儿童心肌病 230例临床特点及预后影响因素分析

目的分析儿童心肌病的临床特点及预后影响因素。方法回顾性收集 2011—2018年河南省儿童医院收治的 230例 0~14周岁心肌病病儿的临床资料,包括确诊时的一般资料,病情诊断与评估资料及预后资料,并进行统计分析。结果 230例病儿心肌病类型以扩张型心肌病( DCM)所占比重最高,其次为肥厚型心肌病( HCM)、心肌致密化不全( LVNC)、心动过速性心肌病( TIC)其他继发性心肌病所占比重较低。发病年龄以＜ 5岁为主(占 86.5%)且 2015—2018年病例数占比高于 2011— 2014年。各类,心肌病病儿中重度心衰或 NYHA心功能 Ⅲ~Ⅳ级者占比均超过 50%,,首次诊断时均以呼吸道症状为主,其次为消化道症状, DCM、HCM病儿肺部体征、肝脏肿大体征较为突出,其他继发性心肌病病儿多可见心血管症状。本组病儿死亡率为 14.78%,多因素 logistic回归分析显示中重度心衰或心功能 Ⅲ~Ⅳ级、 ST?T改变、异常 Q波、左心室舒张末期内径( LVDD)、左心室后壁厚( LVPW)、左室射血分数( LVEF)、血清 N?末端脑钠肽前体( NT?Pro?BNP)、肌酸激酶同工酶( CK?MB)、肌钙蛋白(CTn)T均为病儿死亡相关的危险因素( P＜0.05)。结论儿童心肌病类型多种多样,以 DCM、HCM最为常见,好发年龄为 5岁以内,多伴有较严重的心衰,以呼吸道、消化道症状为主,超声心动图指标( LVDD、LVPW、LVEF)、 ST?T改变、异常 Q波及血清指标( NT?Pro?BNP、CK?MB、CTnT)异常均为病儿预后的影响因素。     

血管生成素样蛋白2、视黄醇结合蛋白4和超敏C反应蛋白与大动脉粥样硬化型急性脑梗死的关系

目的 探讨血管生成素样蛋白2(Angptl-2)、视黄醇结合蛋白4(RBP4)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)与大动脉粥样硬化(LAA)型急性脑梗死的关系.方法 选取2018年1月至2019年12月郑州大学附属郑州中心医院神经内科收治的111例急性脑梗死患者.根据病情进展情况将患者分为进展性脑梗死(PCI)组(45例)...     

金刚烷胺致抗利尿激素分泌异常综合征

1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰, 因头部及四肢不自主扭动, 加用金刚烷胺, 异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力, 血钠120 mmol/L, 给予补钠治疗, 血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素, 考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺, 同时继续给予补钠治疗, 7 d后患者疲乏无力症状消失, 血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状, 随访1个月患者血钠水平未再下降。     

TNNI3基因突变致儿童扩张型心肌病1例并文献复习

目的 报告1个罕见的扩张型心肌病(DCM)致病基因突变位点,探讨其基因型与临床表型的关系。方法对1例TNNI3基因突变致DCM患儿的临床资料进行回顾性分析,采集患儿及其父母外周血基因组DNA,进行全外显子测序。对DCM相关文献进行复习。结果 患儿,女,1岁零6个月起病,急性期主要表现为纳差、精神萎靡伴少尿,活动量少。心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数33%,左室缩短率16%,临床诊断为DCM,无阳性家族史。核心家系全外显子测序结果显示,患儿在TNNI3基因存在c.465G>A(p.Met155Ile)杂合错义突变,且为新生突变,其父母均不携带该突变。目前仅2例肥厚型心肌病报道过该突变。结论 TNNI3基因的c.465G>A(p.Met155Ile)突变为DCM的可能致病突变,可能产生进行性的心衰表型。     

帕金森病异动高热综合征1例

对于病程较长的中晚期帕金森病(PD)患者, 突然出现高热、意识障碍、肌酸激酶升高、运动障碍, 应考虑帕金森病相关的急性高热综合征, 尤其是异动高热综合征, 应与其他类型的恶性综合征鉴别。在临床工作中, 我们要重视病史的重要性, 应考虑抗帕金森病药物相关不良反应, 以及治疗方案调整带来的影响。