血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用

目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例（13.84%）。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例（3.38%）,血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例（80.16%）,血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。     

Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析

目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点，以提升对该病的认识。方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果 8例患儿均为男性，于3月龄至11月龄起病，主因发育落后就诊，同时有锥体系及锥体外系症状，4例在就诊前已出现自残行为，4例目前尚未出现自残行为，血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异（c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A）。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后，5例患儿脑损伤症状缓解，1例窒息死亡，1例死于肺部感染，1例未规律服药和复查，病情加重。结论 Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一，主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症，基因测序是确诊的关键，对症治疗可改善症状。     

保护前列腺癌患者功能状态的基因治疗

目的：综述关于基因治疗的研究进展及其在前列腺癌治疗中的应用，旨在为前列腺癌基因治疗的基础研究和临床应用提供更多理论依据。资料来源：应用计算机检索Medline 1990-01／2004-05相关前列腺癌基因治疗的章，检索词“pmstate cancer and gene therapy”，并限定章语言种类为英语。计算机检索万方数据库《中国临床康复》杂志1990-01／2004-05相关癌胚抗原的章，限定章语言种类为中，检索词“前列腺癌，基因治疗”。资料选择：选择符合关键词的献，并查看每篇献后的引。对资料进行初审。纳入标准：①基因治疗的载体。②前列腺癌的基因治疗策略。③前列腺癌基因治疗的靶向性问题。开始查找全，所查献为RCT研究类章，未排除是否盲法。资料提炼：共收集到137篇相关献。41篇献符合纳入标准。排除的96篇章中54篇内容与纳入标准无关，33篇系重复研究，9篇为Meta分析研究。资料综合：根据献按照基因治疗的载体选择、前列腺癌的基因治疗策略及治疗的靶向性问题等三个方面进行综述。其中2篇关于前列腺癌研究发展及治疗现状，8篇为关于基因治疗载体的研究，22篇为各种基因治疗策略的分析，9篇为前列腺癌靶向性基因治疗的相关问题。结论：应用传统治疗方法治疗前列腺癌，难以取得较好效果，且副作用较大，利用激活机体免疫系统对抗肿瘤进行基因治疗成为一种崭新的有效的方法．此方法可能在减少传统疗法对前列腺癌患前列腺功能的影响及改善前列腺功能障碍方面有突破性进展。     

MALAT1抑制Aβ_(25-35)诱导的人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞增殖并促进细胞凋亡及其机制

目的探讨长链非编码RNA转移相关肺腺癌转录本1(MALAT1)对Aβ_(25-35)诱导的阿尔茨海默病(AD)神经细胞的细胞周期、细胞增殖凋亡的影响。方法利用β淀粉样肽25-35(Aβ_(25-35))处理人神经母细胞瘤细胞SHSY5Y建立AD细胞模型。将AD SH-SY5Y细胞随机分为对照组、p CDH空载体(p CDH-EV)组、MALAT1过表达(p CDH-MALAT1)组、抑制表达空载体(p SICOR-EV)组、抑制MALAT1表达(p SICOR-sh MALAT1)组。噻唑蓝(MTT)法检测各组细胞增殖活性,流式细胞术检测转染48 h后的细胞周期和细胞凋亡率,Western blot法检测细胞BAX、Bcl2、胱天蛋白酶3(caspase-3)以及磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、磷酸化的PI3K(p-PI3K)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)和磷酸化的mTOR(p-mTOR)、糖原合成酶激酶3β(GSK3β)、磷酸化的GSK3β(p-GSK3β)蛋白水平。结果成功构建AD细胞模型和过表达及敲低MALAT1的表达载体。敲低MALAT1水平后,显著抑制AD模型细胞的增殖、细胞阻滞于G1期、促进细胞凋亡。同时上调BAX、caspase-3蛋白水平,下调Bcl2、p-PI3K、p-mTOR、p-GSK3β蛋白水平。过表达MALAT1则可逆转以上作用。结论敲低MALAT1水平可阻断PI3K/mTOR/GSK3β通路抑制Aβ25-35诱导的SH-SY5Y细胞增殖,促进细胞凋亡。     

糖尿病酮症酸中毒误诊1例分析

现将糖尿病酮症酸中毒误诊1例分析如下。 1病历摘要 女，17岁。因腹痛伴恶心呕吐4d，意识模糊5h于2007-02-22入院普外科。患者入院4d前无明显诱因下突感腹部剧烈疼痛，呈绞痛，并伴发热达39．0℃，有恶心呕吐胃内容物数次，往当地医院就诊，考虑急性胃肠炎，予补充葡萄糖液及抗感染药物等治疗，     

