May-Hegglin异常二例

Ｍａｙ Ｈｅｇｇｌｉｎ异常 (Ｍａｙ Ｈｅｇｇｌｉｎａｎｏｍａｌｙ,又称巨型血小板病 ,以下称ＭＨＡ)是一种罕见的遗传性疾病。我们发现一个家系中父女 2人同患ＭＨＡ ,对其粒细胞中包涵体进行了超微结构观察 ,报道如下。病例介绍　　例 1(先证者 ) ,女 ,16岁。患者 4岁开始出现间歇性无明显诱因的鼻出血 ,出血量多少不等。 8岁时血常规 :ＢＰＣ(4 5～80 )× 10 9 Ｌ ,Ｈｂ 110～ 12 8ｇ Ｌ ,ＷＢＣ (5 .9～ 8.4)× 10 9 Ｌ ,中性粒细胞 0 .6 5 ,淋巴细胞 0 .35。 10岁时骨髓检查结果为 :骨髓增生明显活跃 ,粒系 0 .480 ,红系 0 .176 ,淋巴…     

84例骨髓增生异常综合征细胞遗传学特点及预后评估分析

目的:分析中国人种骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞染色体异常特点,探讨细胞遗传学检测在我国MDS诊断及预后评估中的应用价值。方法:采用染色体核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术,检测84例MDS确诊病例的骨髓细胞染色体异常,将患者的骨髓细胞遗传学结合临床特点进行综合分析。结果:84例MDS患者中,存在骨髓细胞染色体异常者38例,占45.2%,其中+8、-7/7q-和20q-最常见,无单纯5q-者。具有预后良好染色体者55例,具有预后中等染色体者14例,具有预后不良染色体者15例。16例三系病态造血患者中染色体异常者10例(62.5%),其余68例患者中染色体异常者28例(41.2%),三系病态造血患者中染色体异常者比例似乎较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。经随访6～24个月,84例患者中已死亡29例。预后良好染色体组患者的生存时间高于预后不良染色体组(P<0.01)。结论:中国人种MDS患者中,+8、-7/7q-和20q-为常见的染色体异常,单纯5q-罕见。细胞遗传学分析不仅应作为中国人种MDS诊断的重要依据,同时也是不可替代的预后评估指标。     

激活蛋白-2在非小细胞肺癌组织的表达及意义

目的：研究激活蛋白-2 (AP-2)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其与肿瘤生物学特征的关系。方法：采用免疫组织化学法(ABC法)对50例NSCLC和15例远离肿瘤的正常肺组织中AP-2蛋白的表达状况进行检测,分析其在NSCLC和正常肺组织中表达以及与病理分级、组织学类型、淋巴结转移及临床分期的关系。结果：①AP-2在正常肺组织无表达,在NSCLC组织表达阳性率为32%,较正常对照明显增高(P<0.05);②AP-2表达增高与NSCLC的病理分级和临床分期相关。病理分级Ⅲ级者AP-2表达阳性率(57.89%)高于病理分级Ⅰ~Ⅱ者(16.13%) (P<0.05)。临床Ⅲ~Ⅳ期表达阳性率(44.83%)高于临床Ⅰ~Ⅱ期者 (14.29%) (P<0.01);有淋巴结转移组AP-2表达阳性率(40.54%)高于无淋巴结转移组(7.7%)(P<0.05)。结论：正常肺组织AP-2表达阴性,NSCLC癌组织AP-2表达阳性率明显高于正常肺组织。AP-2表达水平与NSCLC临床分期、病理分级、淋巴结转移有关,提示AP-2在肺癌的发生发展中可能起重要作用。     

白血病程序性细胞凋亡的调控

众多研究揭示白血病细胞克隆的过度增殖与白血病细胞程序性凋亡的异常调节有关。本文从白血病细胞分化与凋亡；白血病相关性特异癌基因与凋亡的角度，综述了白血病状态下细胞凋亡调节的研究进展；并对凋亡调节基因Ｂｃｌ－２，Ｂｃｌ－ｘ及Ｂａｘ在白血病细胞凋亡过程中的表达及演变；ｂｃｒ－ａｂｌ，ＰＭＬ／ＲＡＲａ融合基因对凋亡的抑制作用及机制进行了文献复习。     

