KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。     

儿童反复呼吸道感染合理用药

反复呼吸道感染是儿童常见的临床现象,病情反复发作,影响了儿童的生长发育。由于反复呼吸道感染病因繁杂,儿科医生对本组疾病认识不足,治疗上也常存在一些误区。早期识别导致儿童反复呼吸道感染的潜在病因是正确治疗的前提,同时儿科医生也应合理用药,正确管理本病患儿。     

多重PCR检测方法在儿童流感样病例病原检测中的临床价值（附94例报告）

目的　探讨多重聚合酶链反应（PCR）检测方法在儿童流感样病例病原检测中的临床应用价值,了解儿童流感样病例病原情况。方法　收集2018年11月至2019年2月北京地区94例儿童流感样病例咽拭子标本,采用多重PCR核酸检测技术测定甲型流感病毒（InfA）、 甲型流感病毒H1N1（InfA-H1N1）、 甲型流感病毒H3N2（InfA-H3N2）、 乙型流感病毒（InfB）、 人副流感病毒、 呼吸道合胞病毒（RSV）、 人腺病毒（HADV）、 人鼻病毒（HRV）、 人博卡病毒、 人偏肺病毒（HMPV）、 人冠状病毒（HCoV）和肺炎支原体（MP）、 衣原体13种病原核酸。结果　94例标本中78例（82.98%）可测出病原,其中69例（73.40%）检出1种病原,9例（9.57%）检出2种病原; 94例标本中52例（55.32%）检出流感病原,26例（27.66%）检出非流感病原。单一病原检出由多到少为InfA-H1N1 31例,InfA-H3N2 10例,RSV 9例,HMPV 7例,InfA、 HRV、 HADV各3例,InfB、 HCoV及MP各1例。9例检出2种病原的标本中,6例检出流感分别合并其他病毒（HRV、 HADV、 RSV、 HCoV、 HMPV）,1例检出甲流H1N1和H3N2,2例分别检出RSV、 HRV及HCoV、 HADV。结论　非流感病原微生物引起流感样病例并不少见,多重PCR检测有助于全面了解流感样病例的病原和混合感染情况。     

细菌鞭毛蛋白免疫调节作用及机制的研究进展

鞭毛是位于某些细菌菌体表面细长呈波状弯曲的具有运动功能的蛋白质附属丝状物,不仅在细菌的运动与致病能力中起到重要作用,而且参与宿主多种免疫调节。鞭毛蛋白(flagellin)是形成鞭毛细丝主要部分的结构蛋白,可以被宿主细胞的Toll样受体5(TLR5)等受体识别,诱导机体免疫应答。目前,鞭毛蛋白因其免疫激活作用被广泛应用...     

儿童Epstein-Barr 病毒合并肺炎支原体感染的临床特点

目的 探讨儿童Epstein Barr（EB）病毒合并肺炎支原体（MP）感染的临床特点。方法 选取EB病毒合并MP感染的87例患儿为观察组,同期治疗的单纯MP感染的70例患儿为对照组。比较两组一般资料、实验室结果及临床情况等方面的差异。结果 MP合并EB病毒感染以学龄前儿童居多,MP和EB病毒合并感染患儿的白细胞较单纯MP感染略升高, 天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、磷酸肌酸激酶同工酶（CK MB）有一过性升高;合并感染儿童的肺实质性病变程度更高,更易出现胸腔积液。合并感染的患儿临床特征表现为淋巴结易肿大,发热持续时间延长。结论 与单纯肺炎支原体感染相比,儿童EB病毒合并MP感染的患儿临床表现更加严重,常累及多个器官。     

中重度阿尔茨海默病患者生活质量相关因素分析

目的:探讨影响中重度阿尔茨海默病(AD)患者生活质量的相关因素。方法:采用AD生活质量量表(QOL-AD)及AD相关症状量表(ROSA),对103例中重度AD患者的生活质量及影响因素进行调查。结果:由配偶或子女看护的AD患者QOL-AD总分显著高于由他人看护的患者(P0.05)。QOL-AD总分与ROSA总分及各因子均相关(r=0.284~0.770)。多元逐步回归分析表明,影响中重度AD患者生活质量的主要因素为看护者负担、日常生活能力及认知功能(t=6.436,P=0.000,t=2.801,P=0.006,t=-3.265,P=0.002)。结论:症状严重程度和看护质量对AD患者生活质量有显著影响,病情严重程度与看护质量存在交互作用,亲属看护有助于提高生活质量。     

经球囊导管超声消融腔静脉的电隔离作用

Ｌｅｓｈ等报道了用经球囊超声消融 (ｔｈｒｏｕｇｈ ｔｈｅ ｂａｌｌｏｏｎｕｌ ｔｒａｓｏｕｎｄａｂｌａｔｉｏｎ ,ＴＴＢ ＵＳＡ)犬和猪的肺静脉开口的试验结果。本实验用经球囊超声能量消融腔静脉 ,观察是否造成腔静脉的电隔离作用以及是否引起腔静脉的狭窄 ,并寻找 1种研究大静脉电隔离作用及狭窄的模型。　　资料和方法　成年杂种犬 2条 ,雌雄各 1,体重分别为13ｋｇ和 18ｋｇ。用硫喷妥钠 2 5～ 30ｍｇ/ｋｇ腹腔注射麻醉。(1)以 12ｍｌ/ｓ的速度注射 6 0 %泛影葡胺 2 0ｍｌ行上腔或下腔静脉造影 ;(2 )电生理检查 ;(3)消融隔离上腔或…     

