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目的 分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法 调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,p.T420_P423del),缺失在外显子8第274~285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于INF2表达分子inverted formin 重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论 INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。 相似文献
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74.
目的观察顺气解郁汤在产后抑郁(PPD)中的应用效果,并探讨其对血清雌二醇(E2)、孕酮(P)以及5-羟色胺(5-HT)水平的影响。方法选取2016年1月至2019年1月西安市第一医院收治的76例PPD患者为研究对象,采用随机数表法分为观察组和对照组,每组38例。对照组患者应用西药帕罗西汀治疗,观察组患者在对照组治疗的基础上联合使用顺气解郁汤治疗,两组均治疗8周。治疗前后采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估患者病情,抽取空腹静脉血检测血清E2、P和5-HT水平;治疗结束后比较两组临床疗效,随访患者复发情况。结果治疗后,观察组患者的治疗总有效率为92.11%,明显高于对照组的71.05%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组患者的HAMD评分为(8.23±1.57)分,明显低于对照组的(12.15±2.08)分,HAMD减分率为(54.71±7.20)%,明显高于对照组的(38.84±5.83)%,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组和对照组患者的E2 [(206.41±21.95) pg/mL vs(175.52±16.80) pg/mL]、5-HT... 相似文献
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目的 探讨评估长链非编码RNA ATB(lncRNA ATB)表达水平与肿瘤患者预后的关系.方法 通过检索PubMed、Cochrane Library、CNKI、万方数据库、维普等数据库中公开发表的关于lncRNA ATB表达与肿瘤患者预后的相关文献,提取相关数据后经Stata 14.0软件进行Meta分析.结果 纳入8篇文献,共914例肿瘤患者.Meta分析结果显示,lncRNA ATB高表达与较高TNM分期相关(OR=2.47,95%CI:1.26~4.85,P=0.000).敏感性分析显示,Meta分析的结果是稳健的.通过Egger法检测发表偏倚结果显示,未显示明显的发表偏倚.结论lncRNA ATB高表达与肿瘤患者预后不良相关,有可能作为判断肿瘤患者预后的潜在生物标志物. 相似文献
76.
本文在常规液体平衡盐疗法基础上,应用联合抗过敏疗法与新鲜全血合用治疗25例流行性出血热Ⅲ期重叠病人,疗效显著。 相似文献
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目的 探寻儿童过敏性紫癜性肾炎(HSPN)(非肾病水平的蛋白尿)疗效明显且安全性较高的中医治疗方案。方法 采用前瞻性多中心的分层随机对照试验方案,将诊断为HSPN的316例患儿分为中医组(轻型132例、重型83例)和西医组(轻型60例、重型41例)。中医组的治疗方案为雷公藤多苷+丹参酮ⅡA磺酸钠注射液+清热止血方,中医轻型组的雷公藤多苷起始剂量为1.5 mg/(kg·d),中医重型组的雷公藤多苷起始剂量为2 mg/(kg·d)。西医轻型组的治疗方案为低分子肝素钙+贝那普利+双嘧达莫+中药模拟剂,西医重型组在西医轻型组的基础上加用泼尼松。治疗12周,随访36周,比较4周、12周2个治疗节点的尿蛋白、尿红细胞疗效;此外,在随访结束48周时统计复发率,12周治疗期结束后统计不良反应发生率。结果 尿蛋白疗效方面,4周和12周时,中医组较西医组、中医轻型组较西医轻型组、中医重型组较西医重型组可降低尿蛋白(P<0.01)。尿红细胞疗效方面,4周和12周时,中医组较西医组、中医轻型组较西医轻型组、中医重型组较西医重型组可降低尿红细胞(P<0.01)。复发率方面,中医组与西医组、中医轻型组... 相似文献
78.
目的检测结核性及恶性胸腔积液患者血清及胸腔积液中P-选择素水平,探讨其对鉴别良恶性胸腔积液的意义。方法采用ELISA法检测治疗前后50例结核性胸腔积液(结核性胸腔积液组)和50例恶性胸腔积液(恶性胸腔积液组)患者血清及胸腔积液中P-选择素水平。结果结核性胸腔积液组治疗前血清及胸腔积液中P-选择素分别为(7.17±4.89)、(7.58±5.21)μg/L,明显低于恶性胸腔积液患者[分别为(17.33±6.23)、(17.28±7.12)μg/L],P〈0.05;结核性胸腔积液组治疗后血清及胸腔积液中P-选择素分别为(3.36±1.29)、(3.45±1.34)μg/L,较治疗前明显降低,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05);恶性胸腔积液患者治疗后血清及胸腔积液中P-选择素水平与治疗前比较差异无统计学意义。结论检测胸腔积液中P-选择素有助于良恶性胸腔积液的鉴别。 相似文献
79.
80.
美国国家卫生研究所最近公布的研究报告说,吸烟对大脑的影响长期存在,吸烟上瘾的原因类似毒品对大脑的影响。
该研究所专家对大脑组织的化验分析表明,吸烟使大脑组织发生变化,即使他们戒烟多年,大脑神经元细胞中两种酶的水平仍然高于非烟民.摄入可卡因、海洛因的动物大脑也会发生同样变化,这表明烟民大脑中类似的酶变化是他们吸烟上瘾的原因,世卫组织的报告显示,吸烟至少引发25种疾病, 相似文献