新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。     

医学检验实习虚拟仿真平台构建及量化考核实践

医学生的实习教学环节是医学教育过程中最重要的环节,更是医学生毕业时向社会职业角色顺利过渡的关键,临床医学检验技术专业是一门实践性及技术性很强的学科,它的实习阶段不仅是专业学习的重要组成部分,而且是掌握基本操作技能的关键环节。目前高通量的临床检验工作依赖智能化、自动化仪器完成,而实习考核采用传统的理论考试技能考核方式。本文拟对医学检验专业临床实习虚拟仿真平台构建及量化考核实践进行研究与探索,目的是加深学生对理论知识的把握,提升学生的操作技能,解决以往单一的出科考试评价模式,以提高实习教学质量和评价实习效果。     

基于网络药理学研究丹蛭降糖胶囊治疗糖尿病的分子机制

目的 采用网络药理学方法研究丹蛭降糖胶囊治疗糖尿病的潜在分子机制。方法 借助中药系统药理学平台和Swiss Target Prediction数据库检索丹蛭降糖胶囊的化学成分、对应作用靶标及靶标基因。通过GeneCards获取糖尿病相关靶点,将复方活性成分靶点和糖尿病靶点构建韦恩图,以寻找交集靶点,获得丹蛭降糖胶囊治疗糖尿病的预测靶标。利用Cytoscape 3.7.2软件构建药材-化合物-靶点（基因）网络,筛选关键化合物。利用STRING网站建立交集靶点蛋白相互作用网络,选出关键靶点基因。借助R软件对共同靶点进行GO分析和KEGG通路富集分析。结果 丹蛭降糖胶囊作用于糖尿病的活性成分有25个,相关靶基因76个。GO和KEGG分析结果显示,丹蛭降糖胶囊治疗糖尿病的机制共涉及1 702条生物学过程和149条信号通路。结论 丹蛭降糖胶囊治疗糖尿病的关键成分槲皮素、木犀草素、山奈酚等可能通过对AGE-RAGE、IL-17、TNF、HIF-1等信号通路的调控,最终达到治疗糖尿病的效果。其作用机制可能与抗炎,降低氧化应激水平,参与细胞的凋亡与损伤有关。     

先天性尺骨远端缺如1例报告

１临床资料患儿,女,１１岁,因右肘及前臂畸形就诊。查体发现：右前臂不稳定,肘腕伸屈、各指活动功能良好。Ｘ线检查发现：尺骨远端大部份缺如,桡骨弯曲,桡骨头脱位,桡腕关节半脱位,肱骨滑车形成不全（图１）。诊断为先天性尺骨缺如（ＯｇｄｅｎⅡ型）。拟施尺桡骨融合术稳定前臂,因经济困难未遵嘱住院,追寻未果。２讨论Ｆｒａｎｔｚ和Ｒａｂｉｎｙ于１９６１年将先天性长骨缺如分为两类：末端缺如和间介缺如。二者进一步分为横向缺如和纵向缺如。腕部以远手的缺如,即为末端横向缺如。桡骨或尺骨缺如而手是完整的则为间介纵向缺如…     

门诊输液儿童抗菌药物应用分析

目的 了解我院门诊输液儿童抗菌药物的应用现状,促进临床合理应用抗菌药物.方法 抽取门诊静脉输液配制中心1 893张儿童输液处方进行分析.结果 1 893张儿童输液处方中有1 838张使用了抗菌药物,其中以头孢菌素类、大环内酯类、青霉素类为主;头孢呋辛钠、头孢曲松钠、阿奇霉素、利福霉素钠、青霉素钠、头孢他啶、呋布西林钠等的使用频率较高;单用抗菌药物处方77.4%,二联抗菌药物处方22.6%;疗程以2～3天为主.结论 我院门诊输液儿童抗菌药物使用基本合理,但应进一步加强儿童抗菌药物使用的监督管理,促进合理用药,保证儿童用药安全、有效.     

保妇康栓对人乳头状瘤病毒抑制作用的实验研究

目的:探讨中药制剂保妇康栓对人乳头状瘤病毒(HPV)16亚型的抑制作用。方法:以不同浓度的含保妇康栓培养基体外培养宫颈癌细胞系CaSki和宫颈永生化细胞H8,相差显微镜下观察活细胞形态学变化;采用四甲基偶氮唑蓝比色法以及流式细胞术技术检测不同浓度保妇康栓对细胞增殖的影响;应用逆转录-聚合酶链反应技术(RT-PCR)检测人乳头状瘤病毒HPV16亚型E6E7的表达。结果:不同浓度的保妇康栓可以抑制细胞的增殖;在药物作用下,CaSki细胞G1期细胞增加(P<0.05),G2、S期细胞减少(P<0.05),CaSki细胞凋亡率高于对照组(P<0.05),而对H8细胞周期和凋亡率影响不明显;两种细胞HPV16E6E7基因片段mRNA表达均明显低于对照组(P<0.01)。结论:保妇康栓在体外抑制宫颈癌细胞系CaSki和宫颈永生化细胞H8增殖,其机制可能是通过抑制HPV16E6E7表达而抑制肿瘤细胞生长。     

