一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子, 具有转谷氨酰胺酶活性, 催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合, 从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在, 其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性, B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类, 后者临床出血表现较轻[4-5]。     

人BTLA-Fc融合蛋白的制备及其生物学活性的研究

为建立CHO/BTLA-Fc基因转染细胞株,使之能稳定分泌BTLA-Fc融合蛋白,采用PCR法从本单位构建的pEGZ-Term/B7-H1-Fc重组质粒中扩增人IgG1(Fc)恒定区,Xho I、BamH I双酶切后与真核表达载体pIRES2-EGFP连接为重组质粒pIRES2-EGFP-Fc,同时PCR法从pEGZ-Term/BTLA重组质粒中获得人BTLA胞外段基因片段,用Nhe I、Xho I双酶切插入上述pIRES2-EGFP-Fc构建重组载体pIRES2-EGFP/BTLA-Fc。脂质体法以该重组载体转染鼠CHO细胞,G418筛选并亚克隆化。Protein G亲和层析柱对上清中的融合蛋白进行纯化,Western blot作定性分析。CCK-8检测BTLA-Fc融合蛋白对抗人CD3单抗激发的T淋巴细胞增殖的影响。结果表明,基因转染CHO细胞培养上清中表达的BTLA-Fc融合蛋白能与L929/HVEM细胞有效结合,纯化的融合蛋白经Western blot鉴定有清晰的目的条带,而且BTLA-Fc融合蛋白对T细胞的体外增殖具有抑制作用。     

五例遗传性凝血因子V缺陷症的基因分析

目的 分别对5例遗传性凝血因子V(FV)缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FV缺陷症的基因突变.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对以确定基因异常,限制性内切酶酶切分析或直接测序患者直系家属及正常人相应的等位基因排除多态性影响.结果 5例患者血浆FV活性和抗原含量均明显降低,基因分析共发现6个致病突变,分别为G69969T(G2079V)、C45533T(R712Ter)、C46796T(R1133Ter)、G45366A(C656Y)、C46253T(R952C)及G16088C(D68H),后3个是新的突变位点,其中C46253T(R952C)是国际上首次发现的位于B区的错义突变.通过对直系亲属和正常人相应的等位基因进行扩增测序或酶切分析证实了3个新的突变不是基因多态性所致.结论 鉴定了5例Ⅰ型遗传性FV缺陷症的基因突变,其中包括2种无义突变和4种错义突变;错义突变导致FV蛋白稳定性降低,引起血浆中FV的含量减少.     

基于单中心的乳腺癌合并心房颤动患病率调查

目的:探讨乳腺癌患者的心房颤动(房颤)发生情况.方法:选择2020年7月至2020年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院黄浦分院乳腺外科收治的经手术及病理确诊的乳腺癌患者706例,收集患者年龄、房颤病史、高血压病史、糖尿病病史、心衰病史、脑卒中病史等,对房颤患者进行CHADS2评分.结果:706例乳腺癌患者中,合并...     

儿童斑疹伤寒的临床分析

我院在2005～2007年共收治儿童斑疹伤寒23例,均为散发,属地方性斑疹伤寒。现报告如下。 1临床资料 1.1一般资料 为散发地方性斑疹伤寒住院患儿23例,其中男14例,女9例。学龄前6例,学龄期17例。最小发病年龄4岁,最大14岁。全部来自农村。12例有虱子、跳蚤叮咬或接触史,其中一对姐弟先后1个月内发病,四季均有发病,以秋冬季节高发。     

上海市卢湾区幼儿园儿童单纯性肥胖群体管理效果观察

目的:观察卢湾区两所幼儿园儿童单纯肥胖症的群体管理效果。方法:以卢湾区两所全日制一级幼儿园作为监测点,采用WHO身高标准体重值作为肥胖判断标准,对1999年以来在园3～6岁儿童进行连续监测,并对小、中、大班不同年龄组的肥胖发生率进行比较。结果:与1999年儿童肥胖基线调查结果比较,两所幼儿园以后几年单纯肥胖症的发生率有所控制,至2006年6月,已控制在10%以下,差异有显著性(P<0.05)。尤其在一所重点监测幼儿园,大班儿童的肥胖发生率近几年有明显下降。结论:控制学龄前儿童肥胖的发生是一项长期而艰巨的工作,需要不断地加以研究和总结。     

龙胆泻肝汤治疗白塞氏病的临床观察

本文作者应用中药龙胆泻肝汤治疗 2 6例白塞氏病患者 ,均取得显著疗效 ,现报道如下。1　一般资料2 6例患者均诊断为白塞氏病 ,均以口腔溃疡为主症 ,同时表现为食欲不振、神疲乏力、烦躁不安、其中伴外阴溃疡者 18例 ,眼炎者 12例 ,皮肤红斑、毛囊炎者 9例。男性 7例 ,女性19例。年龄 2 6～ 5 6岁之间 ,平均 42 .5岁。2　治疗方法以龙胆泻肝汤 (龙胆草 2 5ｇ、黄芩 15ｇ、栀子 15ｇ、泽泻 15ｇ、当归 10ｇ、车前子 10ｇ、柴胡 2 0ｇ、甘草 5ｇ、生地 15ｇ、木通 15ｇ) ,咽喉溃疡甚者加升麻、桔梗 ;不欲饮食者加佩兰 ;热盛者可加生姜 ;目赤者…     

1037例已婚妇女妇科普查结果报告

目的 为了做好妇妇保健工作，重点研究妇科常见病情况及其相关因素，为今后更好地开展妇女保健工作提供科学依据。方法 由妇科医务人员按照统一制定的妇科普查卡片内容，对普查对象逐个咨询问病史，填写卡片，常规进行妇科检查及辅助检查的方法。结果 １０３７例中，妇科常见病５２１例，患病率５０．２４％，患病前三位的是宫颈糜烂３９．５４％，子宫肌瘤３．７５％，乳房包块２．５２％，确诊乳癌者２例。宫颈糜料３０～３９岁     

新疆二级综合医院药品收支分析

目的 通过对2006～2008年新疆86所二级医院3年的药品收支数据分析,了解药品收支的现状,旨在掌握药品收支的情况,为有效地控制药品费用的快速增长提供依据和可行性建议.方法 结合新疆自身特点,将抽取的86所二级医院按照地理分布的不同分为3个地区,分析各个地区在药品收入、药品支出以及中西药收入对比的情况,以分析药品收支现状及其存在的问题.结果 3年中,3个地区二级医院总体运营较好,其中A区发展较快,B区发展较慢;药品收支方面,A区药品收入占其业务收入的比例超过国家规定的40%,B区、C区达标;中药所占份额明显低于西药,3个地区年平均增长率只有A区中药高于西药,其中B区中药收入的年平均增长率出现负增长;药品加成率的逐步降低对医院收入影响较大.结论 二级医院总体发展平稳,应根据各地区自身发展情况,给予政策上的相应调整,使各地区发展均衡;应加强中医药发展,中西医并重;药品从低差率过渡到零差率,要加强药品管理;应合理提高医疗服务价格,保证中央地方财政补助的及时到位,并对其投入方向有所调整.