骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变频率、磷酸化JAK/STAT蛋白表达水平及临床意义

目的 探讨145例骨髓增殖件疾病患者JAK2基因V617F突变率;并分析JAK2基因V617F突变阳性患者的临床特点及意义.方法 应用PCR产物直接测序和等位基因特异性PCR技术检测145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变.并应用Western blot方法测定JAK2基因V617F突变阳性患者JAK2蛋白、磷酸化JAK2蛋白及磷酸化STAT5蛋白表达;对JAK2基因V617F突变阳性与突变阴性的骨髓增殖性疾病患者临床资料进行比较,评价JAK2基因V617F突变阳性的临床意义.结果 ①本组病例真性红细胞增多症(PV)、特发性骨髓纤维化(ET)、原发性血小板增多症(IMF)患者JAK2基因V617F突变率分别为92%(64例中59例)、58%(43例中25例)和50%(38例中19例),等位基因特异性PCR检测较PCR产物直接测序有更高的JAK2基因V617F检出率[PV84%(64例中53例)、MIF 44%(43例中19例)、ET 39%(38例中15例)].②JAK2基因V617F突变阳性患者外周血单个核细胞磷酸化JAK2及磷酸化STAT5蛋白表达较突变阴性者明显增高(P<0.05).③JAK2基因V617F突变阳性骨髓增殖性疾病患者发病平均年龄偏大;平均白细胞计数高于突变阴性患者;血小板计数小于突变阴性患者;脾脏较突变阴性患者小;JAK2基因V617F突变阳性PV、ET和IMF患者血栓性事什发生率分别为17%、32%和16%;而突变阴性PV、ET和IMF患者血栓性事件发生率分别为0、16%和5%.结论 骨髓增殖性疾病患者有较高的JAK2基因V617F突变发生率,且JAK2基因V617F突变阳性患者易发生血栓事件.     

Heighten the Study on Factor Seven Activating Protease

Recent studies have showed that factor seven activating protease （FSAP） is a novel serine protease in human plasma. Immunoreactivity for FSAP has been observed in vascular endothelial cells, epithelial cells and macrophages but FSAP-specific mRNA expression only exists in the former two cells. FSAP has three epidermal growth factor （EGF） domains, a kringle domain and a serine protease domain. It circulates in the plasma as an inactive zymogen and undergoes autoactivation from a single chain to two chain enzyme form in the presence of polya-nionic macromolecules such as heparin and RNA.     

SARS面前Smile And Retain Smile

<正> 前言:本应是花繁叶茂、姹紫嫣红的春天,却因突如其来的灾难而失色;本应欢歌笑语、激情荡漾的大学生活,却被SARS的突袭而搅乱。从印象中的"抢购大米风"到现在处于"非典"的边缘;从处于流言的不安到现在必胜的信心;从每天徘徊于报栏和运动场之间到现在正常的工作和学习;我们走过了恐慌、焦虑、哀怨,到达了理智、冷静和勇敢的彼岸。5·17是最令人激动的日子,这一天,我们惊喜地看到山西"新增病例"出现了个位数"1",我喊出了报纸上的广告词——"Smile And Retain Smile"(微笑并保持微笑,我发现我们都变了。     

白血病耐药的表观遗传调控机制

多药耐药是白血病化疗失败的主要原因.在白血病耐药的产生机制中,白血病耐药相关基因表达的DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰等表观遗传调控发挥重要作用.从表观遗传调控途径干预耐药相关基因为逆转白血病耐药治疗提供了新的思路.本文就白血病耐药形成中表观遗传调控机制的研究进展作一综述.     

