中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因突变

目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族人SRNS家系先证者及其姐和父母,50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照人群.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 对3个南方汉族人SRNS家系先证者NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子进行突变分析,未发现NPHS2突变,仅在外显子8上检测到1个NPHS2基因多态性(954T＞C).在3个家系的先证者及其姐和父母的NPHS2启动子上检测到6个变异:-1715A＞G、-1709G＞A、-1000A＞T、-670C＞T、-116C＞T和-51G＞T.其中5个变异(-1709G＞A、-1000A＞T、-670C＞T、-116C＞T和-51G＞T)在100条正常染色体中也有检出,它们在SRNS患者中的等位基因频率分别与在对照人群中的等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05);另1个变异(-1715A＞G)在家系C的先证者及其母亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未发现.-1000A＞T为新发现的NPHS2基因多态性,-1715A＞G为新发现的NPHS2变异.结论 NPHS2基因突变不是本研究3个南方汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因.     

溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析

目的对溶血尿毒综合征（HUS）患儿进行膜辅助蛋白（MCP）基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异（IVS9-78G〉A）,1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MCP基因多态性（IVS9-78G〉A）可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。     

非典型溶血尿毒综合征与CFH基因

溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病,儿童患者较成人多见.HUS可分为典型(腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS).     

遗传性肾炎的研究现状

近年对遗传性肾炎Ⅳ型胶原蛋白α链基因（ＣＯＬＡＡ）突变情况有了更深入的研究。本文综述了研究现状及临床意义。     

某部驻军干部子女行为问题现状调查及影响因素探讨

目的：为探讨沿海驻军干部子女行为问题的发生情况及影响因素。方法：采用Achenbach儿童行为量表和危险因素调查问卷对生活在沿海地区军队干部子女进行了行为问题现状调查及相关因素分析，并将驻地处城市和非城市地区军队干部子女进行对照。结果：城市组行为问题检出率10.3％；非城市组行为问题检出率9．9％。2组间行为问题检出率无统计学意义。影响城市组行为的环境因素为躯体疾病、亲子关系、管教方式、管教态度、学校类型及学习成绩。影响非城市组行为的环境因素为低出生体重、躯体疾病、亲子关系、管教方式、管教态度。结论：儿童生理素质及家庭因素是造成沿海驻军干部子女行为问题的主要影响因素。应从医疗保健、家庭教育入手，采取综合干预措施。     

托吡酯联合叶酸对戊四氮致癫(癎)幼鼠海马神经元线粒体损伤的保护作用

目的探讨托吡酯(TPM)联合叶酸(FA)对慢性癫幼鼠海马CA3区神经元线粒体超微结构损伤的影响。方法将3周龄雄性Wistar大鼠随机分为阴性、阳性对照组、TPM组和TPM加FA组。予各组大鼠戊四氮(PTZ)腹腔注射,制造慢性癫模型,分别予等量蒸馏水、TPM40mg/(kg·d)和TPM40mg/(kg·d)加FA5mg/(kg·d)灌胃;阴性对照组先行9g/L盐水腹腔注射,再予等量的蒸馏水灌胃。连续用药2个月。观察各组行为学表现及海马CA3区神经元线粒体的超微结构。结果TPM和TPM加FA组大鼠惊厥发作次数及海马CA3区神经元线粒体的超微结构损伤程度较阳性对照组明显减轻。阳性对照、TPM和TPM加FA组的惊厥发作次数依次为:(48.4±3.7)、(44.3±3.1)、(40.8±3.7)次,3组间差异有统计学意义(Pa<0.01);阴性对照、阳性对照、TPM、TPM加FA组海马CA3区神经元线粒体的超微结构损伤程度依次为(0.34±0.09)、(3.76±0.28)、(2.85±0.21)、(2.09±0.31)级,4组间差异有统计学意义(Pa<0.01)。结论TPM对慢性癫发作所致的海马神经元线粒体损伤有保护作用,FA可加强TPM的线粒体保护作用。     

非典型溶血性尿毒症综合征发病机制的研究进展

非典型溶血性尿毒症综合征（HUS）是除外志贺样毒素所致的HUS，目前尚缺乏有效的治疗手段，预后恶劣。近年的研究发现，补体旁路途径自我调节的三个重要的因子一补体H因子、膜辅蛋白和补体I因子的缺乏或功能不足与非典型HUS的发病有重要关系，深入研究它们的功能将为非典型HUS的诊断和治疗提供新的途径。     

早产儿无脑损伤者神经行为发育的追踪调查

目的探讨早产儿无脑损伤者体格、发育商、社会生活能力的发育。方法选择无异常分娩史头颅CT除外脑损伤早产儿61例。设正常足月顺产儿35例为对照组。分别对2组进行出生后6个月体格、发育商、社会生活能力调查。结果早产儿体格发育、发育商、社会生活能力均落后于对照组(P<0.01,0.05)。A组体质量、身高、头围差于B组,A组发育商正常者较B组少22.4%,社会生活能力A组正常以上占51%,B组占89%。结论早产儿由于过早脱离母体,即使无脑损伤,其体格、神经行为发育仍受到影响;合理的营养及适时的早期教育值得提倡。     

幼鼠肺炎合并心衰的分子机制研究

目的：从细胞和分子水平揭示婴幼儿肺炎合并心衰的机制。方法：健康清洁级50日龄Wistar大鼠，经气管注射金黄色葡萄球菌菌液，建立肺炎动物模型；开胸获取心脏，进行双心室灌流，测定心肌酶谱和心功能指标；酶解分离出单个右室心肌细胞后，以Fura—2／AM负载细胞并对静息和收缩状态时细胞内[Ca^2 ]i进行荧光测定；采用全细胞式膜片钳技术记录右室心肌细胞L型钙电流；采用高效液相色谱仪测定心肌组织腺苷酸含量。均采用气管内注射等量生理盐水的同龄Wistar大鼠作为对照。结果：1、肺炎组动物心肌酶谱显著增高。2、肺炎组和对照组的左、右心室功能均随前负荷升高而增强；在同一负荷下，右心室功能均低于对照组。3、静息状态下肺炎组右室心肌细胞内[Ca^2 ]i随病程显著增高；收缩时Ca^2 含量增加比率显著低于对照组。4、接种后24h的肺炎组L型钙通道电流峰值无显著变化；120h时显著高于对照组。5、接种后120h。心肌组织腺苷酸含量显著低于对照组。结论：采用气管内接种的方法所建立肺炎动物模型是有效的；肺炎可以合并心衰．尤其是右心衰竭为主；重症肺炎时心肌细胞出现能量代谢障碍；静息期心肌细胞内[Ca^2 ]i增高，而收缩状态下Ca^2 含量增加比率下降，可能是心肌细胞舒张、收缩功能障碍的重要机制；心衰后期，心肌细胞跨膜钙内流增大，可能是病变发展的重要机制。