疑难病例析评 第102例 反复皮下肌肉血肿—皮肤瘀斑—关节疼痛—腹腔出血—凝血因子Ⅷ缺乏

病历摘要患者女,31岁,因反复皮下肌肉血肿、全身广泛皮肤瘀斑1年余于2005年11月29日入院。2004年8月患者手臂用力不当后出现左肩部大片瘀斑、肿胀、剧痛,就诊于重庆西南医院,给予激素治疗后,病情有所好转出院。2004年11月患者崴脚后出现右髋关节处刺痛,随后出现大片瘀斑,右     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3′-UT G20210A变异频度的研究

目的 :了解FⅡ基因 3′ UTG2 0 2 10A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势” ,试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法 :通过小规模的“群体 对照”研究 ,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法 ,调查了 4 9例首次发作缺血性脑卒中患者及 4 6例无血栓病史健康对照者的FⅡG2 0 2 10A变异。结果 :病人及健康对照均为FⅡG2 0 2 10G纯合子 ,未发现任何FⅡG2 0 2 10A变异者。结论 :4 6例汉族正常人及 4 9例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ 3′ UTG2 0 2 10A变异 ;FⅡG2 0 2 10A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素。     

多发性骨髓瘤抗原致敏树突状细胞介导的体外抗瘤活性

目的：探讨多发性骨髓瘤KM3细胞株冻融抗原和弱酸洗脱抗原肽负载树突状细胞（DC）后诱导的特异性细胞毒性T淋巴细胞（CTL）对KM3细胞的杀瘤作用。方法：联合GM-CSF,IL-4和TNF-α,体外诱导单核细胞生成DC,并使其致敏KM3特异性冻融抗原或酸洗脱抗原,然后与自体T淋巴细胞共同培养3d,生成特异性CTL,并采用MTT法检测其对KM3细胞的杀伤率。结果：在细胞因子作用下,体外培养的外周血单个核细胞可诱导分化为成熟的DC;应用KM3肿瘤抗原致敏DC,诱导生成的CTL对KM3肿瘤细胞具有较强的杀伤效应。结论：KM3冻融抗原和酸洗脱抗原激发的DC与自体T淋巴细胞孵育能诱生抗KM3细胞特异性CTL。     

73例RHD阴性献血者RH表型及RHD基因型的研究

目的　探讨 RHD阴性献血者中 RHD基因的存在情况及血清学表型与 RHD基因型两者间的关系。了解长沙地区 RHD阴性者中 RHD基因的多态性情况。　方法　应用 SSP- PCR方法检测长沙地区 73名常规血清学 RHD阴性献血者的 RHD基因外显子 3、4、7的存在情况。　结果　 73例 RHD阴性献血者中 ,完全存在所测外显子的 15例 ,其中表型为 Cc或 CC占 14例 ,表型 cc Ee 1例 ;部分存在所测外显子的 4例 ,其中 1例 ccee存在 RHD基因外显子 7。完全缺失所测外显子 5 4例。　结论　所测的 RHD阴性者的 RHD基因呈现多态性。 RHC表型的 RHD阴性者存在 RHD基因的比例最高     

血小板生成素的cDNA克隆,表达纯化及功能确定

血小板生成索的ｃＤＮＡ克隆、表达、分离纯化和生物学特征等方面的研究目前已取得进展。研究证实Ｃ－ＭＰＬ配基、ＭＧＤＦ与血小板生成素的ｃＤＮＡ序列，蛋白质结构及生物学活性基本相同，本质上是一种物质。     

重组鼠肝素辅因子Ⅱ在大肠杆菌的表达及纯化

重组鼠肝素辅因子Ⅱ（ｒＨＣⅡ）ｃＤＮＡ在ＰＥＴ－５ａ质粒载体被构建，克隆到大肠杆菌株ＤＨ５ａ；ｒＨＣⅡ蛋白在大肠杆菌ＢＬ２１（ＤＥ３）被表达为非糖基化蛋白，用肝素琼脂糖柱，ＭｏｎｏＱ和ＭｏｎｏＳ柱层析纯化ｒＨＣⅡ，获得高活性和纯度单一的ｒＨＣⅡ，ｒＨＣⅡ在免疫反应及硫酸皮肤素或肝素依赖性凝血酶抑制活性方面，与天然鼠血浆ＨＣⅡ无明显差异。     

肝素辅因子Ⅱ与凝血酶相互作用的分子机制

凝血酶和肝素辅因子Ⅱ是人体凝血及抗凝血系统中的重要组成部分。肝素辅因子Ⅱ在有肝素或硫酸皮肤素催化时,可迅速抑制凝血酶活性。研究肝素辅因子Ⅱ与凝血酶相互作用的分子机制有助于发现或设计出对血栓性疾病治疗有效的凝血酶拮抗剂,对血栓性疾病的预防和治疗提供新手段和带来新希望。     

凝血因子Ⅷ基因倒位在重型血友病A遗传咨询中的意义

血友病A系凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷所致的常见遗传性出血性疾病。该类病人及其亲属的遗传咨询——即如何鉴定患者家庭成员中的女性携带者或对胎儿作出产前诊断,仍是临床血液学经常面临的问题。有关血友病A携还者鉴定及产前诊断的研究及应用,近十余年来主要聚焦点在两个方面:①FⅧ基因内或基因附近的限制性片段长度多态性(RFLP)分析及与FⅧ基因相关的衔接重复序列可变数目检测——即基因追踪观测;②检测潜在携带者及     

ITP的胶原诱导血小板聚集及出血时间的研究

目的:研究ITP的血小板聚集功能以及改良的模式法出血时间测定。方法:以正常人洗涤血小板悬浮于ITP患者PPP中,测定其对Adr、SJAMP、Ristocetin、collagen的诱导的聚集功能。结果:ITp患者血小板聚集功能障碍,模式法出血时间延长。结论:ITP患者血浆中有在抗血小板膜蛋白抗体,特别是与抗胶原受体(GPⅥ)抗体。