46,XY/45,XO伴尿道下裂一例

病例 :　患儿 ,2天 ,出生体重 2 5 0 0 g ,足月分娩。经查 :阴茎短小 ,轻度尿道下裂 ,有双侧睾丸 (大小不等 ) ,心肺均正常。其父母身体健康 ,发育正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质接触史 ,无流产史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规方法收获、制片、G显带 ,计数 6 0个细胞分裂相 ,分析 6个核型 ,其结果 :有 5个核型为 4 5 XO ,其余均为 4 6 XY。其父母由于不配合未做染色体检查。讨论 :　 1.染色体异常是造成性发育不全的重要原因之一。 4 6 XY/45 XO嵌合型患者临床症状的表现程度与正常和异常细胞系的比例有着直接关系…     

河北汉族人群6个STR基因座遗传多态性研究

目的：对河北汉族群体６个ＳＴＲ短串联重复序列基国频率研究,得到河北汉族群体Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１９Ｓ２５３,Ｄ１２Ｓ３９１,Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ１６Ｓ５３９,Ｄ８Ｓ１１７９基因座的群体遣传学数据。方法：随机抽取１７３例河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血。肝素抗凝．碘化钾提取ＤＮＡ,应用ＰＣＲ技术扩增上述６个短串联重复序列基因座,采用高分辨的聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳,银染显色分析。结果：６个基因虚在河北汉族人群中都具有遗传多态性。Ｄ７Ｓ８２０,Ｄ１９Ｓ２５３,Ｄ１２Ｓ３９１,Ｄ５Ｓ８１８,Ｄ１６Ｓ５３９,Ｄ８Ｓ１１７９基因座的杂合度分别为：０．８２８,０．７５７,０．７６９,０．８３７,０．７８５,０．８５２。个体识别率分别为：０．９１４,０．９１９,０．９４,０．９０９,０．９１７,０．９４４。非父排除率分别为：０．６１８．０．７４,０．８０１．０．５５７,０．６５５,０．６９６。遗传多态性信息量分别为：０．７７１,０．７６,０．７６２,０．７０８,０．７７６,０．７９４。结论：上述６个ＳＴＲ基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率,在群体遗传学研究及法医学?     

81O例新生儿脐血染色体核型结果分析

目的统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析。结果在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例：47,XYY1例,47,XY,＋213例,47,XX,＋Mar2例;结构异常11例：45,XX,rob（13;14）1例,46,XX,del（5）（p13）1例,46,XY,inv（9）（pllql3）5例,46,XX,inv（9）（pllql3）2例,46,XX,inv（10）（qllq22）1例,46,XY,inv（12）（ql3q24）1例。结论810例新生儿脐血染色体核型分析结果表明染色体畸变发生率为2．1％,其中47,XY,＋21发生率为0．37。鉴于染色体畸变发生率高,建议脐血染色体检查应作为新生儿常规筛查项目,从而提高遗传咨询水平,减少出生缺陷发生。     

1530例女性阴道炎异常分泌物的病原学检测

目的分析女性阴道炎的主要病因.方法应用上海大众股份有限公司提供的《超高倍显微分析仪》对2002年8月～2003年8月该院妇科门诊1 530例女性阴道异常分泌物进行病原学检测.结果妇科门诊女性阴道炎有65.03%的异常分泌物系单一病因所致,有34.97%系混合感染所致.结论妇科门诊在诊断和治疗女性阴道炎时,病原学检测很重要.     

新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况.方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRO...     

新生儿高甲硫氨酸血症串联质谱筛查结果及MAT1A基因突变分析

目的 回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1 A基因突变情况.方法 采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行MAT1A基因突变检测,Sanger测序验证.结果 149094例新生儿中确诊13...     

产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果

目的：探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法：2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例，分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析，对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果：染色体核型分析364例标本中，存在100例染色体异常，检出率为27.5%,其中染色体数目异常62例、染色体结构异常10例、染色体多态16例、嵌合体12例；CNV-seq结果显示364例标本中染色体拷贝数变异99例，检出率为27.2%,其中染色体数目异常59例、染色体结构异常2例、嵌合体11例、额外检出CNVs 27例。结论：两种方法染色体非整倍体检出能力相当，在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充，弥补各自的不足，提高染色体异常胎儿的检出率。     

新生儿高苯丙氨酸血症筛查及PAH基因变异和缺失分析

目的 了解石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）的发病率、临床分型以及相关基因的变异特征。方法选择2017年3月至2021年5月在石家庄市新生儿疾病筛查中心进行HPA筛查的487 380名新生儿，经免疫荧光法检测其足跟血苯丙氨酸浓度，采用基因测序技术对可疑阳性患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因进行检测，患儿父母采用Sanger法进行目标基因变异验证，进一步将基因测序结果与正常人比对，找出片段缺失区域并进行分析。结果487 380名新生儿中筛查出阳性儿191例，确诊HPA 104例，均为PAH缺乏症，发病率为1/4686。104例患儿中共检测出62种基因变异，包括错义变异37种、剪接变异10种、无义变异7种、同义变异2种、整码变异1种以及杂合缺失5种。PAH基因常见的变异位点有c. 158 G>A(18.7%)、c. 728 G>A(10.5%)、c. 611 A>G(6.7%)、c. 331 C>T(4.8%)和c.721C>T(4.8%)，并发现未报道基因片段缺失（外显子6杂合缺失）及基因变异（c.630T>G、c.61-1G>A、c.912+...