The principles of minimal extracorporeal circulation and its uses

The recently introduced minimal extracorporeal circulation system is a remarkable alternative to the conventional heart-lung machine in several cardiosurgical indications. It consists of a centrifugal pump, an oxygenator, a tip-to-tip heparin coated line set and a modified cell saver application. Due to its closed blood-air interaction-free construction and reduced priming volume, the unfavourable effects of perfusion as haemodilution, inflammatory response, locoregional malperfusion, transfusion needs, can be effectively reduced. Our short summary demonstrates the advantages and safety of the system proven over 2000 cases. The potential applications are aortocoronary bypass operations with or without arrest, left heart bypass at thoracal aneurysms, "bridge to recovery" in heart failure or subsequent to reanimation, extracorporeal membrane oxygenation and many more.     

女性卧床病人小便器的制作及应用

临床上应用的女式小便器是用硬质塑料制成，不具有可塑性，不能随意调整便器口的大小。为女性卧床病人接尿时，因病情的限制，双腿张开的角度不同，使用此种便器，病人感到很不方便。针对这种情况，我们用塑料饮料瓶制成一种适于女性卧床病人的小便器，在多年的临床实践中得到验证，此便器方便实用，简单易制作，弥补了硬质女式小便器的缺点。现将制作方法介绍如下：     

Detection of Chlamydia trachomatis in symptomatic and asymptomatic populations with urogenital specimens by AMP CT (Gen-probe incorporated) compared to others commercially available amplification assays

The present study was designed to evaluate the sensitivity and specificity of AMP CT (Gen-Probe Incorporated, San Diego, CA, USA) on urogenital specimens taken from symptomatic patients and on first void urine (FVU) specimens from asymptomatic patients. In symptomatic patients, 618 specimens from 140 men (140 urethral swabs and 140 FVU) and 202 women (202 endocervical swabs and 136 FVU) were tested by using cell culture, AMP CT and Amplicor Chlamydia trachomatis MWP (microwell plate) (Roche Diagnostics, Somerville, NJ, USA) on genital samples, and AMP CT and Amplicor on FVU. A clinical specimen was considered to be truly positive if either the cell culture was positive and/or both AMP CT and Amplicor were positive. In the asymptomatic population, a total of 300 FVU (136 women and 164 men) were tested by four amplification methods, AMP CT, LCx (Abbott, Abbott Park, IL, USA), Amplicor MWP, and Cobas Amplicor. A subject was considered to be infected when two or more amplification methods were positive. In the symptomatic population (prevalence 13%), concordant results were observed in 320/342 cases (93.5%). After analysis of discordant results, the sensitivity of AMP CT, Amplicor, and culture was 100%, 95.5%, 68.8%, respectively, and the specificity was 98.3%, 99.3%, 100% respectively. The number of false negative results by AMP CT in urine, probably due to labile inhibitors, was 3/276 (1%). In the asymptomatic population, the results were concordant in 298/300 (99.3%), seven positive and 291 negative. Two results were considered false positives, one by Cobas Amplicor, one by AMP CT. Compared to other amplification methods, AMP CT is at least as sensitive for the identification of chlamydial infection in symptomatic and asymptomatic men and women on genital or urine specimens.     

HLA-DRB1等位基因在幽门螺杆菌感染及免疫性血小板减少症患儿中的表达

目的　通过对幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,HP）感染、免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia,ITP）、ITP合并HP感染患儿及健康儿童进行HLA-DRB1*03、*04、*07、*11、*14等位基因检测,探究HP感染及ITP的易感性基因及保护性基因。方法　收集北京儿童医院2014年5月至2015年1月HP感染患儿、ITP患儿、HP感染合并患儿及健康儿童的全血标本,提取全血DNA,应用PCR-SSP方法检测四组患儿HLA-DRB1*03、*04、*07、*11、*14等位基因表达频率,对比不同性别、不同组别之间基因表达频率的差异性。结果　选取的136例汉族儿童中,检测的5种HLA-DRB1等位基因分布频率分别为HLA-DRB1*04（21.32%）、HLA-DRB1*07（19.12%）、HLA-DRB1*14（15.44%）、HLA-DRB1*11（11.76%）、HLA-DRB1*03（8.82%）。分别比较以上5种等位基因在男女性别间的频率表达,差异无统计学意义;在比较HP组与健康对照组、ITP组与健康对照组、HP+ITP组与HP组、HP+ITP组与ITP组以上5种等位基因表达频率的差异性后发现,HLA-DRB1*07等位基因在ITP患儿和健康儿童的表达频率分别为：30.5%、9.7%（OR值=4.1,χ2=4.393,P=0.036）,差异具有统计学意义;HP感染合并ITP患儿携带HLA-DRB1*14等位基因的频率明显高于单一HP感染患儿（OR值=4.8,χ2=5.435,P=0.02）;在比较相同组别、不同性别间5种等位基因的分布频率后发现,HLA-DRB1*04等位基因在HP感染女童中的表达频率（40%）明显高于HP感染男童（4.8%）,经统计学分析,此等位基因在两组间的表达频率差异具有显著性（P=0.013）。结论　HLA-DRB1*07基因可能是ITP的易感性基因;HLA-DRB1*14（+）的HP感染患儿继发ITP的可能性更大,HLA-DRB1*04基因可能是女童感染HP的易感性基因。     

