先天性完全性房室传导阻滞临床特征及心脏起搏器的安置选择

目的　探讨先天性完全性房室传导阻滞(CCAVB）临床特征及并发阿斯综合征安置心脏起搏器的指征。方法　1974年3月至2000年6月我院住院及门诊共66例CCAVB患儿,2例伴室间隔缺损,25例伴轻重不一的阿斯综合征。本组病例均经临床检查、心电图、胸部X线检查、有关实验室检查而确诊。无阿斯综合征发作者一般门诊随访,对有阿斯综合征发作者先予以异丙基肾上腺素等处理,如药物治疗无效行临时右室心脏起搏。频繁发作者考虑安置埋藏式心脏起搏器。所有患儿均定期随访。除常规心电图检查外,部分病例加做Holter检查、运动试验等。安置埋藏式心脏起搏器的患儿还需评估起搏疗效及起搏器功能情况。结果　本组25例发生阿斯综合征,初次发作年龄（4.5士2.6）岁,发作时心率为36～53次／min（平均41±3.5）次／min。发作时10例为缓慢心率,心率＜40次,13例为室性心动过速,主要为扭转型室速（Tdp）,2例不详。阿斯综合征发作相关因素有年龄、心率、QT间期、运动耐受性及血钾水平。随访中无阿斯综合征发作者均能正常生活。阿斯综合征发作者经异丙基肾上腺素、维持钾平衡及利多卡因等药物治疗大都可控制。少数经药物治疗无效者应用临时右室心脏起搏,都可即刻控制阿斯综合征发作。9例频发阿斯综合症患儿及2例非频发患儿安装了永久埋藏式心脏起搏器。除2例与起搏装置有关的死亡外,所有病例接受埋藏起搏后均未再有阿斯综合征发作。其余7例频繁发作未安装起搏器者2例死亡。结论　CCAVB虽少见,但其临床表现有其特殊性。在临床工作中如能对一些特殊病理状态如阿斯综合征发作如能正确处理,起搏器的安置指征掌握适当,通常预后良好。     

膜周部室间隔缺损经导管封堵术后并发迟发性完全性房室传导阻滞2例报告并文献复习

目的 提高对膜周部室间隔缺损(PmVSD)经导管封堵术后,并发迟发性完全性房室传导阻滞(CAVB)的认识.方法 回顾2例PmVSD经导管封堵术后合并迟发性CAVB的术中和术后资料,结合文献进行分析.结果 例1患儿术中、术后无明确的危险因素,术后6个月出现持续性CAVB伴不完全性右束支传导阻滞,随访5年至今无症状.例2患儿术中出现一过性完全性左束支传导阻滞(CLBBB),术后5 d出现CAVB伴CLBBB,经激素等成功逆转后多次随访,ECG示Ⅰ度房室传导阻滞伴完全性右束支传导阻滞或CLBBB;术后9个月出现一过性晕厥,ECG证实间歇性CAVB伴CLBBB;目前已随访15个月,偶有晕厥发作.2例患儿家长均拒绝植入永久起搏器.结论 PmVSD经导管封堵术后并发迟发性CAVB难以预测,不论有无症状都必须长期随访.充分认识迟发性CAVB的自然史、发生率、发生机制、危险因素和防治对于尽可能减少此致命性并发症的发生是必要的.     

房间隔缺损患儿介入治疗前后肌钙蛋白Ⅰ变化的研究

目的总结并分析儿童继发孔型房间隔缺损患者接受介入封堵治疗前后肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)变化的原因及相关因素,提高临床医师对介入封堵技术治疗儿童房间隔缺损相关适应证及手术风险的了解。方法收集146例2009年9月至2012年4月在上海儿童医学中心心内科介入封堵的继发孔型房间隔缺损患儿的临床资料、辅助检查、介入封堵资料及术后随访情况。分别于介入治疗前1d、术后即刻、术后6h、术后24h、术后3d采集外周静脉血2ml,测定cTnⅠ数值,并进行对照分析。选取患儿年龄、身高、体重、体表面积、封堵器腰部直径(封堵器型号)、封堵器腰部直径与体表面积比值等指标与上述结果进行Spearman秩相关分析及Logistic多元回归分析。结果入组患儿介入术后6h及24hcTnⅠ相对术前均显著升高(术后6h cTnⅠ值对比术前,Z=-3.410,P=0.005;术后24hcTnⅠ值对比术前,Z=-1.879,P=0.012),而术后第3天cTnⅠ值与术前无统计学差异(Z=-0.332,P=0.74);Spearman秩相关分析显示所用的封堵器腰部直径越大或封堵器腰部直径与患儿体表面积比值越大,术后cTnⅠ升高幅度越大(相关系数=6.692,P=0.011);患儿手术时年龄、身高越大,术后cTnⅠ所受影响越小(年龄相关系数=-2.215,P=0.038;身高相关系数=-5.874,P=0.017)。Logistic多元回归分析显示封堵器腰部直径与患儿体表面积比值对于术后6hcTnⅠ的影响最显著(相关系数=0.31,P=0.022),而其余因素并无相关性,回归方程:cTnⅠ=-0.28+0.31×(封堵器型号/体表面积)+0.17×封堵器型号-0.13×年龄。结论经皮导管介入封堵术术后可存在一过性cTnⅠ增高或心肌损伤。只要严格掌握手术指征,介入封堵对于继发孔型房间隔缺损患儿仍是安全有效的治疗方法之一。     

