增加83.3%,其中以杞县报告病例数最多,发病率城市高于农村。全年均有发病,4~7月份发病最多,主要分布在学生及托幼儿童,以男性患儿居多,5~8岁儿童发病率最高。结论流行性腮腺炎的控制重点在预防,预防接种是控制流行性腮腺炎最为有效且简单易行的方法。目的了解开封市2008年流行性腮腺炎的流行特征,为预防和控制该病提供理论依据。方法收集中国疾病预防控制信息系统网络直报2008年流行性腮腺炎病例资料,采用Excel2003软件分析。结果开封市2008年流行性腮腺炎病例报告病例1606例,比2007年增加83.3%,其中以杞县报告病例数最多,发病率城市高于农村。全年均有发病,4~7月份发病最多,主要分布在学生及托幼儿童,以男性患儿居多,5~8岁儿童发病率最高。结论流行性腮腺炎的控制重点在预防,预防接种是控制流行性腮腺炎最为有效且简单易行的方法。     

青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症9例分析

目的探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症的诊断和治疗策略。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象, 总结患儿的临床表现、生化代谢特点、头颅影像学异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及转归。结果 9例患儿来自8个家庭, 男8例、女1例, 发病年龄8.0～17.0岁, 确诊年龄9.0～17.5岁。其中2例为同胞兄弟, 兄长17.0岁时出现步态异常, 弟弟15.0岁时诊断并开始治疗, 截至18.0岁尚无症状。8例有症状患儿的主要表现为进行性运动障碍, 下肢痉挛性瘫痪, 伴或不伴智力倒退、认知障碍及行为异常。9例患儿共检出15种MTHFR基因变异, 其中8种为新变异。5例患儿存在头颅影像学异常。所有患儿血清总同型半胱氨酸中重度升高(65～221 μmol/L), 予甜菜碱、亚叶酸钙治疗后明显下降(20～70 μmol/L), 精神行为及认知问题均显著好转, 8例患儿遗留下肢运动障碍。结论晚发型MTHFR缺乏症可在青春期发病, 临床缺乏特异性, 易被延误诊断, 血清总同型半胱氨...     

幼儿发育落后间断抽搐8个月

该文报道1 例因发育落后及癫癎而诊断为母性苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)的患儿。患儿男,1 岁8 个月时就诊,发育落后,1 岁出现癫癎,毛发黑,头围小,发育商为43,脑MRI 扫描显示白质髓鞘化发育落后,双侧侧脑室增宽,枕骨大孔狭窄。染色体核型正常,血液氨基酸、酯酰肉碱谱及尿液有机酸正常。家族史调查发现患儿母亲自幼智力落后,学习困难,毛发色泽发黄,26 岁结婚,婚前常规检查未见异常。患儿母亲于28 岁来院检查,血液氨基酸分析发现血液苯丙氨酸显著增高(916.54 μmol/L,正常值20~120 μmol/L),苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.611A>G(p.Y204C)纯合突变,为PAH 缺陷导致的PKU 患者。患儿为c.611A>G杂合突变携带者,血液苯丙氨酸正常。患儿父亲健康,PAH 基因未检出突变。建议对于不明原因智力障碍的患儿需进行详细的家族史调查,对智力障碍的父母更需进行详细的临床及代谢分析,以发现亲代疾病导致的儿童脑损害,如母性PKU。     

314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果 314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄～18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ2=4.261、6.930,P=0.039...     

开封市某高校艾滋病防治综合干预效果评价

目的评价高校学生社团参与艾滋病防治综合干预的效果,为高校开展艾滋病健康教育和干预活动提供理论依据。方法 2017年10月～2018年5月,按随机整群抽样法在开封市某高校选取320名学生,利用社团志愿者对所选学生进行艾滋病防治综合干预活动,并对干预效果进行评价。结果干预后学生对艾滋病基本知识及艾滋病相关知识的知晓情况除"输入带艾滋病病毒的血液后会感染艾滋病吗?"外均有明显的改善。艾滋病知识总知晓率由66.9%提高到99.1%(χ~2=112.3,P=0.000)。艾滋病的相关歧视状况得分均有明显下降,差异具有统计学意义(P0.05)。结论利用社团开展艾滋病防治健康教育活动能明显提高学生对艾滋病相关知识的知晓率、端正态度,降低歧视。     

5岁以下儿童监护人对手足口病防治知识认知情况调查

目的 了解5岁以下儿童监护人手足口病知识认知情况.方法 采用抽样调查的方法,用EpiData3.1建立数据库录入调查表,用Excel2007、SPSS17.0软件分析数据.结果 共调查862人,5岁以下儿童监护人对手足口病防治基本知识认知率82.75%,预防措施和易感人群认知程度比较低;电视新闻媒体和医生是手足口病知识...