罕见中枢性性早熟同患分泌绒毛膜促性腺激素的颅内生殖细胞肿瘤女性患儿1例研究报告

目的　报告１例中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）女性患儿同患分泌绒毛膜促性腺激素（HCG）的颅内生殖细胞肿瘤（intracranial germ cell tumor,IGCT）资料,为临床CPP的精准诊治提供理论指导。方法　总结2020年12月首次就诊于中山大学附属第一医院的1例CPP同患分泌HCG的IGCT女性患儿临床资料,并进行文献复习。结果　该例患儿7岁3月龄时出现乳房发育伴生长加速;8岁2月龄于当地诊断CPP,同时发现血β-HCG升高（56.45～20.70 IU/L）;8岁9月龄于中山大学附属第一医院就诊示血和脑脊液β-HCG均升高（分别为40.03 IU/L,103.22 IU/L）、甲胎蛋白（AFP）正常。经头颅鞍区脊髓核磁共振成像（MRI）、头颅CT、胸腺CT/MRI、腹部/盆腔B超等检查,确诊为分泌HCG的颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（右侧基底节豆状核）、中枢性性早熟、松果体囊肿。予联合化疗连同促性腺激素释放激素（GnRHa）治疗CPP,后化疗不敏感,转脑科医院治疗,予松果体病变手术病理为中枢神经细胞瘤。结论　该例CPP女性患儿同患分泌HCG的IGCT为国际首例报告;其CPP的发生与该肿瘤分泌的HCG无关,与该肿瘤和松果体病变导致的中枢神经系统病变可能有关;血β-HCG及AFP检测应纳入性早熟的诊断流程的基本筛查项目。女性CPP（甚至＞6岁发病）即使无中枢神经系统异常临床表现,头颅（垂体）MRI/CT检查也是必要的。     

新生儿地中海贫血高通量测序分析及初筛方法探讨

目的　通过检测新生儿地中海贫血（地贫）发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）,评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法　收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生儿的脐血干血片,通过缺口聚合酶链反应（GAP-PCR）、反向斑点杂交聚合酶链反应（RDB-PCR）、高通量测序（NGS）技术进行筛查;1127例新生儿中有392例在出生1周内进行了血常规检查,回顾性分析392例新生儿MCV、MCH等血液学指标。结果　（1）常规实验室GAP-PCR法、PCR-RDB法检测结果与NGS检测结果一致。NGS技术在1127例新生儿中检测出128例地贫阳性,其中α-地贫85例,β-地贫40例,α&β复合型地贫3例,其中HBA2：c.217_218insC基因型α-地贫为世界上首次发现。此外还发现异常血红蛋白突变5例。（2）地贫新生儿MCV、MCH均明显低于对照组新生儿［（93.50±8.38）fl vs. （103.00±4.59）fl,（31.10±3.29）pg vs. （35.20±1.68）pg］,两组差异具有统计学意义（P<0.001）;α-地贫新生儿MCV、MCH均明显低于β-地贫新生儿［（89.70±7.57）fl vs. （101.00±4.76）fl,（29.50±3.01）pg vs.（34.00±1.42）pg］（P<0.001）;运用MCV、MCH筛选新生儿地贫ROC曲线下面积分别为0.837和0.872,截断值分别为95.5fl和33.5pg。结论　经GAP-PCR法、PCR-RDB法验证,NGS技术可精准检测出新生儿地贫的类型,MCV和MCH指标在新生儿地贫初筛中具有重要参考价值。     