有症状颈动脉狭窄患者颈动脉斑块的稳定性:高分辨率磁共振成像研究

目的 探讨高分辨率磁共振成像(high-resolution magnetic resonance inaging,HR-MRI)评价有症状颈动脉狭窄患者斑块稳定性的价值以及不稳定斑块和血管重度狭窄的危险因素.方法 纳入有症状颈动脉狭窄患者,通过HR-MRI评价有症状颈动脉狭窄患者颈动脉斑块成分判断斑块的稳定性.收集行颈动脉内膜切除术患者的颈动脉斑块进行病理学检查,比较术前HR-MRI与术后病 理学检查结果的一致性.收集所有患者的临床资料,分析颈动脉斑块稳定性和血管狭窄程度的危险因素.结果 共219例狭窄程度＞50％的有症状颈动脉狭窄患者接受HR-MRI检查.其中102例(46.6％)存在稳定斑块,117例(53.4％)患者存在不稳定斑块;118例(53.9％)中度狭窄,101例(46.1％)重度狭窄.35例患者接受颈动脉内膜切除术,其中19例(54.3％) HR-MRI显示斑块不稳定,20例(57.1％)病理学检查显示斑块不稳定,二者高度一致(κ =0.942,P＜0.001).不稳定斑块组男性(P=0.007)、高脂血症(P=0.013)、吸烟(P＜0.001)的患者构成比以及总胆固醇(P=0.001)、低密度脂蛋白胆固醇(P＜0.001)和空腹血糖(P=0.001)水平显著高于稳定斑块组.多变量logistw 回归分析显示,男性[优势比(odds ratio,OR)2.33,95％可信区间(confidence interval,CI) 1.08 ～ 5.04;P=0.032]、吸烟(OR 3.45,95％ CI 1.67～7.14;P=0.001)和空腹血糖水平较高(OR 1.26,95％ CI 1.07～1.48;P =0.006)是斑块不稳定的独立危险因素.中度狭窄组与重度狭窄组患者的所有资料均未显示出显著性差异.结论 HR-MRI能准确评估有症状颈动脉狭窄患者的斑块稳定性.性别、吸烟和空腹血糖增高是颈动脉不稳定斑块的独立危险因素.     

双歧杆菌肠道内调控表达肠道病毒71型VP1蛋白的实验研究

目的构建重组肠道病毒71VP1基因双歧杆菌,制成口服疫苗,用于EV71感染预防。方法扩增EV71病毒VP1基因并将其插入到大肠埃希菌-双歧杆菌穿梭表达载体pBBAD/Xs中,构建VP1表达载体(pBBADs-VP1),通过Western blot检测VP1蛋白在pBBADs-VP1转化菌中的表达。选取BALB/c小鼠,分为B-VP1组、VP1组、GFP组和生理盐水组,B-VP1组口服pBBADs-VP1-转化双岐杆菌,VP1组腹腔注射大肠埃希菌表达纯化的重组VP1蛋白,GFP组口服pBBADs-GFP转化双岐杆菌,生理盐水组口服生理盐水,观察pBBADs-VP1-转化双岐杆菌口服免疫对EV71感染的免疫反应:包括病毒的中和抗体滴度、抗EV71-VP1抗体以及诱导脾脏和淋巴集结中Th1免疫反应。结果与GFP组及生理盐水组比较,B-VP1组及VP1组中和抗体滴度及抗EV71-VP1抗体水平,均显著增加;口服表达VP1蛋白长双歧杆菌和注射VP1蛋白都会诱导Th1细胞因子免疫反应(P<0.05),表达VP1蛋白长双歧杆菌较易诱导局部肠道的Th1模式,而注射VP1蛋白较易诱导全身性免疫。攻毒试验显示,VPI和B-VP1组新生鼠攻击后第15d(剂量1 000LD50)存活率分别为20.00%和16.67%,对照组无小鼠存活。结论利用长双歧杆菌表达VP1蛋白的口服疫苗可能成功激发针对EV71病毒感染的特异性免疫应答。用表达VP1的重组双歧杆菌免疫母鼠,可以赋予新生小鼠以保护。     

暂时性完全遗忘临床研究进展

暂时性完全遗忘（ｔｒａｎｓｉｅｎｔ ｇｌｏｂａｌ ａｍｎｅｓｉａ,ＴＧＡ）主要表现为突然发生的短暂性近记忆障碍,不伴有神经系统的症状和体征,症状一般于２５小时内消失。其发病机制主要有三种假说：短暂性脑缺血发作、癫痫和偏头痛。文章就其病因学等最新研究进展作一简要介绍。