波生坦联合西地那非治疗先天性心脏病术后伴发肺动脉高压患儿的疗效

目的 观察波生坦联合西地那非治疗先天性心脏病术后伴发肺动脉高压患儿的疗效.方法 选取2017年2月—2020年2月宁夏回族自治区妇幼保健院收治的先天性心脏病术后伴发肺动脉高压的52例患儿,按照随机数字表分为研究组和对照组,每组26例.所有患儿均给予抗凝、利尿、吸氧及抗心律失常等常规治疗方法.对照组患儿服用西地那非,研究...     

蛋白酶体活性对小鼠神经干细胞活性氧水平的影响

目的:探讨蛋白酶体活性对小鼠神经干细胞(NSCs)活性氧(ROS)水平和增殖能力的影响,寻求维持NSCs活力的有效方法。方法:分离培养新生(P0)和成年(P90)小鼠室管膜下区(SVZ)神经干细胞。比较P0和P90 NSCs成球数量和增殖能力,荧光酶标仪检测蛋白酶体活性,DCFH-DA法测定ROS水平。应用蛋白酶体抑制剂MG132和激活剂18α-GA分别作用于P0和P90 NSCs,CCK-8法、DCFH-DA法和JC-1染色检测蛋白酶体活性改变对NSCs增殖能力、ROS水平和线粒体膜电位的影响。结果:P90 NSCs神经球直径和数量较P0明显减少,增殖活性较P0 NSCs明显下降(P0.001)。此外,P90 NSCs蛋白酶体活性较P0 NSCs降低0.55±0.03(P0.05),但ROS水平却较P0 NSCs升高13.25±0.12倍(P0.001)。MG132作用后P0 NSCs ROS水平呈浓度依赖性升高,其中10μmol/L组较对照组显著升高131%±8.4%(P0.001),增殖活性却降低54.4%±7.8%(P0.001);MG132组NSCs线粒体膜电位较对照组下降。相反,18α-GA作用后P90 NSCs ROS水平呈浓度依赖性降低,其中6和8μg/ml组分别下降2.77±0.20和2.78±0.32(P0.01),增殖活性却是对照组的3.76和5倍(P0.001);18α-GA组NSCs线粒体膜电位较对照组升高。结论:蛋白酶体活性与NSCs ROS水平密切相关,激活蛋白酶体活性可减少ROS对成年NSCs线粒体功能的影响,提高NSCs增殖活力。     

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

目的:报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,提高对此罕见病的认识.方法:对基因学诊断的1例果糖-1,6-二磷酸酶(fructose-1,6-bisphosphatase,FBPase)缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行回顾性分析,并进行文献复习.结果:本例为1岁11个月的男性幼儿,断奶后7个月内反复5次发作腹泻、呕吐、拒食,2～3 d后出现精神差、软弱、嗜睡,并在最近的一次发作中出现抽搐,查体可见呼吸深快及肝轻度增大,体格及智力运动发育基本正常.患儿祖父母为姑表亲,父母为5代旁系血亲.患儿多次发作期血生化检查均提示严重低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒伴阴离子间隙升高、酮症及高尿酸血症.经过葡萄糖输注、纠正酸中毒及抗感染治疗后病情可较快恢复.患儿尿代谢筛查示尿中乳酸、丙酮酸、甘油等糖异生底物显著增高,基因测序示肝FBPase编码区基因(FBP1)第7外显子961位点纯合突变,插入一个G碱基(c.960/961insG),导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码,并且在333位氨基酸处提前终止,该种突变为文献报道之最常见突变.出院后予患儿增加进食次数,避免摄入过多甜食,控制高蛋白及高脂食物,并辅助生玉米淀粉喂养,随诊9月余未见病情反复.结论:对于反复于感染及饥饿时出现严重低血糖、高乳酸血症,同时存在代谢性酸中毒及酮症的患儿,要考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,早期基因学诊断、发作期及时正确治疗及长期饮食控制,可避免死亡,促进生长发育,提高患儿生活质量.     

搞好科研管理 为科技兴医服务

当今世界科学技术迅猛发展,新技术、新成果层出不穷,推动着人类文明社会的前进。在改革开放方针的指引下,我国国民经济得到很大发展,把科学技术作为第一生产力和兴国之本,促进了我国科学技术的繁荣     

人生养教浅示

人生价值是肩负培育社会责任之心 ,创建世界科技之星。优生、优育、优教 ,生育、养育、教育 ,以及胎教、家教、社教等 ,均是相关密切、相互磨合的既应规范性又要突破性 ,是跨界科技之举所能取得的务实行动 ,不容忽视。在养育中尤应关注小婴儿的母乳喂养 ,尽力确保母乳质量如出生 (分娩 )后百日内母乳喂养 ,以及配以合理辅助食品的添加。20 0 2年 9月 2 7日人生养教浅示@靳道任 @刘雪芹     

