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1998年 | 1篇 |
1997年 | 3篇 |
1996年 | 2篇 |
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32.
目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340CT(胞嘧啶胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征。结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断。 相似文献
33.
人细小病毒B19感染与小儿川崎病的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
目的: 探讨人细小病毒B19感染与小儿川崎病的关系.方法: 用巢式PCR法对46例川崎病患儿进行B19-DNA检测,用ELISA法对其中的30例患儿进行B19-VP2-IgM检测.结果: 病例组46例,B19-DNA阳性14例(30%),对照组50例B19-DNA阳性2例,两组间差异显著(P<0.01).病例组B19-VP2-IgM阳性7/30例,对照组50例均阴性.两组间差异极显著(P<0.01).30例川崎病患者中B19-DNA,B19-VP2-IgM均阳性6例;1例仅B19-VP2-IgM阳性;4例仅B19-DNA阳性;B19-DNA和B19-VP2-IgM 同时阴性19例,B19-DNA和B19-VP2-IgM 一致率为83.3%,有一致性(P<0.01).B19阳性与阴性川崎病患儿在性别、年龄、常见临床表现、预后等方面无差别.结论: 我国川崎病患儿B19病毒感染率较高可能是导致川崎病的主要病原体之一. 相似文献
34.
目的探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁11个月。因智力运动发育落后、耳聋及抽搐就诊。特殊外貌:身材矮小,眼睑下垂,眼距宽,内眦赘皮,耳廓及鼻梁突出,球状鼻,长人中,中切牙宽大畸形,手指短,小指弯曲。超声心动图示动脉导管未闭。脑电监测示双侧顶、枕导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析示患儿ANKRD11基因6号外显子存在一处杂合突变c.316CT,导致蛋白编码提前终止(p.R106X)。此突变未见报道,相关软件预测为致病变异,确诊为KBG综合征。文献复习共检索到28篇,共200例KBG综合征患者,男∶女比1.5∶1,其中71%为ANKRD11基因突变,29%为16q24.3微缺失。KBGS患者临床主要表现为:颅面部畸形(99%),巨齿畸形(84%),智力迟缓(90%),行为问题(60%),骨骼异常(75%),身材矮小(50%),听力异常(32%)等。结论扩充了KBG综合征患者ANKRD11基因突变谱,基因检测有助于该病早期诊断。 相似文献
35.
对28例脑梗塞进行MRA检查,结果显示:大面积脑梗塞以脑动脉闭塞为主,腔隙性脑梗塞以脑动脉狭窄、变细或粗细不均为主。表明MRA可用来了解腔隙性脑梗塞的脑内动脉粥样硬化程度及大面积脑梗塞闭塞的血管。与DSA检查对比,MRA可部分替代DSA检查。 相似文献
36.
粒细胞集落刺激因子对脑卒中的神经保护作用研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究在脑梗塞后不同时间窗内应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)的神经保护作用。方法:中风模型采用线栓MCA法,栓塞后90min后再灌注;动物采用雄性Wistar大鼠(n=45,体重280~320g)。实验组大鼠分别在中风后30min(n=11)、24h(n=12)、48h(n=10)开始皮下注射G-CSF(60ug/kg.day),至第7日结束;对照组大鼠(n=12)应用生理盐水0.3ml/日。每日检测大鼠体重变化。中风后7天,取脑进行形态学研究,分别进行anti-MPA2和TUNEL染色,计算脑梗塞体积和梗塞灶周围神经细胞凋亡情况。结果:对照组脑梗塞体积(163±25mm~3)明显大于30min(81±19mm~3)、24h(98±27mm~3)[P<0.001]及48h(114±23mm~3)[P<0.01]等各治疗组。对照组TUNEL阳性细胞数(187±21)明显高于MCAO后30min及24h开始应用G-CSF的治疗组(P<0.01)。结论:G-CSF有明显的脑保护作用,即使在脑梗塞发生候后48小时才开始应用,效果仍然明显。 相似文献
37.
支架内再狭窄是颅内外动脉狭窄支架成形术后的主要并发症之一,严重影响支架成形术的远期疗效。支架内新生动脉粥样硬化是支架内再狭窄的重要病理机制。载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)作为一种多功能蛋白质,与动脉粥样硬化、脑卒中、神经退行性疾病等密切相关。笔者针对ApoE基因多态性与颅内外动脉狭窄支架成形术后再狭窄的研究进展进行综述。 相似文献
38.
目的 探讨飞行人员颈动脉粥样硬化(carotidatherosclerosis,CAS)随访的临床意义及进展的相关危险因素。方法 对2016年1月—2019年12月在空军特色医学中心诊断为CAS且伴有至少1项动脉粥样硬化危险因素的飞行人员进行飞行情况和CAS进展的随访。比较CAS进展组和无进展组的动脉粥样硬化危险因素和飞行因素的差异。结果 35例CAS飞行人员的平均年龄为(49.43±5.57)岁,其中含14例(40%)内中膜增厚者,21例(60%)斑块形成者。随访时间为6~55个月。部分飞行人员因合并冠状动脉和颅内动脉狭窄而停飞。22例(63%)CAS无进展,13例(37%)CAS有进展。进展组飞行人员的飞行时间显著长于无进展组[5 000(4 330,9 550)h vs 3 657(2 575,5 400)h,P=0.018],高血压及高脂血症的患病比例明显高于无进展组[8(61.5%)vs 4(18.2%),P=0.024;12(92.3%)vs 12(54.5%),P=0.027]。多因素Logistic回归分析提示年龄(P=0.026,OR=26.496)和高血压病(P=0... 相似文献
39.
格林-巴利综合征(Guillain--Barresyndrome,GBa)是一种常见的严重神经系统疾病,常造成全身运动功能障碍和呼吸肌麻痹,病死率高,致残重.现将我院1980~1995年间收治的113例危重(ZBS作一分析总结.if&床资料与结果全部患者符合中华神经精神科杂志(199;6:380)编委会1993年10月黄山制定我国GBS诊断分型标准的重型及极重型.1.l一般资料危重GBS113(男64,女49)例,约占同期住院tjBS患者的一半.发病年龄2~66(平均ZI.2)岁,12岁以下儿童40例.1.2治疗情况气管切开60例,人工辅助呼吸时间最短2d,最长220d,平均61… 相似文献
40.
神经科患者气管切开后肺不张的多发时机和护理 总被引:1,自引:1,他引:0
1 临床资料 1985 - 0 6 / 1999- 12我科对 2 17例住院患者行气管切开术 ,使用呼吸器辅助呼吸者 6 2例 ,有 5 9例发生肺不张 ,占气管切开人数的 2 7% ,是气管切开后第二大并发症 .本组患者 5 9(男 36 ,女 2 3)例 ,年龄 4~ 84岁 ,气管切开时间为 1~ 92 d,其中格林 -巴利综合征 45例 ,脑血管病 9例 ,重症肌无力 4例 ,脑炎 2例 ,癫痫连续状态 1例 .全部患者均符合临床诊断标准 [1 ] .气管切开后 5 d内发生者 2 1例占 35 .6 % ,5~ 2 0d发生者 8例占 13.7% . 2 0 d发生者 30例占 5 0 .9% .其中格林 -巴利综合征和昏迷患者占 92 .0 % .肺不张… 相似文献