Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析

目的 分析以肥厚性心肌病为主要表现的Danon病患儿临床及LAMP2基因突变检测结果。方法 2013年10月北京大学第一医院儿科收治的1例3岁男性儿童（先证者）,以肥厚性心肌病为主要表现,为明确病因进行了临床调查及基因分析。结果 患儿（先证者）智力运动及体格发育正常,入托体检发现肝酶异常。血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高。心电图显示左室高电压,Q-T间期延长。超声心动图显示室间隔及左室壁增厚,左室心尖部肌小梁增多,二尖瓣关闭不全,符合肥厚性心肌病诊断。LAMP2基因分析显示：患儿存在c.973-974insC（p.L325fs）纯合突变。母亲患不明原因的肥厚性心肌病,为c.973-974insC杂合突变携带者。其父亲健康,LAMP2基因正常。c.973-974insC为新发现突变,导致框移突变,并产生1个提前终止翻译的密码子。结论 Danon病是一种少见的致死性遗传性心肌病,本文通过基因检测确诊了中国首例Danon病患者。LAMP2基因分析不仅有助于诊断Danon病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断至关重要。     

国产氧氟沙星与人血清白蛋白的相互作用

 目的利用紫外光谱和荧光光谱技术研究了氧氟沙星(oflx)与人血清白蛋白(HSA)的相互作用机制。方法用荧光淬灭反应以及Frster非辐射能量转移理论。结果测得它们之间结合常数K=2.186×105 L·mol^-1，结合位点数n=15.5，供体受体间结合距离R=2.39 nm和能量转移效率E=0.616。结论氧氟沙星与色氨酸残基结合生成了较弱的荧光发光体，并使其荧光淬灭。     

新疆阿克苏地区和上海市年龄相关性白内障患者的对比研究

目的探讨新疆阿克苏地区和上海市年龄相关性白内障患者的差异和原因。方法对新疆阿克苏地区和上海市年龄相关性白内障手术患者2032例进行对比研究,其中新疆组1036例,上海组996例。比较患者的年龄、性别、眼轴和角膜曲率、其他眼病和全身病情况。结果上海组患者平均年龄(71.74岁)大于新疆组(64.84岁,P<0.01)。在小于60岁和60～69岁的年龄段中,新疆组例数明显多于上海组(P<0.01);而在70～79岁和80岁以上的年龄段中,新疆组例数明显少于上海组(P<0.01)。在性别上,新疆组男性例数多于女性,上海组女性例数多于男性(P<0.01)。上海组的平均眼轴长度(24.64mm)明显长于新疆组(22.32mm,P<0.01)。新疆组水平方向角膜曲率平均值略大于垂直方向(平均差值0.1D),上海组水平方向角膜曲率平均值明显大于垂直方向(平均差值1.17D),两组水平方向与垂直方向角膜曲率差值比较,差异有统计学意义(P<0.01)。上海组其他眼病和全身疾病例数(n=640)包括:高度近视、青光眼、黄斑病变、视网膜脉络膜病变、糖尿病、心脏病、高血压均高于新疆组(n=201,P<0.01),而肺结核例数则新疆组(n=65)多于上海组(n=12,P<0.01)。结论新疆阿克苏地区和上海市年龄相关性白内障手术患者在年龄、性别、眼轴和角膜曲率、伴随的其他眼病和全身疾病等方面都有着明显差异。     

采用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图

目的探讨利用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图的方法。方法使用Excel表格的作图功能及VB代码编辑功能,设计制作出包括失控点在内的单值多点的定量质控图。结果将靶值、1SD值及当前批次质控数据输入数据表中,计算机可依据所有测定点绘制成质控图,图中的失控点与在控点区分明显,便于判定。结论利用Excel表格的强大功能制作适用于新生儿血液氨基酸及肉碱谱室内项目质控图,方便且实用,对保证检验结果可靠性具有重要意义。     

