自动腹膜透析技术在慢性肾功能衰竭患儿中的应用

目的:观察自动腹膜透析(automatedperitonealdialysis,APD)对小儿慢性肾功能衰竭(CRF)的治疗效果。方法:切开植入法置入Tenckhoff透析管,选用PACxtraBaxter型自动腹膜透析机及袋装腹膜透析(PD)液,应用APD法对CRF患儿进行PD并记录相关数据。结果:7例CRF患儿男5例,女2例,开始透析时年龄中位数为12.5岁。透析时间为42天至3年。Kt/V值平均3.3±1.9,腹膜平衡试验4/5例为低平均转运,残余肾功能平均下降(0.13±0.10)ml/min月。所有患儿透析后尿毒症症状均有改善,血压下降,贫血纠正。透析前及透析后3个月身高分别为(134.1±11.8)cm和(135.8±11.4)cm,体重分别为(32.4±7.0)kg和(33.9±8.2)kg。尿素氮平均下降46%,钙磷紊乱得以改善。开始透析时营养评估白蛋白正常范围,前白蛋白和转铁蛋白下降明显,治疗3个月后改善。患儿均能耐受APD,可以正常生活及上学,生活质量得到提高。长期APD的并发症包括腹膜炎(本组发生率为每10例每月1次)、腹股沟斜疝、一过性低血钾等。结论:APD是一种有效的可长期用于CRF患儿的肾脏替代疗法,其操作简单,易于掌握,并能有效控制代谢紊乱,改善尿毒症症状,改善患儿生活质量。     

儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习

目的总结儿童原发性1型高草酸尿症（PH1）临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH1患儿的临床特点、影像学表现,。肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述。结果女童,3岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继腰、背部疼痛,体外震波碎石、排石治疗后结石复发,7年内进展为终末期肾病。腹部B超、X线平片和CT均提示多发双肾脏和输尿管结石。。肾结石成份为单水草酸钙。未发现患儿家族有相同疾病的患者。AGXT基因分析发现,患儿存在c．242C〉A（P．Ser81X）和c．823_824dupAG（P·Ser275delinsArgAlafs）杂合突变,其父亲携带c．823_824dupAG杂合突变,其母亲携带c．242C〉A杂合突变。患儿为AGXT基因复合杂合突变,其中c．242C〉A无义突变为首次报道。结论PH1为罕见遗传性疾病。经影像学证实为多发和复发性双肾结石,排除其他原因所致,应该考虑原发性高草酸尿症,肾结石成份和AGXT基因分析是PH1诊断的重要手段,尤其AGXT基因分析在某些情况下可以替代肝穿刺成为PH1确诊的无创检查;PH1早期诊断和干预将会延缓肾功能恶化,改善预后。     

羟氯喹在儿童患者的应用及其安全性观察

目的分析儿童使用羟氯喹的主要疾病谱,初步评价儿童使用该药物的安全性和依从性。方法以2008年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院住院或出院后随访期间使用羟氯喹的528例患儿为研究对象,回顾性分析该药使用疾病谱,对其中持续使用羟氯喹超过3个月且随访超过6个月的患儿进行药物安全性及依从性评价。收集人口学信息、诊断、羟氯喹使用初始剂量、持续使用时间、累积使用剂量、相关不良反应报告,眼科检查项目与结果等资料进行分析。系统性红斑狼疮(SLE)与其他病种间持续使用时间和累积使用剂量的差异比较采用Mann-Whitney检验。结果12年共计528例患儿使用羟氯喹,其中男156例、女372例,初次用药年龄为(10.5±3.2)岁。其中风湿性疾病514例(97.4%),肺间质病变5例(0.9%)和其他系统疾病9例(1.7%)。风湿性疾病中前3位依次为SLE(316/514,61.5%),幼年型特发性关节炎(69/514,13.4%),幼年型皮肌炎(56/514,10.9%)。同期SLE诊断397例,羟氯喹使用比例最高(316/397,79.6%),且逐年增多。肺间质病变包括4例SFTPC基因缺陷相关间质性肺病。528例使用羟氯喹的患儿中397例纳入药物安全性及依从性分析,初始剂量为(4.2±1.0)mg/kg,持续使用时间为29.6(14.9,48.8)个月,最长者127个月,最大累积使用剂量为566.8 g。SLE患儿的持续使用时间(Z=-3.191,P=0.001)和累积使用剂量(Z=-5.355,P=0.001)均显著高于其他病种。所有随访患儿用药前均进行全面眼科检查,354例(89.2%)在本院眼科随访,其中65.5%(232/354)可达到每年1次及以上的定期随访。随访期间1例患儿在用药32.7个月时发生皮肤严重不良反应,无其他严重不良反应发生,无羟氯喹相关视网膜病发生,5例自行停药。结论羟氯喹主要用于SLE为主的儿童风湿性疾病中。长期使用安全性好,严重不良反应少;用药及眼科随访依从性好。     