神经元表面抗体相关脑炎脑电图特点分析

目的总结神经元表面抗体相关脑炎临床表现、脑电图和头部MRI特点,探讨脑电图对判断疾病复发或波动的意义,以及与MRI病灶相对应的脑电图特点和各临床病程分期的脑电图特点。方法共23例神经元表面抗体相关脑炎患者,根据临床病程分期分为上升期、极期、下降期和恢复期,记录脑电图背景活动、慢波分布范围、样放电和极度δ刷,分析其与疾病复发或波动的关系、与头部MRI表现的一致性,以及各病程分期的脑电图特点。结果 23例患者中19例为抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎、3例为抗富亮氨酸胶质瘤失活基因1抗体相关脑炎、1例为抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎。临床症状发生率由高至低依次为精神症状或认知功能障碍、癫发作、意识障碍、言语障碍和运动障碍。发病30.50 d内6例脑电图背景活动为慢波,其中2例疾病复发或波动;5例背景活动为α节律,无一例复发或波动。有极度δ刷与无极度δ刷的抗NMDA受体脑炎患者首次住院时间(Z=-0.785,P=0.433)和疾病复发或波动发生率(Fisher确切概率法:P=0.155)差异均无统计学意义。各病程分期脑电图背景活动与头部MRI表现并不完全匹配。上升期和极期脑电图背景活动多为慢波,且慢波分布范围相对较广泛;自下降期开始,背景活动以α节律为主;恢复期慢波分布范围缩小。结论疾病早期脑电图背景活动可能与疾病复发或波动有关。各病程分期脑电图改变与头部MRI表现的不匹配提示应重视神经元表面抗体相关脑炎患者的神经功能检查。不同病程分期脑电图特点不同。     

Survivin在膀胱移行细胞癌中的表达与增殖和凋亡及预后的关系

目的：探讨survivin蛋白在不同类型及不同分期的膀胱移行细胞癌组织中的表达，初步探讨survivin与膀胱移行细胞癌组织增殖及凋亡发生之间的关系，为膀胱移行细胞癌的发生、治疗及康复介入提供理论依据。方法：2000—03／2004—09在遂宁市人民医院病理科证实膀胱移行细胞癌55例，病理分级：Ⅰ级组22例，Ⅱ级组10例，Ⅲ级组23例(其中TNM分期T1期12例，T2期25例，T3期12例，T4期6例)。应用免疫组化链酶亲和素-生物素-过氧化物酶复合物(strept avidin biotin peroxidase complex，SABC)法进行survivin和增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen，PCNA)表达的定位和半定量检测，应用末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧三磷酸尿苷缺口末端标记法(terminal deoxynucleotidyl transferase TdT-mediated biotin dUTP nick end—labeling．TUNEL)进行细胞凋亡率的检测。结果：膀胱移行细胞癌病理分级Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ级组survivin表达平均灰度值为[0．547&;#177;0．124，0．598&;#177;0．112，0．601&;#177;0．097)，均显著高于正常对照组（0．114&;#177;0．034)(t=2．875～3．657，P&;lt;0．01)。不同分期组survivin表达也显著高于正常对照组(t=3．547～5．458，P&;lt;0．01)，其中T4期表达程度最高0．634&;#177;0．875。肿瘤细胞凋亡指数随肿瘤恶性程度增高而增高，增殖指数／凋亡指数比值同样随着肿瘤分期增加而增高。结论：Survivin在膀胱移行细胞癌的发生中起重要作用，survivin表达与膀胱移行细胞癌组织的增殖及凋亡发生有一定关系，为患者预后生活指标判断提供理论依据。     

宏基因二代测序技术对脊柱感染病原学诊断的价值

目的:探讨宏基因二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术对脊柱感染病原学诊断的价值。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月复旦大学附属中山医院收治的24例疑似脊柱感染患者的病例资料,采用常规微生物培养法和mNGS技术检测脊柱组织标本。结果:mNGS总体检测阳性率高于常规培养法(62.5%vs 35.0%),mNGS平均耗时36～48 h,明显短于常规培养法的平均天数21.8 d。脊柱感染主要检出病原体为结核分枝杆菌、金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌。结论:mNGS能够快速检测脊柱感染病原体,为临床早期精准治疗提供重要的病原学依据。     

基于胸部CT影像学表现的肺部感染病原体的评估与甄别

肺部感染是造成死亡人数最多的感染性疾病,早期快速、准确的病原学诊断、精准治疗是改善肺部感染预后、降低死亡率的关键。有些病原体引起的肺部感染病灶,可在胸部CT表现出一定的特征。因此,根据病灶形态、大小、数量、变化速度,临床可评估和甄别引起肺部感染可能的病原体。本文就肺部感染相关胸部CT常见和重要的影像学特征进行述评,旨在提升临床医生对评估肺部感染病原体、合理使用抗菌药物及改善肺部感染预后的能力。