一个透明纤维瘤病综合征家系的致病变异分析

目的探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome,HFS)的孪生子的遗传学病因。方法回顾分析患儿的临床资料,并对其进行基因测序,用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性;用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑,其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异,其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道,功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后,牙龈及耳廓结节增大,弟弟耳廓结节破溃。结论c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。     

柳州市工人医院呼吸病房2009年1月—2012年12月革兰阴性菌的分布与耐药性分析

目的 分析广西柳州市工人医院2009年1月-2012年12月呼吸病房常见革兰阴性菌的分布及对抗菌药物的耐药情况,为临床医师合理用药提供可靠依据.方法 对2009年1月-2012年12月柳州市工人医院呼吸病房送检分离出的病原菌菌株及其耐药性进行回顾性调查分析.结果 共分离出常见的革兰阴性菌1 434株,主要以肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌为主,分别占25.9％、19.7％;大肠埃希菌和铜绿假单胞菌检出率分别17.0％、12.6％.大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的平均检出率分别为34.4％、54.9％.大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和阴沟肠杆菌对亚胺培南、美罗培南和哌拉西林/他唑巴坦保持较高的敏感性,敏感率为65％～100％.鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌对多数抗菌药物高度耐药,且呈逐年上升趋势.结论 不同的革兰阴性菌对各类抗菌药物的耐药性存在差异,应加强革兰阴性杆菌耐药性的动态监测,为临床医师合理使用抗菌药物提供科学依据.     

中西医结合治疗慢性肺心病急性发作50例

目的：观察中西医结合治疗慢性肺原性心脏病（肺心病）急性发作期的疗效。方法：单纯西医治疗组46例采用常规西药综合治疗,中西医结合治疗组50例,在常规西药治疗的基础上,加服活血化瘀的中药汤剂,两组患者分别于治疗前及一个疗程结束后,测定血液流变学指标,判定临床疗效。结果：中西医结合治疗组总有效率92%,单纯西医治疗组总有效率82.61%,两组比较有显著性差异;治疗组治疗后动脉血氧分压（PaO2）、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、血氧饱和度（SaO2）、和对照组比较差异明显,优于单纯西医治疗组。结论：中西医结合治疗较单纯西药治疗疗效更好。     

甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症致白细胞减少12例临床分析

目的探讨甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症引起白细胞减少的规律及治疗对策。方法回顾分析本院2007年2月至2012年2月使用甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症致白细胞减少12例的临床资料。结果 75%（9/12）的病例白细胞减少发生在治疗开始的第2～3个月;全部病例白细胞减少均发生在甲巯咪唑15～45mg/d治疗阶段;口服抗白细胞减少药物及皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子治疗的有效率为83.3%（10/12）。结论甲巯咪唑药物可导致白细胞减少、粒细胞减少;用药前后应密切监测血常规,掌握白细胞减少的情况,如明显减少应及时停药,予以升白细胞药物对症治疗,必要时给予重组人粒细胞集落刺激因子皮下注射治疗。     

早熟，把孩子的童真偷走了

英国媒体近日公布的一项最新研究称，大多儿童的童年在11岁时就已结束，很多家长承认，屈服于孩子“纠缠”带来的压力，他们不得不让孩子提前享受到很多成年人的特权。如今，青少年可以早出晚归、吸烟喝酒、早早偷尝禁果，看一些与他们年龄不相符的电影，小女孩早熟的趋势超过以往任何时候。     

子宫多发性平滑肌瘤伴宫颈蓝痣一例

2003年12月我院收治一例子宫多发性平滑肌瘤合并宫颈普通型蓝痣患1例，现报告如下：