核磷蛋白C末端基因突变与急性髓系白血病

核磷蛋白（Nucleophosmin，NPM）是多功能蛋白质，能在胞核-胞质之间运输，主要定位于核仁。NPM基因突变在正常核型的AML出现频率为40％～50％，突变NPM异常定位于白血病细胞的胞质。NPMC末端第288位和第390位（或只有第290位）色氨酸的缺失和核输出信号的产生导致胞质NPM聚集。伴有NPM基因突变的AML具有在成人和女性出现率较高，累及多个细胞系，同时伴发FLT3／ITD突变，CD34阴性等特点。免疫组化的方法可以检测到NPM基因突变所产生的胞质NPM，是研究伴有NPM基因突变的AML的有效方法。存在NPM基因突变但不具有FLT3／ITD突变的患者预后较好。由于NPM基因突变出现率高且较稳定，使之可能成为监测正常核型AML微小残留病灶新的分子标志。     

凝血因子ⅩⅢVal 34 Leu多态性与血栓性疾病

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)亦即纤维蛋白稳定因子,在机体生理性止血过程中起重要作用.既往对FⅩⅢ缺陷导致的出血性疾病方面研究较多,近年来发现FⅩⅢa亚单位2号外显子上的Val 34 Leu变异与血栓性疾病成负相关性,亦即ⅩⅢVal 34 Leu为血栓性疾病的一种保护因子.本文就该方面的研究进展作一综述.     

非家族性May-Hegglin异常伴MYH9基因R1933X突变及I1626V多态性

C→T突变为致病突变,而33号外显子4876A→G突变为一多态性.     

特殊表现的慢性粒细胞白血病

我们在1972~1985年住院病例中,收集具有特殊表现的慢性粒细胞白血病(慢粒)5例, 以引起临床注意.一、门脉高压症型男,74岁,因发现肝脾肿大6个月,双下肢浮肿1个月于1985年6月14日入院.体查:皮肤无蜘蛛痣、无黄染,胸骨压痛.肝肋下4cm,脾肋下10cm,中等量腹水,     

骨髓增殖性肿瘤患者TET2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷关系的研究

目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中TET2基因SNP rs3733609 C/T多态性与JAK2V617F基因突变负荷的关系。方法:采用RT-PCR法扩增TET2基因9号外显子,基因测序法分析SNP rs3733609位点碱基序列;应用MGB Taqman探针PCR法定量检测JAK2V617F突变负荷,分析TET2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷及临床参数之间的相关性。结果:85例JAK2V617F+MPN患者中19例(22.4%)检出TET2基因rs3733609 C/T杂合多态性(正常为T/T),106例健康志愿者中仅有9例检测出,发生率仅为8.5%(9/106)。与阴性组(TET2 rs3733609 T/T)相比,TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+患者在中位年龄、血红蛋白水平、血小板计数无显著差异,而外周血白细胞数、JAK2V617F突变负荷显著增高。JAK2V617F高突变负荷组TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+7例(36.8%,7/19),其比例高于低突变负荷组(18.2%,12/66)。结论:TET2 SNP rs3733609 C/T可能是一个新的MPN易感等位基因,影响MPN患者的临床特点及克隆演化。     

肺鳞癌致高淀粉酶血症一例

患者女 ,46岁。因发现颈部肿块 3月余 ,干咳伴气促 3月 ,加重 1月于 1999年 7月 13日入院。患者于 1999年 4月初 ,无意地发现右颈根部有两个小肿块 ,质硬、蚕豆大小 ,未予特殊处理。 4月中旬 ,因感冒后出现阵发性刺激性干咳 ,平卧位尤甚 ,无血痰 ,伴轻微气促 ,无发热 ,青霉素治疗无效。6月中旬 ,症状加重 ,Ｘ线胸片示肺部感染 ,改先锋Ⅵ号、甲哨唑治疗后 ,症状无缓解 ,同时出现左下胸部胀痛 ,以吸气时明显。 7月 6日胸部ＣＴ示左上肺后段及左肺下叶有斑片状高密度影 ,上中纵隔增宽 ,两肺门影增大 ,气管隆突下有肿大淋巴结 ,心脏周围环形积液…     

论人体试验中知情同意的法律问题

知情同意是受试者一项重要权利.但是近年来人体试验中侵犯受试者知情同意权的事件越来越多.因国内相关法规和规章规定不完备,存在着研究者告知义务不完备、责任承担方式单一等众多问题,所以受试者即使受到损害也无法得到赔偿.本文在明确人体试验和知情同意概念的前提下,针对典型问题加以分析,并提出相关建议,希望能促进人体试验法的建立.     

中华眼镜蛇蛇毒组分C诱导白血病细胞凋亡作用的研究

目的：研究眼镜蛇蛇毒组分Ｃ诱导白血病细胞凋亡的作用及机制。方法：应用光学显微镜透射电镜，脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）电泳，流式细胞仪，逆转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）等方法，观察白血病细胞经过眼镜蛇蛇毒组分Ｃ处理后，形态学，生物化学及Ｂｃｌ－２／Ｂａｘ基因表达水平的变化。结果：眼镜蛇蛇毒组分Ｃ能诱导人粒细胞白血病细胞系（ＨＬ６０）发生凋亡形态学和生物化学变化；     

组织细胞性坏死性淋巴结炎的临床分析

目的：了解组织细胞性坏死性淋巴结炎的临床特点及组织病理学改变,提高对该病的认识。方法：回顾性分析10例组织细胞性坏死性淋巴结炎的临床特点、组织病理学改变、临床诊断体会。结果：10例患者临床特点包括：发病以青年女性为主,以淋巴结肿大和发热最常见;少数病例与结缔组织病伴发;淋巴结组织病理学改变为被膜及皮质浅层多灶性坏死,不同程度的组织细胞增生,无中性粒细胞浸润。结论：组织细胞性坏死性淋巴结炎具有较典型的淋巴结组织病理学改变,临床上易与淋巴瘤、淋巴结结核相混淆,并有与其他疾病伴存现象,该病预后相对良好。     

服用氯氮平过程中合并急性白血病1例

1　病例介绍患者 ,男 ,2 6岁 ,湖南人 ,待业。 1 998年 1 0月2 8日诊断为精神分裂症并开始服用氯氮平 ,初始剂量 50 mg bid,逐渐加大至 2 50 mg bid,至 1 998年 1月 8日收住血液科前 ,服用氯氮平总量 2 5g。治疗开始第 1个月内多次查血常规 ,均正常。 1 2月2 6日复查血常规 :Hb1 38g/L,WBC2 9.4× 1 0 8/L,N0 .2 8,L0 .64,M0 .0 8,PLT2 1 6× 1 0 9/L。1 999年 1月 6日 ,血常规 :Hb 1 50 g/L,WBC64.7×1 0 9/L,N 0 .1 1 5,L 0 .745,M 0 .1 4。遂停氯氮平 ,因考虑为血液系统疾病于 1月 8日收住我科。起病以来患者除精神症状外 ,未表…