VEGF-A基因在汉族先天性房室间隔缺损患儿中的突变分析

目的分析血管内皮生长因子（VEGF）-A基因在汉族先天性房室间隔缺损（AVSD）患儿中的突变情况。方法收集119例汉族AVSD患儿（包括合并21-三体综合征10例）临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照。结果在119例患儿中发现1例插入突变（插入序列为22₂3GACA）,1例错义突变（碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R）,23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上。结论 VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性;VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传。     

CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析

目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H)。结论合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病。     

肺动脉高压肺血管重建大鼠基质金属蛋白酶3基因l表达

目的探讨基质金属蛋白酶3(MMP-3)mRNA转录在肺动脉高压肺血管重建中的可能作用.方法利用野百合碱(MCT)诱导的大鼠肺动脉高压动物模型,经右心导管介入测定大鼠肺动脉平均压,RT-PCR法检测不同时间点大鼠肺组织MMP-3mRNA表达水平以及比色法测定主肺动脉段羟脯氨酸含量.结果实验第21d肺动脉压力已明显升高,以第28d为最高,而大鼠肺组织MMP-3mRNA表达水平以第7d最高,第14、21、28d依次逐渐下调,第21d已接近正常组水平,而主肺动脉段羟脯氨酸含量第14d异常降低,以后随肺动脉压力的升高而升高.结论MMP-3早期转录水平升高可能与肺血管基底膜降解有关,参与对肺血管重建的触发作用,实验后期转录水平下调可能是导致细胞外基质积聚的重要原因之一.     

小儿器质性心脏病引发的心脏性猝死

心脏性猝死（SCD）是指由于心脏原因引起的自然死亡。以急性症状出现1h内突然意识丧失为先兆，患儿发生SCD前可以有已知的心脏病史，但是死亡的时间和形式具有无法预测的特点 。多项回顾性调查显示，儿童和青少年SCD的年发病率为0．8～6．2／10万，明显低于成人的100／10万 。小儿SCD的发病率随年龄而增加，占1～13岁猝死原因的19％，14～21岁猝死原因的30％ 。     

韧粘素反义寡核苷酸对血管平滑肌细胞增殖的抑制作用

目的探讨韧粘素(TN)反义寡核苷酸(ODN)对培养大鼠血管平滑肌细胞(VSMC)增殖的抑制作用. 方法采用细胞计数及快速竞争性逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)等方法,观察不同剂量(5、10、20μg/ml)TN反义ODN和正义ODN对体外培养大鼠VSMC的增殖以及TNmRNA表达水平的影响. 结果TN反义ODN可有效抑制大鼠血管平滑肌细胞的增殖,作用呈剂量依赖性(反义组5、10、20μg/ml剂量细胞计数分别为105/ml×(4.99± 0.21)、(4.08±0.14)、(2.85±0.39),对照组为105/ml×(5.95±0.41),(P＜0.05);TN反义ODN亦可下调TN mRNA表达水平(反义组0.32±0.05,对照组为0.52±0.08;P＜0.01);而TN正义ODN则无上述作用. 结论TN反义ODN可能通过下调TNmRNA表达水平而抑制血管平滑肌细胞的增殖.     

室间隔缺损并发心脏畸形及室间隔缺损术后残余分流的介入治疗

目的 研究儿童室间隔缺损（VSD）并发其他心脏畸形及先心术后VSD残余分流介入治疗的安全性和有效性。 方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2016年1月～2020年12月期间收治的VSD并发其他先天性心脏病（CHD）同时介入治疗及复杂型CHD术后VSD残余分流介入治疗患者的临床资料。 结果 62例VSD并发其他CHD患儿中,房间隔缺损（ASD）37例、动脉导管未闭（PDA）25例。其中男21例,女41例,年龄36 (23,180) 月,体质量15 (11,48) (kg);11例复杂型CHD术后出现VSD残余分流,男6例,女5例,最短外科术后时间为14 d,最长术后132月,中位外科术后时间56月,体质量18.2（11,50）kg。所有病例均完成VSD介入封堵,其中1例心尖部肌部多发VSD通过动脉端逆行释放封堵器,1例肌部VSD经过颈内静脉途径完成封堵。2例术后存在少许残余分流,无术后房室传导阻滞,无显著加重的房室瓣或主动脉瓣反流。 结论 儿童VSD并发其他心脏畸形的介入治疗安全有效,手术方式及操作程序需要根据不同的患者制定个体化方案。     

房室间隔缺损的心电图分析

目的 探讨心电图诊断对房室间隔缺损的临床应用价值。方法对照分析120例房室间隔缺损患儿(部分型、过渡型、完全型各40例)和177例其他先天性心脏病(紫绀型57例、房间隔缺损61例、室间隔缺损59例)(对照组)的心电图表现。结果房室间隔缺损患儿同时出现P-R间期延长、不完全性右束支传导阻滞、左前分支阻滞的阳性率明显高于对照组，但3种不同类型的房室间隔缺损间心电图表现差异均无显著性意义。结论心电图同时出现P-R间期延长、不完全性右束支传导阻滞和左前分支阻滞高度提示房室间隔缺损存在，结合临床可作出初步诊断，但心电图对房室间隔缺损的分型诊断无意义。