肝豆状核变性早期诊断与治疗的体会

Wilson病的早期肝症状者或临床前期患儿与杂合子的鉴别常有困难。本文以患儿父、母作为当然杂合子,作了血铜蓝蛋白、血铜及24小时尿铜排泄量等测定,与患儿作比较。认为在统计上虽有明显差异,但有交叉现象。故在确诊或除外一个早期患儿时必须郑重,应作多次随访检查。根据已有的病例,本病早期治疗效果良好。对已出现肝功能衰竭的重症患儿,积极治疗仍有意义。