危重症患儿应激性高血糖非胰岛素干预的临床观察

近年来,随着医疗条件的不断改善,ICU的监测水平逐渐提高,监测手段逐渐完善,对危重症应激性高血糖有了进一步的认识,现对60例危重症患儿的血糖进行连续检测,结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料将2006年11月—2007年10月急诊收入我院PICU的危重症患儿,选择入院后第一时间微量血糖>8.3mmol/L的患儿60例为观察对象,男37例,女23例,年龄2个月~2岁。原发病:颅内感染13例,脓毒症17例,重症肺炎合并心力衰竭21例,中毒9例。昏迷10例,呼吸机辅助呼吸17例,经鼻持续正压通气(NCPAP)5例,合并电解质紊乱46例,低血压休克6例。1.2方法入院后第一时间检测微量血糖,采用强生(中国)医疗器材有限公司生产的SureStep微量血糖仪检测,不能测出的抽静脉血2ml送检,随机分为胰岛素干预组30例与非干预组30例,2组病例除原发病及对症治疗外,对于高血糖的处理,非干预组采用限制葡萄糖输入,给予5%葡萄糖或2.5%葡萄糖输液治疗;干预组除采用上述措施外,根据血糖的高低给予0.05~0.1U.kg-1.h-1胰岛素微量泵持续输入,2组均每小时测微量血糖1次(采用强生SuerStep微量血糖仪检测末梢...     

急性视网膜坏死综合征的临床观察

目的:探讨急性视网膜坏死综合征(acute retinal necrosis ARN)临床诊断、治疗的有效方法.方法:回顾性分析我院2003-09/2006-07以来8例11眼ARN患者的临床表现、检查、诊治及预后.结果:8例患者中除1例1眼无眼前段表现外,其余7例(10眼)都表现为不同程度的眼前段炎症、玻璃体炎、坏死性视网膜炎和闭塞性视网膜血管炎.8例中1例(1眼)HSV-1阳性.治疗后视力提高共5眼(46%),最终视力≤0.1者7眼(64%).随访期内10眼(91%)病变控制.结论:ARN的诊断以临床表现为主.早期足量地抗病毒并联合应用糖皮质激素、预防性视网膜光凝、必要时玻璃体手术是控制病变的关键.     

组织粘合剂粘合羊膜手术在眼表重建术中的应用

目的:评价组织粘合剂粘合羊膜手术在眼表重建术中的疗效.方法:对16例17眼由于各种原因造成的角膜上皮持久不愈合的患者实施羊膜手术,术中用组织粘合剂固定羊膜.其中Ⅳ度以下眼化学烧伤4例5眼,外伤或异物剔除术后持续性角膜溃疡4例4眼,局限性蚕蚀性角膜溃疡3例3眼,神经麻痹性角膜溃疡和暴露性角膜溃疡各2例2眼,绝对期青光眼合并大泡性角膜病变1例1眼.全部患者在术前给予常规的药物治疗,术后予加压包扎、局部抗炎等处理.随访2～12 mo,观察视力及局部反应、角膜上皮的生长情况、羊膜的贴附情况等.结果:手术后88%的患眼上皮缺损愈合,愈合时间为9～48(26.7±7.8)d,羊膜贴附的时间约为1mo,83%的患眼视力有不同程度的提高.结论:对于有角膜缘干细胞残存的眼表,组织粘合剂粘合羊膜手术可以恢复眼表的完整性,有效地防止持续性角膜上皮缺损,改善患者局部刺激症状.     

步态训练矫正仪对脑卒中足下垂患者步态改善的效果分析

目的：探讨步态训练矫正仪对脑卒中足下垂患者的步态改善情况。方法收集符合本研究标准的脑卒中足下垂患者共30例,按随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组各15例。两组患者均给予常规的药物治疗及功能康复训练,在此基础上观察组加用步态训练矫正仪治疗,1天2次,每次10~15 min。治疗前及治疗4周后,分别对两组患者下肢运动功能评定量表（FMA 评分）、异常步态模式评定量表及步态时空参数的结果进行分析比较。结果治疗4周后,两组患者的 FMA 评分、异常步态模式评分及步行参数均较治疗前改善（P ﹤0.05）,且观察组优于对照组（P ﹤0.05）。结论步态训练矫正仪可改善脑卒中患者足下垂步态。