Cantu综合征1例报告及文献回顾

目的探讨Cantu综合征的临床特点。方法回顾分析1例Cantu 综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊。特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后。基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040GT(鸟嘌呤胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸亮氨酸),确诊为Cantu 综合征。结论 Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断。     

急性一氧化碳中毒患者脑脊液S-100β蛋白测定及临床意义

目的　测定急性一氧化碳中毒患者脑脊液 (CSF)S - 10 0 β蛋白变化 ,探讨其临床意义。 方法　采用酶联免疫吸附试验双抗体夹心法检测 35例急性一氧化碳中毒患者及 2 0例无神经系统疾病而需外科手术的腰麻患者CSFS - 10 0 β蛋白含量。结果　对照组与病例组患者CSF中S - 10 0 β蛋白含量分别为 (0 0 3± 0 0 1) μg/L ,(0 6± 0 36 ) μg/L (P <0 0 1) ;病例组CSF中S - 10 0 β蛋白含量与哥拉斯格昏迷评分呈相关性 ,相关系数 r为 - 0 975 (P <0 0 1) ;迟发性脑病发生组与未发生组CSF中S - 10 0 β蛋白含量分别为 (0 9± 0 18) μg/L ,(0 33± 0 16 ) μg/L (P <0 0 1)。 结论　检测急性一氧化碳中毒患者CSF中S -10 0 β蛋白含量的变化 ,有助于评估急性期脑组织受损的严重程度及预测迟发性脑病的发生。     

颈动脉纤维肌肉发育不良2例报告

例1，男，36岁，发作性失语及右侧肢体麻木3月余．右侧肢体摊18天于93年5月24日入院。家族史无特殊。查体：血压，18／12kPa，完全性运动性失语，右侧中枢性面、舌瘫。右侧上、下肢肌力本级，右侧深、浅感觉减退，右侧Babinski氏征阳性、脑CT示：左额、顷、顶大面积梗塞。血流变、血脂、血糖均正常。TCD示：左半球无血流信号。脑血管造彤示：左颈内动脉CZ平面以上呈串珠样狭窄，逐渐变细，狭窄段远、近段均有扩张。诊为：颈动脉纤维肌肉发育不良。例2，男，30岁，左侧肢体无力5天于98年3月3日人院。既往96年来多次TIA发作史，家族史无…     

脑梗死与α血清脂蛋白

目的 探讨血清LP(α)与脑梗死的关系。方法 对于确诊脑梗死患者100名及健康对照者100名以ELlSA法检测血中LP(α)水平。结果 脑梗死患者血LP(α)水平显著高于对照组。结论 将LP(α)按不同等级进行分析,发现随着LP(α)水平增高,脑梗死的危险性增加,有明显的剂量效应关系。     

大鼠局灶性脑缺血再灌注早期DNA单链断裂损伤及神经元形态变化

目的探讨大鼠大脑中动脉阻塞再灌注(MCAO/R)早期DNA断裂损伤的情况及其意义.方法使用尼氏染色方法观察再灌注早期损伤区域神经元数量和形态的变化,使用DNA聚合酶-I Klenow片段原位检测DNA的断裂损伤.结果再灌注6h损伤区域部分神经元出现形态变化时,可见少量Klenow阳性细胞;再灌注24h损伤区域大量神经元出现形态变化时,Klenow阳性细胞数量陡然显著增加(P＜0.01);再灌注72h损伤区域神经元数量明显减少时,Klenow阳性细胞数量较24h时有所下降(P＜0.01).结论(1)局灶性脑缺血再灌注24h时,数量达到峰值的Klenow阳性细胞中多数应为单链DNA断裂的细胞,并推测这一损伤形式可能是由自由基引发的一系列DNA损伤过程中的一个重要环节;(2)单链DNA断裂大量产生的同时,损伤区域大量神经元出现病理形态变化,说明神经元的不可逆损伤过程在单链DNA断裂时可能就已经发生.     

神经性失语的血液供应特点分析

目的　探讨神经性失语的血液供应特点。方法回顾性分析21例颈内动脉或大脑中动脉闭塞病人的失语种类及特征。结果　部分失语病人的缺血病灶位于优势半球，但具有相同动脉闭塞病人的失语类型并不相同。单纯运动性失语康复较快，混合性或感觉性失语康复较困难。结论　语的类型因MARE方形区复杂血供及其侧支循环情况的不同而异。     

大鼠坐骨神经切断后腰脊髓腹角内胶质细胞和神经元的可塑性变化

目的：探讨大鼠单侧坐骨神经切断后腰脊髓腹角胶质细胞和运动神经元的反应及其相互关系。方法：用免疫组织化学技术、HE染色和Tunnel法，观察坐骨神经切断后1，6，12，24h及3，7和14d腰脊髓腹角胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)标记的星形胶质细胞、OX-42标记的小胶质细胞及运动神经元的变化。结果：坐骨神经切断侧腰脊髓腹角可见星形胶质细胞和小胶质细胞活化，星形胶质细胞的活化早于小胶质细胞；后期运动神经元发生凋亡，HE染色显示凋亡细胞周围为反应性OX-42阳性小胶质细胞和GFAP阳性星形胶质细胞包绕。结论：研究结果提示，坐骨神经切断后切断侧腰脊髓腹角活化的胶质细胞与凋亡的运动神经元之间关系密切。     

米屈肼注射液治疗急性脑梗死有效性和安全性的多中心Ⅱ期临床研究

目的 观察米屈肼注射液治疗急性脑梗死的有效性和安全性.方法 227例急性脑梗死患者采用米屈肼注射液进行随机、双盲、双模拟、平行对照的多中心临床研究.试验组113例、对照组114例,试验组给予屈肼注射液,对照组给予马来酸桂哌齐特注射液.基础用药给予拜阿司匹林.评价2周后神经功能缺损评分(NIHSS评分)和Barthel指数的变化、实验室检查和安全性评级等.结果 试验组和对照组的主要疗效评价指标NIHSS评分、Barthel指数差别均无统计学意义(P＞0.05).两组不良反应发生率相当(P＞0.05).结论 米屈肼注射液治疗急性脑梗死临床疗效肯定,而且安全性好.