青少年原发性颅内骨外黏液样软骨肉瘤1例

<正>患者女性,14岁。因发作性头痛、头晕1年余,于2021年3月至郑州大学第一附属医院就诊。患者1年前无明显诱因出现发作性头痛、伴头晕,疼痛部位局限于右侧额顶部,钝痛,30 min后可缓解。3天前患者运动后出现呼吸困难、癫痫,1 min后缓解。既往史、个人史、家族史未见异常。入院体格检查：神志清,精神可;双侧瞳孔等大等圆,直径约2 mm,对光反射灵敏;颈软、无抵抗;四肢肌力及肌张力正常;病理反射阴性。实验室检查：血红蛋白85.0g/L,血小板580×109/L,纤维蛋白原5.99 g/L。MRI检查：右侧顶叶大脑镰旁不规则结节状实性肿块,     

A-V综合征的手术探讨

目的探讨A-V综合征的特征及手术效果。方法138例A-V综合征患者中104例给予手术处理，其中V征90例，依据是否伴有下斜肌功能亢进及亢进程度，行下斜肌切断/部分切除或水平直肌垂直移位术；A征14例，依据是否伴有上斜肌功能亢进、双眼视功能状况以及是否伴有内旋偏斜，行上斜肌切断或水平直肌垂直移位术。所有患者常规矫正相应的水平斜度。观察手术前后的眼位、斜肌功能和双眼视觉。结果下斜肌切断/部分切除适用于下斜肌功能亢进 ～ 的V征，水平直肌垂直移位术适用于无下斜肌功能亢进或下斜肌功能亢进 的V征。对无双眼视功能的A征患者，上斜肌亢进达到或超过 者，适用于上斜肌断腱术；而双眼视功能良好，又未见内旋或上斜肌亢进程度≤ ，用水平肌肉移位术效果最好。结论斜肌功能异常是A-V综合征的主要原因．应依据是否伴有斜肌功能亢进、亢进程度及双眼视情况，决定行斜肌手术或水平直肌垂直移位术。     

左归疏肝汤联合克罗米芬治疗多囊卵巢综合征不孕症46例

目的:探讨左归疏肝汤联合克罗米芬治疗多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症的疗效。方法:选取2017年3月-2019年3月本院收治的PCOS不孕症患者92例,采用随机数表法分为对照组和观察组各46例。对照组给予促排卵药克罗米芬(CC)治疗,观察组采用左归疏肝汤与克罗米芬联合治疗。观察两组血清内性激素水平、胰岛素相关指标、排卵率、妊娠率、临床疗效及不良反应发生情况。结果:与对照组比较,观察组可明显降低血清内促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)、雄烯二酮(A)水平及LH/FSH比值(P<0.05),降低胰岛素抵抗指数(P<0.05),提高患者排卵率、妊娠率(P<0.05),疗效较对照组显著(P<0.05),但两组不良反应发生率无显著性差异(P>0.05)。结论:左归疏肝汤联合CC治疗PCOS不孕症,可增强疗效,调整患者性激素水平,降低胰岛素抵抗,促进患者排卵、妊娠,具有较高的临床应用价值。     

重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析

目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果 不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论 对NICU新生儿进行S...     

数字乳腺断层合成摄影联合全屏数字化乳腺X线摄影及超声对乳腺结构扭曲病变的影像诊断价值

目的 探讨数字乳腺断层合成摄影(DBT)联合全屏数字化乳腺X线摄影(FFDM)及超声在乳腺结构扭曲良恶性病变的影像征象,分析结构扭曲病变的诊断价值。方法 选取术前行乳腺FFDM、 DBT、超声且表现为结构扭曲、有病理结果的病例154例,对结构扭曲良恶性病变征象及不同检查方式诊断效能行统计学分析。结果 乳腺FFDM联合DBT良恶性病变在结构扭曲形态、结构扭曲中心密度有统计学差异;乳腺超声良恶性病变在病变边缘、后方回声、钙化、血流有统计学差异(P<0.05)。FFDM联合DBT敏感度及特异度均大于FFDM、超声,约登指数最高,三种检查方式的受试者工作特征(ROC)曲线对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 通过结构扭曲病变不同影像征象分析,进一步判断及分析病变的良恶性;使用FFDM联合DBT结构扭曲病变的检出率提高。     

