一个BMD和二个DMD家系的RFLP连锁分析和缺失分析

用DXS28、J-Bir、DXS164和DXS84探针对一个BMD和两个DMD家系进行RFLP连锁分析,在DMD家系中,JBir/BamH Ⅰ和pERT87-1Msp Ⅰ杂交组合均能提供信息,表明该家系中先证者之妹是DMD致病基因携带者。在一个BMD家系中发现有pERT87-1的缺失,并进行了缺失分析。     

自杀基因治疗中的旁观者效应及机制

自杀基因治疗肿瘤的作用很大程度上取决于旁观者效应。目前为止 ,旁观者效应机制尚未有明确结论。本文仅从缝隙连接、细胞凋亡、机体免疫、介质扩散及肿瘤缺血坏死等五个方面就旁观者效应机制作一综述     

五例Leber病患者线粒体DNA11778位点突变

五例Ｌｅｂｅｒ病患者线粒体ＤＮＡ１１７７８位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ＇ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）简称Ｌｅｂｅｒ病，是一种累及视神经的典型的母系遗传病。其主要...     

Vanderbilt父母评定量表在注意缺陷多动障碍儿童临床评估中的应用

【目的】通过将Vanderbilt父母评定量表应用于门诊中疑为注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperac-tivity disorder,ADHD)的儿童,探讨该量表在辅助ADHD诊断及共患病筛查中的应用价值。【方法】2006年3月~2007年5月期间收集疑似ADHD儿童1478名,家长填写Vanderbilt父母评定量表,同时专业医生按照DSM-IV标准对儿童进行诊断,将两种方法的结果进行比较,同时根据Vanderbilt父母评定量表的结果进行共患病筛查。【结果】以DSM-IV为参照标准,Vanderbilt父母评定量表对ADHD总敏感度为90.2%,特异度为62.2%,诊断一致率为72.5%;对注意缺陷为主型的敏感度为64.9%,特异度为82.3%,诊断一致率为78.0%;对多动冲动为主型的敏感度为62.2%,特异度为90.0%,诊断一致率为88.6%;对混合型的敏感度为62.6%,特异度为88.5%,诊断一致率为86.8%。ADHD儿童中筛查出对立违抗障碍者165名,品行障碍者34名,焦虑/抑郁者21名。【结论】Vanderbilt父母评定量表对ADHD及各亚型有较好的敏感度和特异度,与DSM-IV诊断结果较符合,能提供关于常见共患病及功能损害的信息,且易于填写和评分,可用于门诊或推广至基层卫生保健机构作为评估以及获得ADHD诊断相关信息、筛查共患病的有效工具。     

3.5 mm角膜缘隧道切口囊袋内手法碎核人工晶体植入术

目的　探讨 3 5mm角膜缘隧道切口囊袋内手法碎核白内障摘除人工晶体植入术的临床效果。方法　在上方角膜缘做 3 5mm隧道切口 ,采用晶状体囊袋内手法碎核技术对 12 8只眼行白内障摘除 ,并植入折叠式或PMMA人工晶体。结果　 12 8只眼中 ,12 0只眼成功完成囊袋内碎核 ,未成功者与浅前房、小瞳孔及水分离不充分有关。术后 1天裸眼或球镜矫正视力≥ 0 6者占 79 7% ,术后 1周平均散光为 ( 0 95± 0 74)D ,仅比术前增加 0 0 8D (P >0 0 5 ) ,明显低于 12mm切口囊外摘除组 (P <0 0 1)。结论　本结果提示 3 5mm角膜缘隧道小切口囊袋内手法碎核白内障摘除和人工晶体植入技术 ,可有效减少术后角膜散光并早期获得良好视力 ,降低手术费用。