CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例

<正>遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀。细胞色素b5还原酶(cytochrome b5reductase,CYB5R)缺乏是导致RCM的主要遗传因素^[1]。研究显示引起CYB5R缺乏的基因变异类型多样,且与RCM的分型及严重程度密切相关^[2]。为进一步提高临床对RCM的认识,降低漏误诊可能,现报道1例由CYB5R3基因变异所致的新生儿Ⅰ型RCM。     

采集母乳与母乳库母乳喂养对早产儿生长发育的影响

采集母乳与母乳库母乳可以作为早产儿在无法获得直接母乳喂养时可选择的一种喂养方式.目前文献提示,单纯以采集母乳与母乳库母乳喂养的早产儿生后短期内生长要慢于早产儿配方乳喂养,对早产儿远期生长的影响尚不明确;但采集母乳与母乳库母乳喂养可供给早产儿一定量的人乳特有成分,有利于早产儿神经发育,并减少坏死性小肠结肠炎、喂养不耐受等喂养相关并发症的发生.采集母乳与母乳库母乳的临床广泛应用还面临一些亟待解决的问题,将来的研究应更多关注于对早产儿远期生长发育的影响.     

静脉预防性应用布洛芬对早产儿动脉导管未闭影响的meta分析

目的 评价早产儿静脉预防性应用布洛芬对动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)的有效性及安全性.方法 计算机检索PubMed、ScienceDirect、EMBASE、OVID、Cochrane 图书馆、维普中文科技期刊数据库、中国学术期刊网全文数据库,并手工检索作为补充,收集静脉预防性应用布洛芬对早产儿PDA影响的随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)并进行筛选和质量评价,采用RevMan 5.0.21软件进行meta分析,计量资料采用加权均数差(weighted mean difference,WMD)及其95%CI表示,计数资料采用相对危险度(risk ratio,RR)及其95%CI表示.结果 最终纳入文献4篇,其中3篇文献Jadad评分为4分,1篇文献为3分.Meta分析结果示:(1)静脉预防性应用布洛芬可以减少早产儿第3天动脉导管未关闭的风险(RR=0.40,95%CI:0.31～0.51,P＜0.01)、需环氧酶抑制剂再治疗以关闭动脉导管(RR=0.18,95%CI:0.07～0.45,P=0.0003)及需外科结扎以关闭动脉导管(RR=0.34,95%CI:0.14～0.81,P=0.02).(2)就目前数据而言,本meta分析未发现静脉预防性应用布洛芬对早产儿肺、脑、胃肠、肾等系统产生显著不良影响.结论 早产儿静脉预防性应用布洛芬可显著减少生后第3天动脉导管未关闭、需环氧酶抑制剂再治疗以关闭动脉导管和外科结扎关闭动脉导管,且短期内未见明显不良影响,但现有证据尚不足以推荐临床静脉预防性应用布洛芬防治早产儿PDA.     

预防性应用益生菌对极低出生体重儿坏死性小肠结肠炎影响的Meta分析

目的评价口服益生菌对预防极低出生体重儿坏死性小肠结肠炎的有效性和安全性。方法检索PubMed、Sciene Direct、EMBASE、OVID、Cochrane Libraary、维普中文科技期刊数据库、中国期刊网全文数据库,以手动检索会议记录、专题论文集、相关论文的参考文献等作为补充,收集关于极低出生体重儿口服益生菌的随机对照试验,进行文献筛选和质量评价,采用RevMan 5．0．21软件进行Meta分析,计数资料采用相对危险度（RR）及其95％CI表示,计量资料采用加权均数差（WMD）及其95％CI表示。无法进行合并分析的资料进行描述性分析。结果共纳入9篇文献（N=2013）,文献质量评价3篇评为A级,5篇评为B级,1篇评为C级。Meta分析结果显示：①有效性：试验组NEC（RR=0．34,95％CI：0．22～0．54,P〈0．00001）和死亡（RR=O．41,95％CI：0．28～0．61,P〈0．00001）均佩著低于对照组,差异有统计学意义。②安全性：试验组的败血症（RR=0．95,95％CI：0．68～1．34,P：0．79）和获得全肠道喂养时间（WMD=-2．39,95％CI：-5．53～0．75,P=0．14）与对照组无统计学意义差异。结论现有证据提示：口服益生菌可能降低极低出生体重儿NEC和死亡危险,目．并不增加败血症和喂养不耐受的风险,但口服益生菌的这种益处及远期安全性仍需进一步研究验正。     

早产儿非脱羧勒克菌感染致晚发型败血症1例并文献复习

目的:总结新生儿非脱羧勒克菌感染致晚发型败血症（late-onset sepsis,LOS）的临床特征,为其诊治提供依据。方法:回顾性分析南京医科大学附属苏州医院新生儿科采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-fli...     