丙戊酸钠对儿童癫患者骨密度和骨代谢的安全性评价

目的系统评价丙戊酸钠对儿童癫患者骨密度和骨代谢的安全性。方法以epilepsy、bone、child等英文词汇计算机检索1980年1月1日-2018年3月1日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统(Pub Med)、荷兰医学文摘(EMBASE/SCOPUS)、Cochrane图书馆等数据库收录的关于丙戊酸钠对儿童癫患者骨密度和骨代谢影响的队列研究,采用Newcastle-Ottawa量表(NOS)和Rev Man 5.2统计软件进行文献质量评价和Meta分析。结果共获得1455篇文献,经剔除重复和不符合纳入标准者,最终纳入13项高质量(NOS评分≥6分)临床研究共计683例丙戊酸钠组患儿和436例对照组受试者。Meta分析显示,丙戊酸钠组患儿仅股骨骨密度低于对照组(MD=-0.037,95%CI:-0.069～-0.005;P=0.020),而腰椎骨密度(MD=-0.019,95%CI:-0.044～0.006;P=0.140)以及血清钙离子(SMD=-0.284,95%CI:-0.951～0.382;P=0.400)、磷离子(SMD=-0.164,95%CI:-0.457～0.129;P=0.270)、碱性磷酸酶(SMD=0.363,95%CI:-0.294～1.020;P=0.280)、甲状旁腺激素(SMD=0.102,95%CI:-0.291～0.495;P=0.610)、25-羟基维生素D(SMD=-0.104,95%CI:-0.620～0.413;P=0.690)组间差异均无统计学意义。敏感性分析显示,股骨骨密度、血清磷离子和25-羟基维生素D的Meta分析结果不稳定,解释结果时需谨慎。结论丙戊酸钠对儿童和青少年癫患者骨密度和骨代谢的影响较小,但应注意监测股骨骨密度。     

丘脑底核脑深部电刺激术联合药物治疗帕金森病有效性和安全性的Meta分析

目的评价丘脑底核脑深部电刺激术联合药物治疗帕金森病的有效性和安全性。方法以subthalamic nucleus、deep brain stimulation、DBS、STN、Parkinson disease、random等英文检索词,计算机检索1980年1月1日-2016年10月1日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统、荷兰医学文摘、Cochrane图书馆等数据库收录的关于丘脑底核脑深部电刺激术联合药物治疗帕金森病的随机对照临床试验,采用Jadad量表、Cochrane系统评价手册和Rev Man 5.2统计软件进行文献质量评价和Meta分析。结果共获得3245篇文献,经剔除重复和不符合纳入标准者,最终纳入6项高质量(Jadad评分≥4分)临床试验共958例帕金森病患者。Meta分析显示:与单纯药物治疗相比,丘脑底核脑深部电刺激术联合药物治疗可以显著降低帕金森病患者服药(SMD=-0.570,95%CI:-0.710~-0.430;P=0.000)和未服药(SMD=-1.170,95%CI:-1.500~-0.850;P=0.000)状态下统一帕金森病评价量表第三部分(UPDRSⅢ)评分,以及UPDRSⅠ评分(SMD=-0.150,95%CI:-0.290~-0.010;P=0.030)和39项帕金森病调查表评分(SMD=-0.510,95%CI:-0.660~-0.370;P=0.000);但增加严重不良事件(RD=0.140,95%CI:0.090~0.190;P=0.000)和构音障碍不良事件(RD=0.070,95%CI:0.010~0.120;P=0.020)发生率,而减少运动障碍不良事件发生率(RR=0.450,95%CI:0.330~0.620;P=0.000)。结论丘脑底核脑深部电刺激术联合药物治疗能够显著改善帕金森病患者运动功能、精神状态和生活质量,但术后发生严重不良事件和构音障碍不良事件的风险增加,应引起临床医师的重视。     

阿尔茨海默病与血管性痴呆患者血浆同型半胱氨酸与超氧化物歧化酶的比较

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与超氧化物歧化酶（SOD）浓度和阿尔茨海默病（AD）与血管性痴呆（VaD）患者认知功能损害之间的关系。方法将入组病例分成AD组和VaD组，分别测定血浆Hcy、SOD水平并进行比较；采用简易智能状态量表（MMSE）评定认知功能水平。结果AD组Hcy浓度为（16．24±6．62）μmol／L，VaD组为（25．81±11．81）μmol／L，两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。AD组SOD浓度为（165．94±35．92）μmol／L，VaD组为（167．76±29．86）μmol／L，两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。AD组Hcy浓度与SOD水平呈负相关（r=-0．346，P〈0．05），VaD组SOD水平与年龄呈负相关（r=-0．358，P〈0．05），两组患者的MMSE评分与Hcy浓度呈负相关（r=-0．263，P〈0．01）。结论血浆Hcy、SOD水平可能是预测认知功能损害程度的一个重要生化指标。     

15q部分三体一例

患儿 男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1 h,于孕38~+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常.     

威尔逊·李斯特菌致亚急性感染性心内膜炎一例

1病历资料患者,男性,48岁。因“乏力、消瘦2个月,伴间歇性高热2周”入院。既往患者于40年前体检时发现主动脉瓣听诊区有杂音,未进一步检查及治疗,活动耐力正常。本次发病于2月前出现乏力、消瘦,体重下降15kg,无多饮、多食、多尿、烦渴等,2周前出现不规则高热,体温在39.5℃～39.8℃,发热前有或无寒战。曾使用抗生素1周,停药观察持续1周无发热。入院查体:体温36.7℃,一般情况好,双肺呼吸音清,心率80次/m in,律齐,心音有力,主动脉瓣听诊区可闻及4/6级舒张期吹风样杂音,二尖瓣区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,腹软,肝脾无肿大,双下肢无水肿,余未…