新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习

目的 探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法 报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果 2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论 对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。     

心理护理对妊娠高血压综合征孕妇母婴结局的影响

目的探讨心理护理对妊娠高血压综合征孕妇母婴结局的影响。方法以我院2013-03—2014-12就诊的100例妊娠高血压综合征孕妇为研究对象,随机双盲法将其分为2组各50例,对照组采取对症治疗及常规护理,观察组在对照组基础上给予心理护理干预,比较2组并发症发生率、新生儿结局。结果观察组胎盘早剥、HELLP综合征、剖宫产率分别为2.0%、4.0%、52.0%,对照组为16.0%、16.0%、76.0%,差异有统计学意义(P0.05)。观察组新生儿窒息发生率6.0%,胎儿早产率12.0%,与对照组的20.0%、28.0%比较差异有统计学意义(P0.05)。结论给予妊娠高血压综合征心理护理干预能明显降低剖宫产率,改善母婴结局,值得临床推广。     

COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告

目的：了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症（EB）的致病变异谱，以及热点致病变异，并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法：纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院，临床诊断为大疱表皮松解症，且高通量测序检测到COL7A1基因致病变异/可疑致病变异的患儿。对于患儿的临床表现进行归纳总结，并进行表型-基因型相关性分析。结果：共纳入患儿28例，常染色体显性遗传（AD）5例，常染色体隐性遗传（AR）23例，皮损、皮肤缺失和其他临床发现在AD和AR模式EB差异均无统计学意义。AD模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比，差异无统计学意义（χ2=0.668,P=0.414）；AR模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比，差异有统计学意义（χ2=16.896,P<0.01）;疾病起始期和疾病极期AD模式EB与AR模式EB的皮肤病变累及百分比相比，差异均无统计学意义（P分别为0.131和0.071）。共检测到COL7A1基因的54个变异位点，包括30个（55.6%）已知致病变异，21个新发致病变异，3个临床意义不明，其中最常见的致病变异位点分别是c.8569G>T(p.E2857X) 4例、 c.3625_3636delinsC(p.S1209Lfs*6) 3例、c.4089_4090delinsC(p.P1364Lfs*35) 3例。结论:不同遗传模式（AR或AD）下COL7A1基因致病变异导致的新生儿期EB，皮损、皮肤缺失和其他临床发现差异无统计学意义，AR模式EB疾病极期较起病初期皮肤病变更广泛。     

保定市人群高血压患者不良生活方式调查

目的了解保定市高血压患者不良生活方式状况,为政府制定高血压防治策略提供依据,为临床医生选择干预手段、制定干预策略,提高高血压患者的依从度提供资料。方法对保定市区和涿州市码头镇高血压患者不良生活方式进行调查,对基线资料进行统计分析。结果高血压患者血压控制率还很低,尤其农村不达标率达89.66%。吸烟、饮酒等不良嗜好广泛存在,城市主要是饮酒,农村主要是吸烟。城市食盐摄入量高于农村。结论高血压控制应长期性、针对性、多样化、个体化。     

借鉴美国教育模式改革药物分析教学的实践

通过借鉴美国教育改革的成功经验,结合药物分析课程特点、教学条件及教学实践,探讨科学的药物分析课程的教学模式,并从学科结构体系、现代化教学方法与手段、实验教学等方面进行改革,提出一些创新性的教学方法和手段,以期提高药物分析课程的教学质量以及学生独立分析问题和解决问题的能力.     

鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报道

1病例资料
　　女,5岁。因“反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半”于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战和抽搐等表现。     

颅脑外伤手术患者的康复护理方案及术后运动功能指标评估

目的:分析颅脑外伤手术患者的康复护理方案及其对患者术后运动功能指标影响.方法:将我院2017年1月-2018年4月收治的60例颅脑外伤手术患者随机分组,对照组给予常规护理,观察组给予整体康复护理方案.比较2组患者护理满意度;术后运动功能好转时间、住院时间;护理前后下肢运动功能评分、神经功能、格拉斯哥晕迷评分;致残率.结果:观察组的护理满意度、下肢运动功能评分、神经功能、格拉斯哥晕迷评分、术后运动功能好转时间、住院时间、致残率均优于对照组,P<0.05.结论:颅脑外伤手术患者实施康复护理方案可有效提高患者预后水平,改善患者生活质量,值得临床推广应用.     

儿童肾移植多学科管理模式的探讨

目的:本研究旨在探讨改善儿童肾移植长期预后的管理模式,尤其是术前、术后多学科管理在儿童肾移植中的意义。方法:2011年1月至2019年5月,复旦大学附属儿科医院肾脏科与海军军医大学附属长海医院及复旦大学附属中山医院合作开展器官捐献供肾-儿童肾移植,对肾移植患儿采用术前-术中-术后闭环管理模式。本研究通过临床资料分析,探讨该模式的特点和效果,重点讨论术前、术后管理在儿童肾移植中发挥的作用。结果:(1)一般资料:129例终末期肾衰竭患儿接受器官捐献供肾移植,肾移植受者年龄10.6±3.8岁,其中最小移植年龄21月龄,最小移植体重9 kg。供体中104例(80%)为儿童供体,儿童供体中位年龄1.5岁(11月~3岁)。(2)术前管理:原发病诊断方面,儿童肾脏科与泌尿外科、分子诊断中心等多学科合作,使得86%患儿原发病诊断明确,先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)及遗传性肾病为其主要病因,占28.6%和27.9%;移植前肾替代治疗方面:96%患儿移植前接受透析治疗,中位透析时间1.3(0.7~2.0)年;移植前慢性肾脏病相关并发症纠正情况:肾性贫血控制率70%,血钙控制率77%,血磷控制率65%,全段甲状旁腺激素(iPTH)控制率66%,严重左心室肥厚(LVH)控制率80%。(3)术后管理:129例肾移植患儿中位随访时间2.0(1.1~4.8)年。随访期间感染情况:63例(48%)肾移植受者发生感染,病原菌中以细菌感染最多见(54%),其次为病毒感染(42%),病毒感染中半数以上为巨细胞病毒(CMV);排斥情况:14例(10.8%)肾移植术后发生排斥反应;原发病复发情况:1例(0.8%)局灶节段性肾小球硬化原发病复发。(4)肾移植预后:受者1年、3年、5年、7年存活率均为96.6%,移植肾1年、3年、5年、7年存活率均为87%。末次随访时估算肾小球滤过率为81.2±29.8(ml/min/1.73 m^2)。16例移植肾失功,其中13例(81%)移植肾丢失发生在移植后1月内,移植肾血管栓塞是主要失功原因。结论:多学科闭环管理下的儿童肾移植受者预后良好,该模式值得推广。     

视黄酸受体拮抗剂对脐血淋巴细胞免疫球蛋白M生成的作用

目的通过采用视黄酸受体(RARα)选择性拮抗剂Ro41-5253(Ro)进行阻抑实验,以进一步明确视黄酸(RA)对脐血淋巴细胞IgM生成的促进作用是否通过RARα途径调节。方法分离脐血淋巴细胞进行体外培养,在丝裂原SAC活化的同时,加入RARα激活剂RA或(和)受体拮抗剂Ro。检测培养24 h和48 h的细胞RARα,IL-4I、L-6的基因转录水平及培养d5上清中IgM的质量浓度。结果Ro能拮抗视黄酸对脐血淋巴细胞IgM生成的促进作用;同时视黄酸对RARα基因转录水平的上调也被拮抗剂Ro抑制;Ro拮抗视黄酸对两种细胞因子基因转录水平的上调。结论视黄酸对脐血淋巴细胞IgM生成的促进作用是通过RARα受体途径来调控的。