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两例先天性凝血因子V缺乏症基因突变的鉴定 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨先天性凝血因子V(FV)缺乏症的分子发病机制.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对确定基因异常.结果 两例患者血浆FV活性和抗原含量均为2%.病例1在FV基因23外显子G 69969 T的纯合突变,导致G 2107 V;病例2由13外显子双杂合突变所致,其中一突变C 45533 T导致R 740 Ter,另一突变位点G 45366 A导致C 684 Y,这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点.分子结构分析表明684 Cys突变Tyr后,不能与603 Cys形成二硫键,影响了A2区β环状结构的形成,导致FV的稳定性降低.结论 FV基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366A突变与先天性FV缺乏症有关. 相似文献
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0~6个月足月儿和早产儿闪光视觉诱发电位研究 总被引:1,自引:0,他引:1
【目的】研究足月儿和早产儿的闪光视觉诱发电位(flash visual evoked potentials,FVEP)特点及临床应用。【方法】应用重庆康华公司的眼多功能检查仪对91名婴儿(足月儿61名,早产儿30名)进行FVEP检测。【结果】获得足月儿和早产儿FVEP波的潜伏期和振幅正常值,及其随月龄的改变而改变的趋势。足月儿0~2、2~4、4~6个月组足月儿P1波潜伏期均值分别为181.77、153.451、32.44 ms,早产儿为213.25、184.22、166.47 ms。组间潜伏期值差异有显著性(P<0.05);比较了早产儿与足月儿FVEP各波潜伏期值的差异及矫正月龄后各波潜伏期值差异,足月儿和早产儿的主波P1出波率相对其它波稳定,且早产儿P1波的潜伏期较足月儿延长,矫正月龄后早产儿的P1波潜伏期与足月儿差异无显著性。【结论】以FVEP波的主波P1潜伏期值为参考值对小婴儿的视功能检查具有可行性;在为早产儿作视功能检查时,建议检查矫正月龄后的潜伏期值是否在正常值范围内。 相似文献
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民国中医科学化的典范——苏州国医医院 总被引:2,自引:0,他引:2
1苏州国医医院简介
苏州国医医院是一所官办中医院,由江苏省省长陈则民下令创办,1939年4月开诊。因经费困难,难以维持,至1941年初停办。院长是名医唐慎坊,他“提倡国医科学化,成绩斐然”,曾任苏州国医专科学校校长。中央国医馆名誉理事、编审委员叶橘泉任医务主任。其他12名医生亦各学有专长。还设有特约医师16人(专家组),皆为院外著名医师,对“住院病人之病势危重,本院医师认为难治,应与专家研讨, 相似文献
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经皮胃镜下胃造瘘术的临床应用及护理对策 总被引:4,自引:0,他引:4
经皮胃镜下胃造瘘术(Percutaneous endoscopic gastrosto-my,PEG)是一项无需外科手术和全身麻醉的造瘘技术,仅在胃镜室或床边局麻下即可进行,为许多吞咽困难或吞咽功能丧失但胃肠道功能尚可的患者提供了一种长期肠内营养的途径. 相似文献
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高等中医院校传统型人才的培养 总被引:6,自引:0,他引:6
近年来,注重发挥中医特色和优势已经成为共识,高等中医院校也积极采取措施以适应这个趋势。其中,部分院校开始着手传统型人才的培养,即恢复师承教育,开办试点班。试点班以中医课程为主,培养方向是中医特色临床。在师承教育试点班里,初步把传统型人才和中西医结合人才的培养相对分开。培养传统型人才是一个积极而有效的探索,对推进院校教育结构调整,完善教育体制等方面具有重要的作用。 相似文献
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我科2007年5月至2007年11月收治小儿食管异物8例,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料8例中男5例,女3例。年龄1~10岁,其中1~3岁5例,4~7岁2例,8~10岁1例。金属异物6例,其中硬币3例,易拉罐环1例,发卡1例。非金属异物3例,其中鸡骨片2例,杨梅核1例。异物位于食管上段5例,中段2例,下段1例。病程2小时至7天。6例X线胸部摄片,2例食管吞钡检查证实。8例中均有不同程度的感染、脱水、电解质紊乱等表现。 相似文献