幼年型皮肌炎常见肌炎抗体与临床表型的关联分析

背景 目前成人和儿童皮肌炎的肌炎抗体谱与临床表型谱的分析受单纯与复合抗体、是否已治疗等混杂因素影响。目的 探讨幼年型皮肌炎(JDM)肌炎特异性抗体(MSA)与临床表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 JDM诊断参照Bohan/Peter标准或2017年EULAR/ACR标准。纳入复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科2011年开始建立的JDM随访系统中2017年3月至2020年4月行欧蒙免疫印迹法检测16种肌炎抗体的连续病例。从我院HIS系统中和风湿科JDM随访系统中采集来我院就诊时的临床数据:发病年龄,诊断时病程,随访病程,体温,皮肤、骨和关节、肺、肝、肾表现,实验室检查,MAS,重叠SLE,儿童肌力(CMAS)评分。主要结局指标 单纯和复合抗-MDA5抗体患儿临床表型特点。结果 符合本文纳入标准的103例JDM进入分析,男54例(52.4%),诊断JDM后未经治疗前行特异性抗体谱检测60例。初诊时CMAS评分中位数为33(23.0,44.7)。主要临床表现:发热、皮肤溃疡、皮肤钙化、关节痛或关节炎、间质性肺炎、合并重症肺炎、吞咽困难、血尿和IgA肾病、合并巨噬细胞活化综合征。103例JDM患儿中,肌炎抗体阳性68例(66.0%),其中MSA阳性64例,肌炎相关性抗体(MAA)阳性24例,MSA+MAA阳性20例。抗-MDA5抗体组、抗-NXP2抗体组、抗-TIF-1γ抗体组及抗体全阴性组4组间发病年龄和初诊时病程比较差异有统计学意义。抗-TIF-1γ抗体组发病年龄更小,初诊时病程更长。抗-MDA5抗体组更易发生皮肤溃疡、关节炎/关节痛,更多合并间质性肺炎和发热。4组间CMAS评分、ALT、AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK、Fer差异有统计学意义,抗-NXP2抗体组CMAS评分最低,CK、LDH和HBDH最高,抗-MDA5抗体组ALT、AST最高、CK最低,Fer最高;抗-TIF-1γ抗体组ALT、AST、LDH、Fer最低;抗体全阴性组ALT、AST、CK、LDH、HBDH未显示有意义的特点。初治单纯抗-MDA5组(n=9)HBDH、Fer基本正常,初治复合抗-MDA5组(n=10)HBDH、Fer显著增高。结论 抗-MDA5、抗-NXP2和抗-TIF-1γ抗体阳性JDM患儿呈现了足以鉴别的临床表型和实验室检查结果,未治疗情况下单纯与复合抗-MDA5抗体阳性JDM患儿HBDH和Fer有明显的鉴别意义,抗体全阴性患儿临床表型和实验室结果无明显特征。     