246例家庭病床总结分析

河南省精神病医院和驻马店地区精神病医院先后于1976年2月～1978年3月,开设家庭病床246张,现总结如下。患者选择①凡首次发病又无条件住院的急、慢性或长期在家服用抗精神病药物的精神分裂症患者;②曾经     

赛莱昔布对K562细胞的增殖抑制作用与细胞G1/S期受阻及细胞周期蛋白表达的相关性

赛莱昔布(Celecoxib)是一种环氧化酶-2(COX-2)特异性抑制剂。目前，国内外对于COX-2特异性抑制剂抗肿瘤作用的研究主要集中在实体肿瘤，而对造血系统恶性肿瘤的研究少有报道。为探讨赛莱昔布对慢性粒细胞白血病(CML)细胞增殖的影响，我们以不同浓度的赛莱昔布干预CML急变细胞株K562细胞，观察药物对K562细胞增殖和细胞周期的影响，并分析赛莱昔布作用下的K562细胞周期调节蛋白Cyclin D1、Cyclin E、P16^INK4a和P21表达的变化，现将结果报道如下。     

血栓性血小板减少性紫癜患者血管内皮细胞标志物和溶血参数的动态分析及其临床意义

目的动态洲定血栓性血小板减少性紫癜(TIP)患者发病过程巾血管内皮细胞标忠物——凝血酶渊节蛋白(TM)、血管内发生长因子(VEGF)的浓度、微血管病性溶血性贫血相关参数的变化．并分析其临床意义方法对3例TTP患者进行了血管性血友病因0子(VWF)裂解蛋白酶活性分析，外周血涂片连续动态计数破碎红细胞百分率；用Westem印迹分析结合灰度扫捕测定血浆TM水平；血浆VEGF水平用ELlsA法进行分析；对1例存在视力损害的TTP患者行眼底血管荧光造影，以寻找微血管血栓形成的可能证据结果3例TTP患者均有vWF裂解不令，发病时外周血涂片破碎红细胞百分分率分别为1．65％、2．50％、3．32％，均值为2．49％，破碎红细胞百分率随病情好转而逐渐下降TTP患者血浆TM和VEGF水平与正常人卡甘比在发病时均明显升高，并与TTP病情严重程度存存相关性，1例TTP患者眼底荧光造影存在眼底微小血管微血栓形成结论vwF裂解蛋白酶活性降低有助于TTP的肯定性诊断，缸浆TM、VEGF水平以及外周血破碎红细胞百分率的动态测定有助于反映TTP患者病情严重程度及对治疗反应的评价选择性眼底荧光造影对TTP微血管栓形成的判定有一定的临床价值。     

Wnt／β-catenin信号转导途径与白血病

Wnt／β-catenin途径是Wnt中一条重要的信号转导途径，它与许多恶性肿瘤的发生、发展密切相关。已明确c-myc、cyclinD1等是此途径下游的靶基因，最近发现造血系统肿瘤中也存在Wnt／β-catenin途径异常，β-catenin蛋白质在造血系统肿瘤中高表达并且还可能上调cox2基因。本文就Wnt／β-catenin信号转导途径及其在白血病中的作用作一综述，希望能为白血病的治疗提供新的方向。     

中国壮族人群凝血酶原基因G20210A突变频率研究

目的 了解凝血酶原基因（prothrombin factor Ⅱ，FⅡ）3′-UT G20210A变异在中国壮族人群的分布频率及在心脑血栓患者中是否具有突变“优势”，试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法 通过小规模的“群体-对照”研究，应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法，调查76例缺血性脑中卒中及23例心肌梗塞患者与106名无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A变异。结果 患者及健康对照均为FⅡG20210A纯合子，未发现任何FⅡG20210A变异者。结论 106名壮族正常人与99例缺血性脑卒中及心肌梗塞患者中不存在FⅡ 3′-UT G20210A变异；FⅡG20210A变异不足以作为中国人血栓形成的危险因素。