基于儿童血清多种维生素水平构建儿童抽动障碍预测模型及其临床价值分析

目的　探讨血清中多种维生素浓度与抽动障碍（TD）相关性,从而为临床实践提供更系统全面的循证学依据。方法　回顾2018年7月至2021年6月就诊首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的1089例TD患儿临床资料;对照同期医院保健科健康体检的753例儿童相关资料,分析两组儿童血清多种维生素水平。随机按7：3的比例分为训练集和验证集,采用R软件中的caret包,在训练集中比较维生素A（VA）、维生素B1（VB1）、维生素B2（VB2）、维生素B6（VB6）、维生素B9（VB9）、维生素B12（VB12）、维生素C（VC）、维生素D（VD）、维生素E（VE）的水平并构建预测模型。并对其进行可靠性验证。结果　训练集儿童Logistic回归风险模型提示：儿童血清VA、VB1、VB2、VB6、VB12、VD的水平、男性和年龄是影响TD发生的独立危险因素。结合Logistic模型,绘制列线图。可视化列线图提示：年龄在4～10岁、男性、以及VA、VB1、VB2、VB6、VD不足或缺乏儿童的赋分高。列线图训练集一致性指数C-index为0.761（95% CI：0.708～ 0.813）,证实列线图模型达到中上等区分度,有临床价值。训练集受试者工作特征曲线（ROC）结果显示曲线下面积（AUC）=0.737,校准曲线和决策曲线分析法（DCA）分析显示模型的可靠性较好,验证集中的ROC结果显示AUC=0.726,表明该模型具有一定的临床参考价值。结论　儿童血清VA、VB1、VB2、VB6、VB12、VD的水平、男性和年龄是影响TD发生的独立危险因素。由列线图可见4~10岁的男性儿童不足或缺乏VA、VB1、VB2、VB6和VD更易出现抽动障碍,因此,抽动障碍患儿血清VA、VB1、VB2、VB6和VD的水平与抽动障碍之间存在显著的相关性,对于抽动障碍儿童应常规评估维生素营养状况,为TD的治疗奠定基础。     

减重代谢手术治疗肥胖合并中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征术后2年疗效分析

目的 初步探讨腹腔镜胃袖状切除术（LSG）和腹腔镜Roux-en-Y 胃旁路术（LRYGB）治疗肥胖合并中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）术后2年疗效。方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属第九人民医院普外科2016年1月至2019年6月接受LSG或LRYGB的肥胖合并中重度OSAHS病人116例病例资料。根据不同手术方式分为LSG组（77例）和LRYGB组（39例）。比较两组病人术后2年疗效。结果 LSG组手术时间低于LRYGB组,而两组间术中出血量和术后住院时间差异均无统计学意义。术前与术后2年两组病人呼吸紊乱指数（AHI）值比较,分别为：LSG组［（64.2±21.6 ）次/h vs. （13.6 ± 4.1）次/h］和LRYGB组［（59.8±10.5）次/h vs.（12.5±2.4）次/h］,差异有统计学意义（P＜0.001）。两组术后平均血氧饱和度（SaO2）和最低SaO2相较于术前均升高（P＜0.001）。而两组间术后2年OSAHS相关各指标（AHI、 平均SaO2、最低 SaO2）比较差异均无统计学意义（ P均＞0.05）。减重手术治疗OSAHS的临床有效率为100.0%;LSG组的治愈率和显著有效率分别为15.6%和62.3%,LRYGB组的治愈率和显著有效率为15.3%和58.9%;两组间治愈率和显著有效率差异无统计学意义。两组病人术后2年肥胖各指标（体重、BMI、%TWL、颈围、腰围、胸围）均较术前降低（P＜0.001）,而两组间术后2年肥胖各指标比较差异无统计学意义（P＞0.05）。OSAHS病情改善情况与术后颈围下降具有相关性(LSG组：r=0.521,P =0.021;LRYGB组：r=0.4950,P =0.044）。结论 LSG和LRYGB能够有效地治疗肥胖合并中重度OSAHS,OSAHS的残余问题需进一步密切随访和开展多学科协助诊治。     

胆囊原发神经内分泌肿瘤5例临床特征及诊治分析

目的 分析胆囊原发性神经内分泌肿瘤（GB-NEN）的临床病理特征和诊疗方案。方法 回顾性分析2014年1月至2021年3月浙江大学医学院附属邵逸夫医院收治的5例确诊为GB-NEN病人的临床病理资料,随访观察临床疗效。结果 5例病人中3例出现右上腹隐痛,2例无临床表现。术前体格检查和实验室检查均无异常,未发现远处转移。术后病理学检查发现,5例均为GB-NEN,其中1例大细胞神经内分泌癌（LCNEC）,1例小细胞神经内分泌癌（SCNEC）,1例混合性腺神经内分泌癌（MANEC）,另外2例胆囊神经内分泌瘤（GB-NET）分别为G1、G3级。免疫组化检查示,4例病人CgA阳性,5例病人SyA、CD56均为阳性。1例分化良好的GB-NET G1病人行腹腔镜胆囊切除术,余4例行胆囊癌根治术,其中3例为腹腔镜手术,1例为开放手术。5例均未出现术后并发症。GB-NET G3 病人和SCNEC、LCNEC病人术后行辅助化疗。LCNEC病人术后9个月出现肺多发转移,更改化疗方案联合免疫抑制剂继续治疗。MANEC病人术后5.5个月出现肝转移,行经导管肝动脉栓塞（TACE）治疗。随访14.0（4.5~78.0）个月,无死亡病例。结论 GB-NEN极为罕见,临床特征及实验室检查缺乏特异性,术前诊断困难,确诊依赖常规病理及免疫组化检查,手术为首选治疗方法,联合化疗等多种模式综合治疗有助于改善病人生存。