59例早产儿肺炎克雷伯菌败血症的临床特点及药敏分析

目的 总结早产儿肺炎克雷伯菌败血症的临床及药敏特点.方法 回顾性分析2015年1月—2019年12月入住南京医科大学附属苏州医院新生儿科,血培养为肺炎克雷伯菌的59例早产儿败血症病例资料.根据药敏实验分为产ESBLs肺炎克雷伯菌组(产ESBLs组,n=46)与非产ESBLs组(n=13),并比较两组患儿在临床特点与药敏...     

住院极早产儿宫外生长迟缓及相关因素的多中心前瞻性研究北大核心CSCD

目的了解我国住院极早产儿(very preterm infant,VPI)宫外生长迟缓(extrauterine growth restriction,EUGR)的发生率及影响因素。方法采用多中心前瞻性调查研究方法,纳入2019年9月至2020年12月我国7个地区28家医院新生儿科的2514例VPI临床资料,根据纠正胎龄36周或出院时的体重评估是否发生EUGR,分成EUGR组(n=1189)和非EUGR组(n=1325)。比较两组VPI的临床特征,探讨EUGR的发生情况及相关因素。结果以体重评价,EUGR的发生率为47.30%(1189/2514)。多因素logistic结果显示,恢复出生体重后平均体重增长速率快和住院第1周累计热卡高是EUGR的保护因素(P<0.05),小于胎龄儿、达全肠内营养所需时间长、累计禁食时间长、开始添加母乳强化剂时的母乳量少及达到全强化的所需时间长、中-重度支气管肺发育不良是EUGR发生的危险因素(P<0.05)。结论尽早达全肠内营养,及时强化母乳喂养,增加生后第1周的热卡摄入,提高体重增长速率,以及防治中-重度支气管肺发育不良对降低VPI EUGR的发生率至关重要。     

基于PDCA循环法构建利奈唑胺安全用药模式的创新实践

目的：采用PDCA循环管理学方法构建利奈唑胺的安全用药模式,通过优化利奈唑胺给药方案、提高稳态谷浓度(C^ss_min)和24 h血浆浓度-时间曲线下面积(AUC₂₄)在目标范围内的达标率,减少危重症患者利奈唑胺诱导的血小板减少症(linezolid induced thrombocytopenia,LIT)等药物不良反应(adverse drug reaction,ADRs)的发生。方法：选取2020年7月—2022年6月南京医科大学附属苏州医院重症监护病房和急诊重症监护病房的199例接受利奈唑胺治疗且监测C^ss_min的危重症患者作为研究对象,将其中2020年7月—2021年6月未采用PDCA循环管理学方法进行药学服务的患者设为对照组(n=87),将2021年7月—2022年6月采用PDCA循环管理学方法进行药学服务的患者设为干预组(n=112);分析和比较2组患者利奈唑胺的剂量方案调整情况、C^ss_min和AUC₂₄     

肾功能不全对利奈唑胺血药浓度及其所致血小板减少影响分析

目的:分析不同肾功能对利奈唑胺血药谷浓度的影响,并评估日剂量、肾功能、谷浓度与利奈唑胺相关性血小板减少症的关系。方法:回顾性收集2019年7月～2021年9月使用利奈唑胺并进行血药谷浓度监测的患者,分为肾功能不全组与肾功能正常组,比较两组利奈唑胺血药谷浓度和血小板减少发生率。结果:共纳入肾功能不全组71例,肾功能正常组26例。利奈唑胺谷浓度与日剂量呈正相关(r=0.339 5,P=0.000 2);与肌酐清除率有负相关性(r=-0.318 6,P=0.000 4)。肾功能不全组患者的谷浓度显著高于肾功能正常组[12.12(8.49,20.65)mg·L ^-1 vs.5.93(2.55,11.60)mg·L ^-1,P<0.001];其谷浓度超标率也更高(83.10%vs.42.31%,P<0.001)。共有31例患者发生了血小板减少症(31.96%),肾功能不全组患者血小板减少症发生率高于肾功能正常组(38.03%vs.15.38%,P=0.041),且严重血小板减少症发生率也更高(25.35%vs.3.85%,P=0.043)。利...