甲状腺乳头状癌及其变异型的病理学研究进展

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。发达国家中，甲状腺癌约占所有癌的1％，每年全世界约有122000例新发病例。甲状腺癌发病率在世界不同地区差别较大，男性发病率约0．845．0／100000，女性约1．9419．4／10000．0。据报道，相对发病率较低的国家有丹麦、荷兰和斯洛伐克等，发病率较高的国家有瑞典、法国、日本、美国（洛杉矶）等。在冰岛和夏威夷的发病率最高，约是北欧国家、     

二氧化碳点阵激光 +注射治疗对颜面部皮肤除皱效果及油脂评估分值的影响

目的 分析二氧化碳点阵激光+注射治疗对颜面部皮肤除皱效果及油脂评估分值的影响。方法 选 取2018年5月-2022年5月大荔县医院收治的400例接受颜面部皮肤除皱治疗的患者为研究对象,依据随机 数字表法分为对照组、试验组,每组200例。对照组予以注射治疗,试验组采用二氧化碳点阵激光+注射 治疗,比较两组面部除皱效果、皮肤油脂分泌水平以及皮肤弹性参数水平。结果 试验组治疗总有效率为 99.00%,高于对照组的93.50%（P＜0.05）;试验组治疗后皮肤A区、B区的油脂分泌水平均低于对照组 （P＜0.05）;试验组治疗后R2、R5和R7皮肤弹性参数水平均高于对照组（P＜0.05）。结论 对颜面部皮 肤除皱患者实施二氧化碳点阵激光+注射治疗方案能够优化皮肤除皱治疗效果,减少皮肤油脂分泌水平, 改善皮肤弹性。     

一个肥厚型心肌病家系患者的表型和MYH7基因变异分析CSCD

目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)进行表型和MYH7基因变异分析,明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序,应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证,在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析,并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中,6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异,其中5人确诊为HCM患者,1人未达到HCM诊断标准,但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域,生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能,为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+PP1_Moderate+PP3+PP5)。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因,基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。     

中国人甲状腺乳头状癌中RET/PTC融合基因DNA序列特征的初步研究

目的应用长距离PER（long-distance PER，LD—PER），从甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，FTC）的基因组DNA中扩增RET／PTC1、3融合内含子，并分析融合点附近的DNA序列特征，探讨中国成人散发性PTC中RET／PTC融合基因的发生机理。方法20例新鲜FTC标本，用逆转录-PER方法检测RET／PTC基因的mRNA表达，确定阳性病例及融合基因类型后利用长距离PER扩增RET／PTC1和RET／PTC3的DNA片段。结果20例PTC新鲜组织中检测到RET／PTC1和RET／PTC3阳性病例各1例：（1）RET／PTC1融合基因的DNA片段大小为3091bp，融合点位于H4基因的第1内含子和RET基因的第11内含子。融合点呈端端吻合，无缺失、插入及重复序列等改变。（2）RET／PTC3（ELE1-RET）和交互性融合（reciprocal fusion）后形成的相应DNA片段（RET-ELE1），大小分别为2119bp和1568bp。RET／PTC3的融合点位于ELE1基因第5内含子的Alu序列内，在ELE1基因融合点上游有polyA序列。ELE1-RET的融合点的两个碱基（gg）无法判断来源于RET或ELE1基因。结合RET／PTC3与RET-ELE1，在融合点。ELE1基因有2个碱基（aa）缺失，RET基因有5个碱基（gttcc）缺失。结论Alu序列可能参与了RET／PTC3融合基因的形成。对于研究FTC中RET／PTC融合点附近的DNA序列特征及融合形成的机制，长距离PER是一种可行性比较高的研究方法。     

错牙合畸形矫治器治疗对颌骨生长发育的影响

背景：口腔常用的矫治器对早期错牙合畸形治疗效果近年来研究较为深入,其中对矫治器分类、作用机制、适应证等方面研究都有很大进展。 目的：对国内外早期治疗安氏Ⅲ类错牙合畸形的常用矫治器及新进展作一综述。 方法：应用计算机检索CNKI和Pubmed数据库中2003-01/2011-10关于矫治器治疗错牙合畸形的文章,在标题和摘要中以“安氏Ⅲ类,早期治疗,矫治器”或“Class Ⅲ malocclusion,early treatment,orthodontic device”为检索词进行检索。最终选择安氏Ⅲ类错牙合畸形早期治疗的36篇文献进行综述。 结果与结论：临床常用的矫治器主要有功能性矫治器,矫形矫治器以及广泛应用的机械性活动矫治器,经大量临床实践和研究证实,其矫治器治疗早期错牙合畸形有很好的临床效果,但仍存在一些不足。临床上应根据患者的年龄及错牙合畸形的程度选择合适的矫治器尤为重要。     

介入与外科手术联合治疗法洛四联症伴较大体肺侧支2例报告

例1,男,8岁。因“发现心脏杂音6年”入院。查体:体温37.2℃,脉搏96次/min,呼吸22次/min,血压90/62 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。口唇、甲床明显发绀,胸骨左缘Ⅲ~Ⅳ肋间可闻及2/6级收缩期杂音,无震颤。心脏超声诊断:先天性心脏病,法洛四联症。术前造影显示降主动脉有侧支发出至右     

应激干预对新兵心理学指标及皮质醇水平影响的观察

目的:观察应激干预对新兵心理状态和皮质醇水平的影响.方法:随机整群抽取军训新兵161例,其中,在军训1个月及3个月接受心理干预者97例为观察组,未接受心理干预者64例为对照组.分别在军训前及军训1个月、3个月采用军人心理卫生量表对人组新兵进行测量,评估其心理健康状态,同时采用酶联免疫吸附法测定血清皮质醇水平.结果:对照...     

