线粒体DNA缺失与心肌病

研究线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失与心肌病发生的关系。方法用大片段ＤＮＡ体外扩增技术，扩增心肌病患者心肌、骨骼肌血液标本的ｍｔＤＮＡ，并与冠心病患者、正常人的标本对照。结果在１例肥厚型心肌病（ＨＣＭ）患者心肌中发现ｍｔＤＮＡ缺失，缺失片段长度为４００个碱基对（４００ｂｐ），心肌中缺失ｍｔＤＮＡ的相对含量超过５０％。结论ｍｔＤＮＡ缺失可能是心肌病发病的一个重要病因。     

核DNA对Lebere遗传性视神经病的经济

对一个同卵以生ｌｅｂｅｒ病家系成员ｍｔＤＮＡ突变状况作基因分析，并比较同卵双生子及其同胞间症状差异。发现该家母系成员ｍｔＤＮＡ相同皆为突变弛合型，同卵双生子间症状相似，但与他们同胸间差异极大，这种差异是由核ＤＮＡ不同所致，表明核ＤＮＡ在该病形成过程中影响极大。     

新环境找不到昔日的辉煌

小建是我“心灵港湾”的听众,第一次写信给我是他升入市重点高中以后的第三个月。信里他说自己很痛苦,看过病,也服过医生给开的药物,可效果并不明显,他想得到“心灵港湾”的帮助。于是我约他面谈。 小建,中等身材,浓眉大眼,一脸正气,对人十分有礼貌,只是情绪低落,有些畏缩。他说自升入高中以后,就被一种莫名的情绪所困扰。 当我向他了解他的一些生活经历时,他紧锁的眉头松开了,侃侃而谈。从小父母十分注重全方面培养,所以自上幼儿园开始,在老师的眼里,他就是典型的优秀学生,小学四年级时他就做了大队长,出头露脸的事做了许多,风光极了,小学毕业被保送到区重点初中,他驾轻就熟地学习     

心肌病中新的线粒体DNA点突变

目的：研究线粒体DNA（mtDNA)突变在心肌病发生发展中的可能作用。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增11例扩张型心肌病（DCM）及肥厚型心肌病（HCM）患者活检骨骼肌标本，对PCR产物进行单链构型多态性分析（single stranded conformation polymorphism,SSCP),与冠心病患者尸检心肌及正常人骨骼肌及心肌比较。结果：发现1例DCM患者骨骼肌中存在mtDNA点突变。结论：与心肌病相关的该区域点突变是该心肌病患者的可能病因。     

血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨

血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨张继斌，陈玉心（江苏省人民医院血液科，２１００２９）张丽珊，黄鹰，张志平（南京铁道医学院生物教研室）血友病甲是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性疾病。由于凝血因子Ⅶ基因缺陷而导致血浆中凝血因子Ⅶ活性（ⅦＣ）的减低...     

Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病

本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。     

人癌基因N—ras的限制性片段长度多态性

应用3种人癌基因N-ras探针分别与经5种限制酶消化的肝癌组织与正常组织DNA作分子杂交，发现11种未见报告的杂交片段，它们可作为遗传标记，在探查致癌的家族素因以及肿瘤的遗传易感性等研究中发挥作用。     

应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因的突变

目的：研究线粒体ＤＮＡ突变与氨基糖甙类抗生素致聋（ＡＡＩＤ）的关系,建立相应的基因诊断方法。方法：应用连接酶链反应（ＬＤＲ）对一个ＡＡＩＤ家系的所有成员（共１１人）及５６例听力正常对照个体的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变进行研究。结果：ＡＡＩＤ家系中检出７例突变个体,而５６例听力正常对照个体均无突变。结论：本研究建立一种特异、方便,简便,适合批量检测ＡＡＩＤ中ｍｔＤＮＡ点突变的方法,通过对一个ＡＡ