用于造血干细胞移植的人骨髓间充质干细胞体外扩增研究

本研究旨在检查4种不同培养液体外培养人骨髓间充质干细胞（bone marrow mesenchymal stem cells，BM-MSCs）的效果，建立一种基于临床移植需要的分离、培养人BM-MSC的方法，为BM-MSC联合造血干细胞移植的临床应用提供实验基础。采用Ficoll Paque细胞分离液从16例新鲜成人骨髓穿刺液中分离BM—MSC，分别用含10％脐带血血清、胎牛血清、成人血清的DMEM／F12培养液和MesenCuh培养液培养，用流式细胞术检测细胞表面抗原，以成骨诱导体系及脂肪诱导体系分别诱导各组BM-MSC定向分化，通过细胞形态观察、免疫表型及免疫化学染色进行鉴定。结果表明：4种培养液都能从成人骨髓液中分离培养出BM—MSC，脐带血血清组和Mesen Cuh组培养的BM—MSC在增殖数量和速度上相似，但均优于FCS组和AB型血清组。脐带血血清组和Mesen Cuh组培养的BM-MSC表达CD29、CD73、CD105的阳性率比FCS组和AB型血清组高（P〈0．05），而CD31阳性率低于FCS组和AB型血清组（P〈0．05），脐带血血清组和MesenCuh组培养的BM—MSC诱导为成骨细胞和脂肪细胞阳性率高于FCS组和AB型血清组（P〈0．05）。结论：4种不同培养液能够从成人骨髓液中分离出BM—MSC，脐带血血清组和MesenCuh组培养的BM-MSC的纯度和体外诱导分化能力比FCS组和AB型血清组高，含有脐带血血清的培养体系具有临床应用价值。     

热休克蛋白70及pim-1基因在白血病骨髓单个核细胞的表达特点及临床意义

本研究观察热休克蛋白70（HSP70）基因／蛋白，pim-1基因在白血病患者骨髓单个核细胞（BMMNC）中的表达，确定其表达是否与白血病类型、肿瘤负荷程度及预后有规律性联系。用RT—PCR技术检测40例白血病患者和10例对照BMMNCHSPT0mRNA及pim-1mRNA的表达并半定量；用Westernblot检测34例白血病患者和10例对照BMMNCHSP70蛋白表达并半定量，并结合白血病类型、肿瘤负荷程度及对治疗的反应进行分析。结果表明：白血病组与对照组BMMNC均存在HSP70mRNA和蛋白表达，在白血病组显著高于对照组；CML组、AML组HSP70mRNA／蛋白表达的平均ODR值均显著高于ALL组；肿瘤重度负荷的急性白血病患者组HSP70mRNA／蛋白表达显著高于肿瘤轻度负荷组；白血病患者化疗后HSP70mRNA／蛋白表达显著高于化疗前；白血病组及对照组BMMNC均表达pim-1mRNA，在白血病组显著高于对照组；ALL组pim-1mRNA表达显著高于AML组和CML组：经相关性分析，白血病患者HSP70mRNA表达与pim-1mRNA表达成正相关（r=0．327，P〈0．05）。结论：白血病患者BMMNC存在HSP70、pim-1高表达，其中pim-1mRNA表达与HSP70mRNA表达呈正相关，HSP70与pim-1基因／蛋白过表达亦与白血病肿瘤负荷程度有关。     

有类似POEMS综合征表现的Castleman病一例

患者，男，70岁。2005年7月起逐渐出现手背、足踝处皮肤色素沉着，四肢乏力，感觉减退等症状。2005年9月症状加重，伴有头昏，双下肢凹陷性水肿，入住我院神经内科，诊断为：“椎基底动脉供血不足，POEMS综合征”。患者拒绝作骨髓穿刺和淋巴结活检，经积极对症支持治疗后好转出院。2006年1月，患者出现腹胀、胸闷、呼吸急促，活动后加重，伴有纳差、尿少、双下肢水肿。外院作颈部淋巴结活检，示反应性淋巴结炎，经对症治疗效果不明显，再次转入我院。起病以来，患者无发热、盗汗。     

伊马替尼治疗高嗜酸粒细胞综合征FIP1 L1-PDGFRA融合基因变化的动态监测

高嗜酸粒细胞综合征（Hypereosinophilic syndrome，HES）是一种原因不明的以嗜酸粒细胞持续增高伴有多脏器受累的综合征。新近资料显示56％-75％的HES患者FIP1L1-PDGFRA融合基因异常。我们采用实时荧光定量RT—PCR法对1例接受伊马替尼治疗的HES患者进行治疗前后FIP1L1-PDGFRA融合基因的分析，从分子水平评价伊马替尼治疗HES的效果。     

血浆同型半胱氨酸:与血栓性疾病相关性、机制、干预策略研究进展

血浆同型半胱氨酸已被证明与多种血栓性疾病相关,其致病机理可能与其增强血小板活性,损伤血管内皮细胞有关。血浆同型半胱氨酸浓度增高主要影响因素是遗传障碍和获得性代谢障碍,目前主要干预措施是维生素和叶酸治疗。本文对其致病机理,高同型半胱氨酸血症形成机制及干预策略进行综述。