遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析

目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制。方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变。结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5s、6.0%和2.1%。患者FⅦ基因外显子1a存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素。     

5·31在行动

北京故宫博物院正式实行“全面禁烟”。北京故宫博物院制定了严规,全体员工、在院合作单位和个人,无论室内和室外,不分开放区与工作区,一律禁止吸烟。对违反禁烟规定的人员将进行严格处罚,并通报全院。5月18日,故宫博物院院长单霁翔与故宫博物院志愿者一起向观众发放带有故宫Logogl“无烟故宫”宣传语的彩色手环,倡导文明参观,消除因吸炯带来的安全隐患,共同为实现“无烟故宫”“平安故宫”而努力。     

改良查尔森合并症指数联合血清白蛋白对腹膜透析患者远期预后的预测价值

目的:探讨改良查尔森合并症指数（modified Charlson comorbidity index,mCCI）联合血清白蛋白（albumin,Alb）水平对腹膜透析（peritoneal dialysis,PD）患者远期预后的预测价值。方法:采用回顾性队列研究分析,纳入2007年1月1日至2015年6月30日在南京...     

奥美拉唑联合莫沙必利治疗GERD临床观察

胃食管反流病(GERD)是由于胃十二指肠内容物反流至食管引起的烧心等反流症状及(或)造成食管黏膜组织损害。目前该病有较高发病率[1],是当今消化界较热门的课题之一。近年的研究已证明,胃食管反流与部分反复发作的哮喘、咳嗽、夜间呼吸暂停、非心源性胸痛及咽喉炎等疾病有关。我     

炎症小体NLRP3与手足口病重症化的相关性研究

目的 探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)与手足口病(HFMD)重症化的相关性.方法 选取2018年10月-2020年10月西安市儿童医院收治HFMD患儿共148例为病例组,根据病情严重程度分为普通组99例和重症组49例.选择同期性别及年龄相匹配健康儿童42名为对照组.采用ABC-ELISA检测病例组和...     

高迁移率族蛋白1与肠道病毒71型手足口病重症化的相关性研究

目的:通过对不同严重程度手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)血浆高迁移率族蛋白1(high mobility group protein 1,HMGB1)水平进行检测,研究HMGB1水平与肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)HFMD重症化的相关性。方法:选取西...     

克隆病误诊为阑尾炎一例

患者　男性 ,2 5岁。因转移性右下腹痛三天 ,伴腹泻入院。查体 :Ｔ3 7 6℃ ,Ｐ84次 /分 ,Ｒ18次 /分 ,ＢＰ115 /70ｍｍＨｇ。全腹压痛 ,尤以右下腹为著 ,轻度肌卫。化验 :血ＷＢＣ1 6× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 78,Ｌ 0 2 2。入院疑诊为“急性阑尾炎”。行急症剖腹探查术。术中见阑尾正常 ,盲肠远端有5ｃｍ水肿、增粗病变 ,与正常肠管分界明显 ,病变处肠系膜淋巴结肿大。术中诊断为“克隆病”。取一处肠系膜淋巴结作活检 ,未切除阑尾 ,以免在术后发生残端瘘。术后淋巴结活检发现有非干酪性肉芽肿 ,证实为“克隆病”。给予保守治疗好转后出院。讨论…     

CTA在双下肢动脉栓塞的诊断与临床应用

目的探究CTA在双下肢动脉栓塞的诊断与临床方面的应用价值。方法选取2015年7月—2017年9月,该院接收诊治的双下肢动脉栓塞患者32例作为研究样本,均为该院依据相关标准确诊的双下肢动脉栓塞患者。收集患者临床诊治相关资料并对资料展开回顾性整合、分析,给予全部患者CTA技术检查处理,探究CTA在双下肢动脉栓塞的诊断与临床应用价值。结果该次研究选取的32例双下肢动脉栓塞患者中存在31例患者,能够观测到程度与范围不同的狭窄情形或闭塞情形,可以观察到的血管总数为324段,未见狭窄、轻度狭窄、中度狭窄、重度狭窄及栓塞情形对应段数分别为203段、41段、46段、23段、11段。以数字减影血管造影检查技术作为基准,CTA检查结果合格率为92.20%。结论对双下肢动脉栓塞患者应用CTA检查方式实现临床诊断过程,诊断结果准确度、可靠性较高,同时诊断过程具备较高安全性,是一种无创诊断技术,有助于观察人员提升对患者双下肢动脉栓塞情形的范围及程度的了解程度。     

六例慢性乙型肝炎儿童患者抗病毒治疗短期疗效

目的探讨慢性乙型肝炎患儿抗病毒治疗的短期疗效。 方法回顾性分析2019年3月至2019年12月符合入组标准的6例慢性乙型肝炎儿童的临床资料、抗病毒治疗24周的疗效及不良反应。 结果6例患儿中男性2例，女性4例，确诊年龄1岁4月至9岁4月。5例患儿母亲乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）阳性，1例患儿父亲HBsAg阳性，且均为乙型肝炎病毒e抗原（HBeAg）阳性患者。疗效：6例患儿治疗24周时4例丙氨酸氨基转移酶（ALT）恢复正常，2例ALT维持在较低水平波动；4例患儿治疗24周时HBV DNA低于检测下限，2例HBV DNA载量显著降低，分别为2.31 × 10³IU/ml和1.96 × 10²IU/ml。治疗24周时1例患者HBeAg转阴，1例患者实现HBeAg血清学转换；3例HBsAg转阴，其中1例抗-HBs阳性，但HBeAg仍阳性；2例HBsAg迅速下降，分别为55.35 IU/ml和35.45 IU/ml。1例9岁4个月HBeAg阴性CHB患儿ALT恢复正常，HBV DNA低于检测下限，HBsAg定量仍较高，为9 875 IU/ml。不良反应：轻度流感样症状者4例，发热者4例，轻度乏力者3例，食欲下降4例；血常规中白细胞及中性粒细胞下降，未予特殊干预自行恢复；4例患者治疗初期ALT一过性增高，多为轻度升高；无皮疹、脱发、甲状腺功能亢进或减退病例。 结论CHB儿童患者抗病毒治疗效果显著，不良反应少，对于有治疗指征者建议尽早开始抗病毒治疗。