RETT综合征患儿一例MECP2基因突变分析

目的通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-Cp G binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并为该家庭提供遗传咨询。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对先证者及其父母MECP2基因的4个外显子进行序列分析,同时对患儿进行染色体核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因进行突变分析发现患者存在c.473CT(T158M)杂合突变,其父母未检测到该突变。结论错义突变T158M是导致该RETT家系患者临床表型的主要原因,通过对RETT家系个体Mecp2基因分析可对REET家系进行有效的遗传咨询。     

延迟性脾破裂的诊断和治疗

目的 探讨延迟性脾破裂(DRS)的诊断和治疗.方法 回顾性分析1995年1月至2010年12月所收治的21例DRS病人的临床资料.结果 21例DRS病人,20例痊愈,1例因并发胸腔积液死亡,治疗成功率95%,近期随访无并发症.结论 在DRS的诊治过程中,应尽可能明确诊断,密切观察,正确地把握手术时机,采取适合的手术方法进行治疗.     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象, 对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测, 分析其临床表型和遗传方式。结果 10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中, 有4例超声显示异常, 包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31 ～ 1.42 Mb, 涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证, 3例为新发变异, 2例遗传自亲代。结论 7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性, 应重视孕前咨询和医学指导。     

Al Kaissi综合征1例患儿的基因变异分析及文献复习

目的探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因, 并为其家系提供产前诊断。方法选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA, 应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查, 应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证, 同时验证其父母以明确变异来源, 并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果患儿为6岁4个月男性, 具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容, 语言和智力发育迟缓, 存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常, WES结果提示患儿CDK10基因第1、2外显子纯合缺失, PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。结论结合临床表型, 上述患儿考虑为CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。     

宫颈脱落细胞hTERC基因扩增的初步研究

目的探讨人类染色体端粒酶RNA（hTERC）基因扩增在宫颈癌发生发展中的作用及其对CIN2及以上病变筛查的临床意义。方法应用荧光原位杂交（FISH）法检测17例宫颈癌、39例CIN3、7例CIN2、14例CIN1及33例慢性宫颈炎患者宫颈脱落细胞hTERC基因扩增情况,同时对检测hTERC基因异常扩增与宫颈液基薄层细胞学检查（TCT）和高危型HPV-DNA检测诊断CIN2及以上病变的特异性和敏感性进行比较。结果 hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3及宫颈癌中的异常扩增率分别为18.19%、14.29%、35.29%、71.79%和94.12%,差异有统计学意义（χ2=41.415,P=0.000）。其中,慢性宫颈炎组和CIN1组hTERC基因扩增率比较,差异无统计学意义（P=1.000）,但均显著低于CIN2、CIN3组和宫颈癌组（P=0.001）。而且,检测宫颈脱落细胞hTERC基因扩增诊断CIN2及以上病变的敏感性为68.49%（50/73）,特异性为86.21%（50/58）,而TCT诊断CIN2及以上病变的敏感性为63.01%（46/73）,特异性为74.19%（46/62）;高危型HPV-DNA检测诊断CIN2及以上病变的敏感性为90.41%（66/73）,特异性为62.26%（66/106）。结论 hTERC基因扩增在宫颈癌的发生发展中起重要作用。FISH检测宫颈脱落细胞中hTERC基因扩增在一定程度上可反映CIN2及以上病变存在,可弥补TCT和HPV检测的不足。     

可降解镁合金AZ31组织夹在新西兰兔体内的实验研究

目的 研究镁合金AZ31组织夹在生物体内的降解情况及其对动物各脏器功能的影响。方法 建立镁合金AZ31组织夹植入新西兰兔腹腔模型, 定时观察伤口愈合及一般状况。检测血常规、凝血功能、肝肾功能及钙磷镁等, 观察材料植入后上述指标的变化。收集心、肝、脾、肺、肾及脑等组织标本, 行HE染色, 对各脏器进行组织学观察。通过X线摄片观察组织夹在新西兰兔体内的降解情况。结果 血液学检测结果显示, 镁合金AZ31组织夹对血常规各项指标、凝血功能、肝肾功能等均无明显影响 (P> 0.05) 。重要内脏器官组织切片HE染色光镜下未见有害物质集聚。X线片显示, 组织夹在新西兰兔体内发生缓慢降解。结论 镁合金AZ31是较为安全的医用可降解镁合金材料, 用其制作的组织夹具有一定的临床应用前景。     

快速康复外科在十二指肠溃疡穿孔治疗应用的安全性及有效性

目的探讨快速康复外科(ERAS)在十二指肠溃疡穿孔治疗中的安全性及有效性.方法 52例十二指肠溃疡穿孔患者,随机分为2组:ERAS组和对照组,2组均在腹腔镜下进行溃疡穿孔修补术,而ERAS组和对照组分别按照ERAS理念和传统理念对患者进行围手术期管理,并通过观察术前WBC、CRP和术后WBC、CRP以及术后排气时间、排便时间、住院天数及住院费用、术后并发症发生情况等指标,对ERAS的安全性和有效性进行评估.结果 2组患者术前WBC和CRP差异无统计学意义(P>0.05),而手术后,ERAS组WBC和CRP降低的程度明显优于对照组(P<0.05或0.01).ERAS组的排气、排便时间也显著早于对照组(P<0.01),同时也可有效降低患者的住院天数和总费用(P<0.01).而在并发症方面,2组之间未见明显的差异(P>0.05).结论在十二指肠溃疡穿孔修补术中,ERAS具有显著的有效性和安全性,效果优于传统方法,值得临床推广应用.     

HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系

目的 探讨3—羟—3甲基戊二酰辅酶A(3—hydroxy—3—methylglutaryl coenzyme A，HMG—CoA)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法 用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法分析HMG—CoA还原酶基因第2内含子区ScrFl酶切多态性。结果 ScrFl多态位点等位基因A、a频率在CHD组和正常对照组分别为0．519、0．481和0．440、0．560。基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。ScrF1酶切多态性基因型频率、等位基因A、a频率在组间比较差异无显著性(P＞0．05)，但是，基因型为AA的冠心病患者，其血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平显著高于其他基因型患者(P＜0．05)。中国人ScrFl多态位点A、a等位基因频率与欧洲白人比较差异有显著性(0．44vs0．55，0．56vs0．45，P＜0．05)，可能由于标本的种族来源不同所致。结论 ScrFl酶切多态性与CHD无相关性(P＞0．05)，但是，患者组AA基因型与血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平密切相关(P＜0．05)。     

鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

先证者（Ⅳ1）男，10岁。于出生时即发现其皮肤干燥粗厚，粗糙，并伴有大而显著的菱形鳞屑，呈黄褐色鱼鳞状，皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。夏季症状减轻，冬季加重，皮肤易发生皲裂，诊断为鱼鳞病。近一年来，该先证者出现夜盲，视力下降，并逐渐加重。查体：双眼视力0．6，双眼晶体及玻璃体透明，脉络膜血管显鼯，后极部视网膜色青灰，可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶，眼底背景污浊，黄斑功能丧失，视野缩小。临床诊断为视网膜色素变性。