中国先天性心脏病Nkx2.5基因突变筛查及关联研究

目的探讨Nkx2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性。方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测,并对其SNP进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关。结果在Nkx2.5基因外显子1中,CHD组及对照组均未发现有任何突变位点,仅在CHD组找到1个新的SNPs;这个新的SNPs位于上游63碱基,其基因型频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异有统计学意义(χ2=34.021,df=2,P<0.01;χ2=15.233,df=2,P<0.01),等位基因频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异亦有统计学意义(χ2=24.813,df=1,P<0.01;χ2=7.146,df=1,P<0.01)。结论Nkx2.5基因突变与中国先天性心脏病之间无相关,Nkx2.5基因上的SNP与中国先天性心脏病中室间隔缺损和法洛四联症之间存在显著的相关性。     

小儿扩张型心肌病的限制性心功能异常及其临床意义

目的探讨扩张型心肌病(DCM)患儿限制性舒张功能异常(RDD)的发生情况,以及RDD与患儿病情及预后的关系。方法用多普勒超声心动图检查42例DCM患儿(男21例,女21例;年龄1~14岁,平均6.4岁)及42名年龄、性别配对的健康对照儿的左室舒张功能,并对患儿定期随诊。结果与对照组比较DCM患儿的二尖瓣血流E峰减速时间(DT)明显缩短〔(88±27)ms比(128±40)ms,P<0.01〕,E/A比值升高,提示有RDD。参考小儿正常值,42例患儿中20例(48%)有左室RDD,16例(38%)DT缩短,14例(33%)E/A比值增高;对照组无1例DT缩短。RDD与左房室扩大、肺动脉压力及心功能分级有关,而与左室射血分数无关。全部患儿随诊至死亡或末次心脏超声检查时间平均(26±16)个月,结果20例有左室RDD者7例(35%)死亡,3例(15%)病情恶化,10例(50%)未变,无1例好转;而22例无RDD患儿仅1例(5%)死亡,2例(9%)恶化,5例(23%)未变,14例(63%)病情好转,2组的病死率及好转率比较差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.001)。结论48%DCM患儿存在RDD,RDD与患儿心功能分级及预后有关,对判断病情及预后有帮助。     

心外管道Fontan手术治疗复杂先天性心脏病

目的探讨心外管道Fontan手术方法治疗小儿复杂先天性心脏病的早期效果。方法9例复杂性先天性心脏病,男5例,女4例,年龄3~9岁。其中单心室5例,三尖瓣闭缩、右室双出口各2例。均在体外循环心脏不停跳下行心外管道Fontan手术。结果全组患儿无死亡,经皮血氧饱和度>95%,无心律失常,但均有明显胸腔积液表现。结论体外循环下心脏不停跳心外管道Fontan手术近期效果满意。     

轮状病毒感染与小儿原发性肠套叠关系探讨

目的 探讨轮状病毒感染在小儿肠套叠发病中的作用。方法 采用聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）方法对72例原发性肠套叠患儿和78例健康对照儿童的粪便标本进行轮状病毒检测，所有粪便标本均由中国疾病预防控制中心肠道病毒研究所采用WHO标准ELISA试剂盒进行复核。结果 研究组中轮状病毒PAGE检测均为阴性，对照组中发现1份轮状病毒阳性标本。复核结果与PAGE检测结果相同，两组间差异无显著意义（P〉0.05）。结论 轮状病毒感染与小儿原发性肠套叠之间不存在必然的因果联系。     

肠道病毒感染在小儿原发性肠套叠发病中的作用

目的 探讨肠道病毒感染在儿童肠套叠发病中的地位,为临床预防和减少肠套叠的发生提供理论依据.方法 研究组为首都医科大学附属北京儿童医院2002年9月至2003年12月确诊的72例原发性肠套叠患儿,以时间、年龄及性别匹配的78例健康儿童为对照组,分别采集粪便标本.使用肠道病毒公用引物进行逆转录聚合酶链反应,检测粪便标本中的...     

依托重点学科重点实验室建设学院型医院

本文结合儿童医院工作实践,从以下方面探讨如何在建设学院型医院过程中加强学科建设:①凝练学科方向,加快重点学科和重点实验室建设;②完善科研管理和激励机制,促进科学研究;③积累完善临床病例资料,建立儿科重大疾病数据库和样本资源库;④以重点学科建设为契机,加强队伍建设和人才培养;⑤服务社会,造福儿童。