上海单中心住院儿童风湿性疾病谱演变

目的:了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势,提高对儿童风湿性疾病的认识。方法:回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5950例患者的临床资料,采用χ2检验进行发生率的比较和分析。结果:①住院例数位列前3位的分别是:川崎病2633例(44.3%),过敏性紫癜(HSP)2109例(35.4%),幼年特发性关节炎(JIA)574例(9.6%)。②除外HLP,其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④SLE患者逐年增长(112/2348和197/3602,χ2=1.41,P=0.235),重症狼疮患者数亦较前增多(35/112和55/197,χ2=0.38,P=0.536)。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的发生率为7.2‰(43/5950),幼年型关节炎伴全身发作(sJIA)中有12.9%(26/201)出现过MAS,占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%(26/43)。近6年风湿性疾病合并MAS(χ2=14.1,P<0.01),及sJIA合并MAS均明显增多(χ2=11.2,P<0.01)。⑥1.1%(64/5950)风湿性疾病相关肺部病变,幼年型皮肌炎(JDM)中24.4%(20/82)合并风湿性疾病相关肺部病变,占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%(20/64)。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多(χ2=5.66,P=0.017)。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰(22/5950),45.5%发生于SLE(10/22)。近6年SLE病死率有所下降(5/112和5/197,χ2=0.34,P=0.558)。结论:风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下,少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因,但病死率逐年下降。     

低碘浓度对比剂对小儿先天性心脏病CTA图像质量的影响

目的探讨低碘浓度对比剂对小儿先天性心脏病CTA图像质量的影响。方法选择2019年6月至2020年6月我院接收的确诊为小儿先天性心脏病患儿70例作为研究对象,随机分为低碘组和对照组各35例。对照组采用常规370 mgl/mL碘对比剂,低碘组采用低碘浓度270 mgl/mL对比剂。两组患儿均行冠状动脉CTA检查,图像采用滤过反摄影法进行重建,并比较两组CTA图像心腔、大血管CT值、CTA图像清晰度主观评分及对比剂均匀度评分。结果两组CTA图像心腔、大血管CT值对比,差异无统计学意义(P>0.05);低碘组大血管、心内结构、冠动脉起源等图像清晰度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组对比剂均匀度中,右心房与右心室相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论低碘浓度对比剂对小儿先天性心脏病诊断良好,能够获取高质量冠脉CTA图像,满足诊断需要,同时降低辐射剂量。     

三种不同激活剂部分凝血活酶时间测定及与正常人比值分析

部分凝血活酶时间测定(以下简称APTT)是内源、共同途径凝血因子的过筛试验.目前APTT测定,有三种不同激活剂即白陶土、硅藻土、鞣花酸,正常参考值不一,各地各医院之间结果无可比性,本文对三种不同的激活剂作比较,结果有显著差异(P＜0.01)及与正常混合新鲜血浆比较.     

针刺降血压的临床运用

笔者查阅古代文献，临床细心体会，经多年临床运用，认识到针刺作为降血压的治疗效果较好，对原发性高血压有主治作用，对继发性高血压有辅助降压和改善症状的作用，对高血压危象有一定降压或缓解症状的作用。     

原发性胆汁反流性胃炎与幽门螺杆菌的关系

目的:探讨原发性胆汁反流性胃炎与幽门螺杆菌(Hp)的关系.方法:经胃镜、Hp检测及病理证实为原发性胆汁反流性胃炎且Hp阳性的患者60例,其中不明原因者30例(A组),合并胆囊疾病者30例(B组).采用洛赛克、替硝唑、克拉霉素治疗.观察治疗后A、B组Hp根除情况及胆汁反流情况.结果:治疗后,A组Hp根除28例,根除率93.3%;B组根除29例,根除率96.7%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).停药1个月后,A组根除Hp的28例中仅有5例有胆汁反流性胃炎,占17.8%;B组根除Hp的29例中仍有13例有胆汁反流性胃炎,占44.8%,病理切片证实胃黏膜炎症无明显改善,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:胆汁反流和Hp是慢性胃炎的常见病因,因此,对不明原因胆汁反流性胃炎的患者宜首先根除Hp;合并胆囊疾病的,也宜先根除Hp,并应积极治疗胆囊疾病.