拷贝数变异测序技术在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值研究

目的 探讨拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在无创产前筛查（NIPT）高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的168例孕妇,采集羊水样本,同时进行染色体核型分析和CNV-seq检测,并对所有病例进行随访。结果 168例羊水样本,羊水细胞培养失败3例,染色体核型分析结果异常62例（37.58%）,其中非整倍体异常47例（75.81%）、结构异常9例（14.52%）、嵌合型异常6例（9.68%）。168例羊水样本,CNV-seq检测结果为致病性/可能致病性69例（41.07%）、临床意义不确定性24例（14.29%）、可能良性/良性6例（3.57%）。62例染色体核型分析异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异61例,其中6例染色体核型分析结果为结构异常的病例经CNV-seq检测存在致病性拷贝数变异（CNVs）。CNV-seq检测额外检出8例染色体异常,包括致病性微缺失微重复6例和数目异常2例,将总体染色体异常检出率提高了4.76%。结论 CNV-s...     

血浆母系表达基因3和H19水平与妊娠期糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的 探讨血浆母系表达基因3(MEG3)、H19水平与妊娠期糖尿病(GDM)胰岛素抵抗(IR)的关系.方法 选取2016年1月至2019年1月间孕24～28周在南京医科大学康达学院第一附属医院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)并确诊为GDM的孕妇65例为GDM组,另外选取同期80例孕周为24～28周正常妊娠孕妇为对照组,...     

缬沙坦胶囊治疗原发性高血压病的临床观察

缬沙坦（商品名：代文）是瑞士Novartis Pharma Stein AG生产.分装企业：北京诺华制药有限公司.本药服用方便,每天服用一粒,为长效降压药物,服药后吸收快,很少引起蓄积,是高血压病人的首选良药.现将我院的临床观察结果介绍如下.     

水通道蛋白1的调节

正水通道蛋白1(aquaporin1,AQP1)广泛分布于全身各组织,是参与水分子跨膜转运的重要膜通道家族之一。与机体水转运、细胞转移、细胞凋亡和血管生成等病理过程密切相关,特别是在脑组织水肿、脑积水与脑肿瘤的生长迁移方面,AQP1的发现提供了新的治疗潜能。现对AQP1作一简要综述,探讨AQP1的调节机制与脑疾病临床治疗潜能。一、AQP1与脑疾病AQP1在脑组织中主要分布于脑脉络丛上皮细胞顶膜,在脑脉络丛基底膜有极少的分布。在正常情况下AQP1少表达     

睾丸混合性生殖细胞瘤4例MRI表现

睾丸混合性生殖细胞瘤（mixed germ cell tumors,MGCTs）是一种来源于原始生殖细胞的少见恶性肿瘤,由一种以上生殖细胞肿瘤成分来源构成,主要见于青年男性,但起病始于胎儿发育阶段.MGCTs占生殖细胞瘤的32％ ～54％,大多数由两种类型的生殖细胞肿瘤组成,由胚胎癌和畸胎瘤混合,混有卵黄囊瘤,或有不等量的合体细胞滋养层细胞等比较常见[1].MGCTs因缺乏典型的临床表现,术前诊断往往较为困难.笔者回顾性分析武警浙江总队医院2009-06至2014-02收治的4例MGCTs患者的资料,结合文献,探讨其临床、病理、免疫组化及MRI表现特点,以提高对本病的认识.     

琼脂培养—MTT法在实体瘤细胞化疗药敏中的应用

目的 探讨琼脂培养一四甲基偶氮唑蓝(MTT)法在实体瘤细胞药敏中对非瘤细胞干扰的排除作用及其与MTT药敏法的比较。方法 采用培养板底层预先加入100uL含0.3％琼脂的Enrich-McCoy’s5A培养基,上层用液体培养的MTT药敏法。结果 我们选用质硬、纤维组织较多的结肠癌、乳腺癌标本,用六种化疗药物同时用两法测定,琼脂培养—MTT法抑制率均高于MTT法。结论 琼脂培养—MTT法可有效地限制实体瘤组织中夹杂的纤维细胞生长,对提高肿瘤化疗药敏的特异性、准确性有明显的作用,该法尤其适用于合纤维细胞较多的实体瘤组织的药物敏感性测定。     

肠道间质瘤致小肠扭转合并胆道狭窄

1 病例资料 女,71岁。因阵发性上腹胀痛、食欲缺乏17个月入院。患者于17个月前因胆囊结石行腹腔镜胆囊切除术,术后因胆管下端狭窄两次行经十二指肠镜乳头切开术,症状无明显缓解。查体：皮肤、巩膜无黄染。全腹平软,上腹部轻度压痛,无反跳痛及肌紧张。尿、粪常规、肝功能、肿瘤标志物检查未见异常。     

经常腹泻为哪般

导致腹泻的原因有哪些 1 吃太多 进食太多,身体代谢不了,很可能导致腹泻.另外,有的人身体代谢油脂的能力较弱,因此只要稍微多吃点油脂就会拉肚子. 2 吃太辣 很多人平时吃辣少,但是在吃火锅时却喜欢吃点辣椒,这也会刺激肠胃,导致腹泻.     

腓骨近端截骨结合中医药治疗中老年膝关节内翻型骨性关节炎

目的 探讨腓骨近端截骨结合中医药内服加外用治疗中老年膝关节内翻型骨性关节炎(knee osteoarthritis,KOA)的近期临床疗效.方法 对2017年6月-2019年6月收治的膝关节骨性关节炎(内侧间室为主)90例,均为膝痹之气滞血瘀证,均采取腓骨近端截骨结合中医药内服加外用中药塌渍治疗.取腓骨头下4～6 cm...