九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性

目的 探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ( coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征.方法 检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断;用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区.PCR产物纯化后直接测序,寻找基因突变,用反向测序证实所发生的突变.结果 9个家系中的先证者凝血酶原时间均延长,FⅦ活性在2.0％～6.0％之间,7例先证者的FⅦ抗原显著减低.共发现8种F7基因突变,其中g.8355 A＞T(Gln100Leu)、g.11243T＞C(Ser269Pro)和g.11520_11521insT 3种突变为首次发现;6种突变发生在催化区;缺失突变和插入突变各1种,其余均为错义突变;所有的基因突变均来自先证者的父亲和(或)母亲,发现5个家系存在近亲婚配.g.27_28delCT、Cys329Gly、Arg304Trp和His348Gln突变在无亲缘关系的家系中重复出现.不同基因突变类型的临床表型有较大差异:2例His348Gln及1例Arg304Trp纯合突变可表现为轻型和无症状,2例g.27_28delCT纯合、杂合突变分别表现为中型、无症状,4例双杂合突变分别表现为1例(Ser269Pro和Cys329Gly)无症状、2例(Arg304Trp和Cys329Gly与Arg277Cys和g.11520_11521insT)轻型、1例(Gln100Leu和His348Gln)中型.结论 中国汉族人群中存在导致F7基因缺陷的突变热点.遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的临床表型与FⅦ活性、F7基因突变类型无明显的相关性.     

小儿室间隔缺损介入治疗进展

室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是胚胎心室间隔发育不全而形成的左右心室间的异常交通。VSD是小儿最常见的先天性心脏病,约占20%,其中膜周部VSD最常见,占75%～80%。由于左右心室间存在压差,左向右分流导致肺多血,可引起肺动脉高压、充血性心力     

Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析

目的对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ,FⅦ）缺陷症家系进行表型与基因型分析。方法检测血浆中凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、FⅦ促凝活性（FⅦprocoagulant activity,FⅦ：C）及其它凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发现的突变。结果先证者的PT和FⅦ：C明显异常,分别为35.1s和3%;其父亲、母亲、大儿子和小儿子的PT稍延长,FⅦ：C明显降低。先证者FⅦ基因外显子8存在11348C→T纯合突变导致Arg304Trp;其父亲为该突变位点的杂合子,其母亲、大儿子和小儿子均为Arg304Trp杂合突变和Arg353Gln杂合多态性。结论先证者纯合突变Arg304Trp遗传自近亲结婚且具有相同杂合突变位点的父母。Arg353Gln多态性可能不是影响该家系成员血浆FⅦ：C水平的主要因素。     

小分子干扰RNA对肺癌相关性抗原基因表达的影响

目的利用RNA干扰（RNAi）技术，研究突变型蛋白磷酸酶2A（PP2A）α催化亚基编码基因的小发夹RNA（shRNA）对人肺癌GLC-82细胞的影响．方法根据靶基因的不同区域设计四组shRNA，采用体外转录法合成，利用阳离子脂质体转染入GLC-82细胞，孵育48h后，观察细胞形态学改变，MTT法检测细胞的存活率，免疫印迹法检测蛋白质的表达、结果与空白对照相比，四组shRNA作用不尽相同，其中一组shRNA可以明显抑制细胞的增殖，出现细胞凋亡形态学改变，并且抑制GLC-82细胞目的蛋白的表达．结论成功筛选出一段能特异而高效地抑制突变型PP2Ad催化亚基基因表达的shRNA，为进一步研究该基因的功能和作用机制提供了新的手段．[第一段]     

庆大霉素普鲁卡因维生素B12治疗放射性食管炎的疗效观察

目的：探讨放射性食管炎的有效治疗方法。方法：选取68例食道癌放疗患者，随机分为治疗组、对照组，均应用常规分割量60—70Gy放疗，治疗组33例在出现放疗反应后立即给予庆大霉素普鲁卡因维B12，对照组35例服用丽珠得乐，观察两组病情转归情况。结果：治疗组总有效率81．8％，对照组总有效率51．4％，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：庆大霉素普鲁卡因维B12是治疗放射性食管炎的一种高效方法。     

