透析中内瘘静脉周围组织疼痛的原因分析及治疗研究

目的 探讨透析中内瘘静脉周围组织疼痛的原因及治疗效果.方法 选取2018年9月至2020年12月山东第一医科大学附属中心医院内瘘静脉周围组织疼痛患者12例,分析其疾病特征,探求可能机制,然后进行试验性干预和手术治疗,观察治疗效果.结果 12例患者表现为透析中内瘘静脉周围组织的迟发性、进行性疼痛,患者存在内瘘血管张力高、...     

导致 Leigh综合征的 SURF1基因的两个新突变

目的 研究1例因常染色体SURFl基因新突变所致Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点。方法 提取患儿外周血白细胞DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增SURFl基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测突变。103名无关健康个体为正常对照组。结果 患儿从1岁2个月起出现进行性运动智力倒退,无力,喂养困难,2岁3个月时死于呼吸衰竭。其兄临床经过类似,2岁时死亡。线粒体基因筛查排除8993C〉T、3243A〉G、8344A〉G突变。SURFl基因序列测定显示该患者存在复合杂合性缺失,分别为外显子7第622位缺失A（622delA）和第653～654位缺失CT（653－654delCT）。结论　SURF1基因参与调控细胞色素C氧化酶复合物的组装,而细胞色素C氧化酶复合物缺陷是导致Leigh综合征的主要原因。本研究发现了SURFl基因622delA以及653-654delCT两个杂合性缺失为2个新突变,明确了患者的病因,并进一步充实了人类Leigh综合征致病基因库,将有助于今后Leigh综合征家系的遗传咨询。     

微创经皮肾输尿管镜碎石治疗输尿管上段结石108例分析

输尿管上段结石的治疗方法较多,如传统的开放手术,以及现常用的体外冲击波碎石,输尿管镜气压弹道碎石等,但存在着创伤大,恢复慢或疗效不确切,结石上移等问题.我院从2003年8月至2006年2月采用微创经皮肾输尿管镜气压弹道碎石治疗输尿管上段结石108例,取得了满意疗效.现报告如下.     

酒精代谢与表观遗传

本文综述了酒精在体内的基本代谢过程以及代谢相关酶ADH、ALDH基因多肽性;代谢相关基因的表观修饰对酒精代谢过程产生了怎样的影响及其可能的机制.指出在未来十年的乙醇研究中,表观遗传将占据最重要的位置.     

炎症性肠病患者红细胞指数和血红蛋白的变化及其与疾病活动性的关系

目的 评价炎症性肠病患者及正常对照者之间红细胞指数和血红蛋白的差异及其与疾病活动性的关系.方法 队列研究271例炎症性肠病患者和正常对照者的红细胞指数和血红蛋白,分析红细胞指数和血红蛋白的改变和炎症活动性的关系.结果 克罗恩病患者血红蛋白浓度(P<0.01)、平均红细胞容积(P<0.05)、平均红细胞血红蛋白含量(P<0.01)和平均红细胞血红蛋白浓度(P<0.01)显著低于正常对照组;溃疡性结肠炎患者血红蛋门浓度和平均红细胞血红蛋白浓度显著低于正常对照组(P<0.01).相关分析表明,克罗恩病患者的血红蛋白浓度和克罗恩病活动指数(rs=-0.364,P=0.001)及红细胞沉降率(rs=-0.360,P=0.003)呈显著负相关;溃疡性结肠炎患者的血红蛋白浓度和红细胞沉降率呈显著负相关(rs=-0.565,P<0.001).结论 炎症性肠病患者的红细胞指数和血红蛋白发牛变化,其中血红蛋白浓度的变化和疾病的活动性呈负性相关.     

经阴道闭孔无张力尿道中段悬吊术治疗压力性尿失禁

[目的]探讨经阴道-闭孔无张力尿道中段悬吊术(TVT-O)治疗女性压力性尿失禁(SUI)的临床疗效.[方法]回顾分析本院15例采用TVT-O术治疗女性SUI的临床资料.[结果]15例术后尿失禁得到控制,随访5～12个月无再次尿失禁发生.[结论]TVT-O治疗女性SUI疗效可靠,操作简单,手术创伤小,并发症低.     