两种方法制备冷沉淀凝血因子质量比较

冷沉淀凝血因子是将保存期内的新鲜冰冻血浆在1℃～6C融化后,分离出大部分的血浆,并将剩余的冷不溶解物质在1h内速冻呈固态的成分血,含有丰富的FⅧ、纤维蛋白原（Fib）、Vwf、Fn、X;冷沉淀中含有的FⅧ理论上是相当于新鲜冰冻血浆中FⅧ浓缩10倍[1],容量少,效果好,在临床应用越来越广泛,尤其在治疗甲型血友病、纤维蛋白原缺乏症、产妇大出血、弥漫性血管内凝血等方面获得明显疗效[2].     

开封市2006—2009年麻疹流行病学特征和预防控制措施

目的了解开封市2006—2009年麻疹流行病学特征,提出麻疹控制措施。方法对2006—2009年开封市麻疹发病及采取的预防控制措施进行描述流行病学分析。结果 7年间麻疹流行趋势经历了2005年发病高峰至2006年达到了发病新低,于2007年开始回升,2008年达到了发病率的新高。麻疹病例分布广泛,流行模式以散发和暴发并存,病例主要集中在尉氏县、杞县、开封县和兰考县。发病季节主要集中在4—6月;属小年龄发病模式,1岁儿童为麻疹高发年龄段,其病例构成在29.39%～38.28%之间;病例中有75%的无免疫史或免疫不详史,19%仅接种1剂麻疹疫苗。结论该市在加强常规免疫接种的同时,应扩大适龄儿童开展麻疹疫苗强化免疫,采取针对不同人群实施补充接种(如育龄妇女、孕前妇女等)等综合防制措施,有效降低麻疹发病率。     

碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展

线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病,导致高氨血症脑病,并干扰多种线粒体酶活性,导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍。编码人类线粒体碳酸酐酶VA的基因CA5A于1993年被克隆,定位于16q24.3区域,但直至2014年van Karnebeek等才报道了首例由碳酸酐酶VA缺陷导致的人类疾病。迄今报道不足30例,在南亚地区报道较多,全球发病率不详。     

机械通气患者困难脱机相关原因分析及对策

目的：探讨机械通气患者困难脱机的原因以及相应的治疗措施。方法：分析我院收治呼吸衰竭行有创机械通气在病情缓解后脱机失败患者的临床资料。结果：呼吸衰竭患者上机后发生脱机困难50例次。困难脱机原因可分为两类，由原发病恶化而脱机失败者16例(32%)；生理学指标变化而脱机困难者34例次(68%)。结论：机械通气撤机困难有多因素参与，应综合各种原因积极采取相应措施，并掌握适宜的脱机时间和脱机模式。     

RhD阴性无偿献血者档案的建立和管理

在Rh血型系统中,D抗原的抗原性最强,50％～70％的RhD阴性的个体,通过输血,可受D抗原阳性红细胞免疫而产生抗D,再次输入含相应抗原的血液后,将引起严重的溶血性输血反应,由于RhD阴性在汉族人群的比例只有0．3％左右,为缓解商丘地区RhD阴性用血的紧张情况。商丘市中心血站自2003年起探讨建立RhD阴性献血者档案库,至2008年一支相对稳定的RhD阴性献血者队伍已经建立起来,现报告如下。     

工业酒精中毒研究进展

工业酒精主要成分为甲醇,甲醇广泛应用于工业溶剂和化工原材料、医药及化妆品等,可污染空气和水源,可经呼吸道、胃肠道和皮肤吸收.正常酒类和饮料内有微量(国家标准＜0.04 mg/dl).人体摄入40％甲醇5～10 ml可致严重中毒,摄入40％甲醇15 ml可失明,摄入40％甲醇30～60 ml可致死亡[1].急性甲醇中毒致残和致死率高达9.15％～25％,失明率可达4.1％～50％[2].目前甲醇中毒特别是生活性中毒较多见.笔者对近年来急性甲醇中毒的研究进展综述如下.