儿童Churg-Strauss 综合征1例

患儿男,14岁,因双足背出血点9d,鼻塞伴发热、咳嗽7d,眼睑水肿2d,由本院五官科以鼻窦炎、过敏性紫癜转入儿科。既往支气管哮喘史1年余,间断吸入普米克令舒治疗。入院查体:T37.7°C,发育营养可,双眼睑轻度水肿,双上颌窦轻压痛,双足背及双踝部皮肤可见大小不等紫癜,不高出皮面,右踝关节轻度肿胀,无活动障碍,浅表淋巴结无肿大,心率96/min,双肺未闻及干湿啰音,肝脾肋下未触及。入儿科后患儿持续低至中等度发热,左足背及左小腿伸侧皮肤紫癜渐增多,融合成片,左踝关节肿胀及双眼睑水肿加重,并出现尿量减少,血压升高至135/80mm Hg(1mmHg=0·133kPa)…     

CD226基因敲除小鼠血小板的结构异常与功能障碍

目的研究共刺激分子CD226对小鼠血小板功能的调控作用。方法取40周龄老年CD226基因敲除(CD226KO)小鼠为实验组,同龄野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照组。取尾静脉血进行血小板计数,剪取小鼠尾尖,检测出血时间;分离小鼠血小板,透射电镜观察血小板超微结构;建立三氯化铁(FeCl_3)诱导的小鼠颈动脉血栓模型,观察CD226KO小鼠与WT小鼠血栓形成的差异。获取人血小板蛋白,通过免疫沉淀和质谱分析,获得与血小板CD226相互作用蛋白的信息。结果与同龄WT小鼠相比,老年CD226KO小鼠血小板数量明显减少,出血时间明显延长。CD226KO小鼠血小板内质网形态发生明显弯曲皱缩变形。在Fe Cl3诱导的小鼠血栓模型中,CD226KO小鼠血栓形成时间明显延长,血栓稳定性显著下降。质谱检测结果提示,人血小板中CD226与脑源性神经生长因子(BDNF)、脂肪酸结合蛋白5(FABP5)、载脂蛋白1(Apo A1)等蛋白具有相互作用。结论 CD226KO小鼠血小板功能障碍,CD226参与血小板生物学活性的发挥。     

苏木提取物对NOD小鼠1型糖尿病的免疫干预作用研究

目的 研究苏木提取物对NOD小鼠1型糖尿病发病的免疫干预作用,并初步探讨其作用机制. 方法 采用4周龄NOD小鼠,不同剂量的苏木乙酸乙酯提取物和正丁醇提取物分别灌胃给药,连续观察对NOD小鼠糖尿病发病率的影响. 28周龄时处死小鼠,取胰腺组织做苏木精-伊红（HE）染色,行胰岛炎评分. 分离脾脏淋巴细胞,噻唑蓝（MTT）法测定小鼠脾淋巴细胞增殖反应,ELISA法测定脾淋巴细胞培养上清液中细胞因子干扰素（IFN）-γ和白细胞介素（IL）-10含量. 结果 不同剂量的两种苏木提取物均可剂量依赖性地降低NOD小鼠的发病率,并显著改善小鼠体内胰岛炎的严重程度. 体外实验发现,与模型对照组相比,苏木提取物可显著抑制脾脏淋巴细胞增殖能力,并抑制Th1型细胞因子IFN-γ的产生,促进Th2型细胞因子IL-10的分泌. 结论 苏木提取物免疫干预后可显著降低NOD小鼠的糖尿病发病率,其机制与改善体内Th型细胞因子失衡状态并抑制淋巴细胞增殖有关.     

静脉注射丙种球蛋白无反应型川崎病的危险因素及预测分析

目的探讨川崎病(KD)静脉注射丙种球蛋白(IVIG)治疗无反应的危险因素,为及时诊治IVIG治疗无反应病例提供依据。方法选择1993年3月-2010年12月在本院住院治疗的KD患儿219例。患儿均予IVIG治疗,根据患儿对IVIG治疗的反应分为IVIG敏感组和IVIG无反应组。对KD患儿的年龄、性别、主要临床表现、治疗前及治疗24～48 h血常规结果、血生化辅助检查、心脏超声检查结果、治疗过程及疗效进行回顾性分析,并应用SPSS 13.0软件对结果进行统计学分析。结果 IVIG治疗无反应组治疗前中性粒细胞比例、CRP水平及治疗后白细胞水平、中性粒细胞比例、CRP水平均显著高于IVIG敏感组(Pa<0.05);IVIG治疗无反应组血总胆固醇、血钠、血钾水平均显著低于IVIG敏感组(Pa<0.05);上述指标积分≥6的ROC曲线下面积达0.955,预测患儿IVIG无反应的敏感度为95.1%,特异度为80.0%。结论联合应用治疗前中性粒细胞比例、CRP水平,治疗后白细胞水平、中性粒细胞比例、CRP水平、血胆固醇、血钠及血钾水平积分,对于预测IVIG无反应KD病例的发生有较高的价值。