基层部队公共卫生体系建设的调查

笔者报告了对某基层部队公共卫生体系建设的调查结果。介绍了该部的卫生机构设置、人员技术和网络建设等实际情况,以及公共卫生体系建设存在的处置机制薄弱、配套建设滞后、经费投入不足等问题。针对这些问题,提出如下措施建议:①坚持"四项原则"。一是思想重视、组织严密。自上而下建立各级公共卫生事件处置指挥网络。二是预防为主、防治结合。既要切实加强预防网络建设,有效预防各种传染病的发生和蔓延,又要努力改善医疗条件,不断提高救治水平。三是条块结合、以块为主。既要发挥机关各职能部门的作用,更要发挥各营、连的积极性、主动性和创造性,不断推进公共卫生机构的建设。四是平战结合、应急优先。既要着眼于长远建设,推动可持续的公共卫生事业发展,又要大力增强应对风险和突发事件的能力,经常性地做好应对突发事件准备。②抓住"四个环节"。一是整合资源,科学定位各级卫生机构     

高血压脑出血手术方式选择探讨

目的探讨高血压脑出血的适宜手术方式,为提高临床疗效提供依据。方法分别采用大骨瓣开颅血肿清除术、小骨窗显微手术、钻孔血肿抽吸引流术共治疗高血压脑出血212例。结果根据不同病情灵活采用三种手术方式治疗高血压脑出血取得了满意的疗效。结论根据病情变化选择不同手术方式符合微创原则,三种术式各有其相对的适应证。     

高迁移率族蛋白1在肠道病毒71型手足口病患者中的表达及临床价值

目的:分析不同分期肠道病毒71型(EV71)手足口病(HFMD)患儿高迁移率族蛋白1(HMGB1)水平的表达变化,研究HMGB1在HFMD重症化中的临床价值及其相关作用机制。方法:将2018年5月至2019年12月西安市儿童医院感染科收治住院的EV71型HFMD患儿共130例纳入研究(研究组),其中普通型90例(轻症组)、重症40例(重症组)。以儿保科同期体检的50例健康儿童纳入对照组,采用Real time-PCR检测各组儿童外周血单核细胞HMGB1 mRNA表达水平,同时用ELISA方法检测血浆HMGB1和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β(TGF-β)及白细胞介素-6(IL-6)水平,比较血浆高水平HMGB1和低水平HMGB1患儿重症发生率并分析HMGB1与细胞因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β(TGF-β)、白细胞介素-6(IL-6)间的相关性。结果:HFMD轻症组和重症组患儿和对照组HMGB1 mRNA表达水平和血浆HMGB1含量差异有统计学意义(F=54.629、P<0.001,F=127.924、P<0.001)。受试者工作特征曲线提示,当HMGB1为13090 pg/ml时约登指数最大,对应的敏感度和特异度分别为80.9%和73.5%。高HMGB1患儿重症发生率(44.6%、33/74)显著高于低HMGB1患儿(12.5%、7/56),差异有统计学意义(χ^(2)=26.986、P<0.001)。三组研究对象TNF-α(F=11.284、P<0.001)、TGF-β(F=57.346、P<0.001)及IL-6(F=45.362、P<0.001)差异均有统计学意义,重症组较轻症组患儿升高更为显著(TNF-α:t=7.503、P=0.035;TGF-β:t=9.307、P=0.017;IL-6:t=25.618、P<0.001)。入组HFMD患儿血浆中HMGB1含量与TNF-α、TGF-β及IL-6水平均呈正相关(r=0.642、0.775、0.825,P均<0.001)。结论:HFMD患儿HMGB1水平升高,以重症患儿HMGB1水平升高更显著;HMGB1可能通过调控IL-6、TGF-β和TNF-α等细胞因子参与手足口病重症的发生、发展过程。     

《中国航天医药杂志》更名为《中国现代医药杂志》

2003年12月12日，有报告某招待所接待的一批人员出现腹痛、腹泻、呕吐等症状，有多人入院治疗。防检所人员随即前往调查处理。经过流行病学调查，结合临床诊断和实验室检查，证实为一起因食用被副溶血性弧菌污染的食物而导致的食物中毒事件。现将调查情况报告如下。     

中药配合放疗治疗肺癌骨转移疗效观察

目的:分析放疗加中药在肺癌骨转移治疗中的疗效。方法:在放疗期间配合使用中药扶正减毒颗粒对23例肺癌骨转移患者进行治疗,放疗剂量25Gy~60Gy,扶正减毒颗粒饭前温开水冲服,1袋/次,3次/日。结果:疼痛完全缓解率(CR)为56.5%,总有效率(CR PR)达91.3%,KPS评分较疗前增加者占91%。随访中位生存时间9.3个月。治疗后复查WBC中位值4.74×109/L,较疗前下降约24%,PLT中位值130×109/L,较疗前下降约16%。结论:放疗加中药能迅速而有效的缓解肺癌骨转移患者的症状,并减少骨髓抑制的毒副作用,起到协同治疗的作用。