经导管治疗嵴内型室间隔缺损适应证选择及近期疗效评价

目的:探讨嵴内型室间隔缺损介入治疗适应证选择,并评价其近期疗效。方法:2004年3月至2005年11月,采用国产新型零偏心室间隔缺损(VSD)封堵器对49例嵴内型VSD患者进行封堵治疗,其中男25例,女24例,年龄2．5～15(6．2±3．6)岁。经胸超声心动图显示VSD的直径2～10(5．2±2．3)mm。所有患者在透视及超声监测下通过建立股动静脉轨道,经右心系统释放封堵器,并分别于术后1、3、6、12个月通过经胸超声心动图检查、12导联心电图检查等,从残余分流、瓣膜功能、心功能、心电图及封堵器直径变化率5方面进行随访评价。结果:45例患者封堵器置入成功,技术成功率91．8％。4例未成功者分别为:3例为伴有主动脉瓣脱垂者,1例为超声判断误差。42例患者接受了1～12(平均8．6)个月的随访,所有随访病例中,无新增加的三尖瓣关闭不全,无主动脉瓣穿孔,2例出现少量主动脉瓣反流者,其中1例为封堵器出现微移位。无其他严重并发症发生。封堵器置入即刻及术后6个月,左心室舒张末径发生进行性缩小,而右心室舒张末前后径及射血分数未见明显变化。封堵器置入24 h,封堵器腰部直径较置入即刻发生轻微变化,术后1、3、6、12个月随访无明显变化。结论:缺损直径在10 mm以内且无病理性主动脉反流的嵴内型VSD可以选择介入治疗,其近期效果良好。     

2015—2019年中国学者发表结核病科技论文情况分析

目的 分析2015—2019年间中国学者发表的结核病科技论文概况。方法 在中国生物医学文献服务系统(SinoMed)中检索结核病相关中文文献,共检索到29223篇,再通过中国知网引文数据库(CNKI)查询发表论文的被引情况;在PubMed分面检索与聚类分析系统(PubMedPlus)中检索结核病相关英文文献,共检索到3963篇,再通过济南泉方本地PubMed检索系统查询发表论文的被引情况;文献检索时限均为2015—2019年。对检索到的文章数量、发表期刊分布、第一作者所在机构及机构所在地区、被引频次等进行统计分析。结果 2015—2019年,中国学者在中文期刊上发表的结核病相关论文数量共计为29223篇,各年度分别为7155篇(24.48%)、6318篇(21.62%)、5499篇(18.82%)、5176篇(17.71%)、5075篇(17.37%),呈逐年下降趋势,年均下降率为8.23%;在英文期刊上发表的论文数量共计为3963篇,各年度分别为710篇(17.92%)、697篇(17.59%)、775篇(19.56%)、810篇(20.44%)、971篇(24.50%),呈逐年上升趋势,年均增长率为8.14%,且在全球结核病相关论文中的占比[各年度分别为10.02%(710/7083)、9.62%(697/7243)、10.80%(775/7173)、11.39%(810/7112)、12.73%(971/7628)]也呈逐年上升趋势。在论文发表数量前10位的中英文期刊中,仅2种中文期刊属于科技核心期刊,其中《中国防痨杂志》发表的文章数量最多(1260篇),占全部中文期刊发表论文的4.31% (1260/29223);而英文期刊全部属于《科学引文索引》(SCI)收录期刊。中文期刊刊文第一作者所在机构发表篇数较多的主要为结核病专科医院,排名前10位占比8/10,以广东、北京和江苏地区作者发表论文篇数较多(22.23%,6495/29223);而英文期刊发表论文篇数较多的机构则多为综合性医院和研究机构,排名前10位占比8/10,以北京、上海和广东发表论文篇数较多(60.64%,2403/3963),较中文期刊发表论文地区不均衡性分布更加明显(χ²=2621.70,P<0.01),其中,首都医科大学附属北京胸科医院发表的文章篇数在中英文期刊中均居榜首(分别为801篇和203篇)。发表于中文期刊的论文被引率为68.11%(19903/29223),总被引频次为78179,但被引超过30次的论文仅11篇,而英文期刊中有179篇。结论 2015—2019年,中国学者在结核病领域内发表的结核病科技论文数量较多,但中文论文数量呈逐年下降趋势;同时,存在不同地区、机构间的科研产出分布明显不均衡的问题,且中文期刊的论文被引频次较低。