阻断PD-L1通路对膀胱肿瘤患者外周血树突状细胞免疫功能的影响

目的 研究阻断膀胱肿瘤患者外周血树突状细胞(dendritic cell,DC)PD-L1通路对其免疫功能的影响. 方法 通过rhGM-CSF、rhIL-4在体外诱导膀胱肿瘤患者和正常人外周血DC,PD-L1单克隆抗体处理后,流式细胞仪检测CD1a 、HLA和CD83的表达;噻唑盐比色法和酶联免疫吸附法检测其刺激淋巴细胞增殖和分泌IL-10和IL-12能力的变化. 结果 阻断PD-L1通路对DC成熟无明显影响,但可以使膀胱肿瘤患者DC刺激淋巴细胞增殖能力增强(4.00±1.28和1.49±0.45),并增强IL-12[(108.30±21.89)ng/L和(37.17±14.89)ng/L]、减少IL-10[(108.90±21.77)ng/L和(214.99±54.99)ng/L]的分泌(P＜0.05). 结论 阻断PD-L1通路可使膀胱肿瘤患者外周血DC的免疫活性增强,提示可尝试通过PD-L1通路调节膀胱肿瘤患者的免疫功能,为防治膀胱肿瘤复发提供新途径.     

不离断肌纤维小切口法治疗输尿管结石的临床分析

目的 探讨适宜在基层医院广泛开展的治疗输尿管结石的微创术式.方法对106例输尿管结石患者分别应用不离断肌纤维小切口法(小切口组)、传统开放手术(传统手术组)、经输尿管镜碎石(输尿管镜组)治疗,并进行临床比较分析.结果小切口组46例,平均手术时间(28.7±6.4)min,平均出血量(21.8±12.1)ml,平均住院时间(3.8±1.6)d,平均住院费用(3200±350)元,均明显低于传统手术组,差异具有统计学意义(P＜0.01);输尿管镜组平均手术时间(40.3±10.7)min,平均住院费用(5600±270)元,明显高于小切口组,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论不离断肌纤维小切口法治疗输尿管结石具有经济、微创、有效、安全等优势,适宜在基层医院广泛开展.     

听神经瘤手术并发症的防治体会(附119例报告)

目的总结听神经瘤手术并发症的防治体会,以提高此类手术的疗效和病人术后生存质量。方法2001年至2005年收治听神经瘤119例,应用显微外科技术经枕下乙状窦后入路行肿瘤切除,回顾分析手术并发症的发生情况。结果肿瘤全切除71例,次全切除33例,大部切除15例。手术并发症:吞咽困难、声嘶18例;术后硬膜外血肿2例;CT证实颅内积气2例;肢体活动障碍2例;中枢神经感染2例;伤口感染3例;肺部感染2例;脑脊液切口漏5例;死亡2例;术中面神经解剖保留95例(79.8%),其中术中面神经功能监测组(IFNM)较非监测组明显提高。结论肿瘤大小与肿瘤全切率及面听神经保留率密切相关,掌握CPA正常及异常状态下的解剖结构,正确的切除方法及较全面的神经功能监测,是提高听神经瘤手术治疗疗效的关键。     

核基质蛋白22对国人膀胱癌诊断效能的Meta分析

目的系统评价尿核基质蛋白22水平对国人膀胱癌的诊断效能。方法通过电子检索和手工查阅获得研究核基质蛋白22诊断膀胱癌的中文文献,筛选文献并提取纳入研究中有关准确度的数据,采用MetaDiSc1.4软件检验研究间的异质性、对诊断准确度指标进行Meta分析并进行综合受试者工作特征分析。结果29个研究符合纳入标准,涉及研究对象2665例。异质性检验提示无阈值效应,但存在其它原因导致的异质性。按随机效应模型进行Meta分析,核基质蛋白22诊断膀胱癌的准确度指标敏感度、特异性、阳性似然比、阴性似然比以及诊断优势比等分别为0.83（95%CI0.81～0.85）、0.76（95%CI0.76～0.81）、3.52（95%CI2.89～4.28）、0.23（95%CI0.18～0.29）及17.58（95%CI12.07～25.62）。综合受试者工作特征曲线下面积为0.8772,Q^＊=0.8076。结论尿核基质蛋白22检测对国人膀胱癌的诊断准确度中等,是可选的膀胱癌的无创性检查方法,可以作为膀胱镜检查的重要辅助手段。