治疗模式与血友病颅内出血综述

<正>血友病作为一种遗传性出血性疾病,早在两个世纪前就被认识和逐步了解。血友病A和B分别是由凝血因子Ⅷ(FⅧ)和Ⅸ(FⅨ)缺乏造成的。据血液中凝血因子的活性水平,血友病被分类为:重型(<1%),中间型(1%~5%)和轻型(5%~25%)[1]。血友病患者的主要临床表现多以出血为主,其出血部位可发生在任何部位,以关节和肌肉出血多     

免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习

正22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93%)为自发突变~([1-4])。根据不同临床表型可将本病分为多种类     

石斛及石斛复方对糖代谢效应研究

石斛具有滋阴清热、养胃生津作用,药理研究具有调节免疫、降低血糖、抑制肿瘤等作用。近年来多数学者对石斛及石斛复方对糖尿病的作用及机制进行研究,获得诸多成果,该文就目前石斛及石斛复方对糖代谢效应的研究现状进行综述。     

二期梅毒患者血清白介素6、白介素8及肿瘤坏死因子α测定

目的探讨二期梅毒患者血清中白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在梅毒发病中的作用,以及与梅毒临床表现、血清抗体滴度之间的关系.方法采用酶联免疫吸附法检测二期梅毒患者血清中IL-6、IL-8及TNF-α水平,同时检测梅毒患者血清抗体滴度,有皮损者常规作皮损病理活检.结果 33例二期梅毒患者血清中IL-6、IL-8及TNF-α平均水平均高于正常对照组,两者之间差异有显著性(P＜0.001);5例有明显银屑病样皮疹者,病理改变与银屑病极为相似,患者血清快速血浆反应素环状卡片试验滴度均在164以上,IL-6、IL-8及TNF-α水平明显高于其他患者(P＜0.001);3例出现吉海反应者,血清IL-6、IL-8、TNF-α亦明显升高,且治疗3周后恢复正常.结论 Th1、Th2型细胞因子参与了梅毒感染后机体的病理、生理反应,在二期梅毒皮损形成中起重要作用;这些细胞因子亦参与了吉海反应.     

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜治疗与临床预后：单中心回顾性数据分析

目的 遗传性血栓性血小板减少性紫癜（congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP）是一种罕见疾病,其中儿科患者病情更重,需要预防性替代治疗以避免远期不良预后。本研究旨在通过单中心数据分析,了解儿童cTTP治疗及临床预后的现状,为开展规范化诊治提供依据。方法 回顾性收集北京儿童医院2015年至2021年间确诊的cTTP的起病情况、治疗模式、发作频率等临床数据,通过随诊了解肾脏及神经系统并发症发生情况。结果 7例cTTP患儿（男1例、女6例）均婴幼儿起病（生后数小时至28月龄）,ADAMTS13酶活性为零,且均为复合杂合突变,本研究中14个ADAMTS13突变类型中8个为首次报道。中位随访时间为5.2(0.6～6.9)年,末次随访中位年龄为7(3.3～14.5)岁。均应用新鲜冰冻血浆进行替代治疗：2例预防治疗患儿急性发作频率分别为0.7和1.4次/年,无并发症出现;5例按需治疗患儿平均急性发作频率为3.32(1.0～6.0)次/年,其中3例出现肾损伤并发症。结论 本研究表明ADAMTS13酶活性几乎完全缺乏而导致的婴幼儿期cTTP...     

石斛及石斛复方对糖代谢效应研究简

石斛具有滋阴清热、养胃生津作用,药理研究具有调节免疫、降低血糖、抑制肿瘤等作用。近年来多数学者对石斛及石斛复方对糖尿病的作用及机制进行研究,获得诸多成果,该文就目前石斛及石斛复方对糖代谢效应的研究现状进行综述。     

曲拉西利用于骨髓保护的作用机制及临床研究进展

骨髓抑制(chemotherapy-induced myelosupression, CIM)是化疗药物最常见的毒性反应,80%以上的化疗药物都会导致CIM。CIM通常表现为中性粒细胞、血小板及红细胞减少等。CIM会导致化疗药物减量、延迟给药,严重影响肿瘤患者的生活质量,降低化疗的整体抗肿瘤效果。作为全球首个具有全系骨髓保护作用的药物,曲拉西利是一种高效、选择性、可逆的细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase, CDK)4/6抑制剂,可将造血干细胞和祖细胞、免疫细胞等细胞周期短暂阻滞在DNA合成前期(G1期),以降低化疗引起的损伤,从而发挥骨髓保护及免疫调节的作用。2021年4月,曲拉西利在美国获批上市。2022年7月,曲拉西利在我国获批上市,首个获批适应证为“适用于既往未接受过系统性化疗的广泛期小细胞肺癌患者,在接受含铂类药物联合依托泊苷方案治疗前预防性给药,以降低化疗引起的CIM的发生率”。本文拟对曲拉西利的作用机制、药动学、药物相互作用机制、临床评价及安全性等相关研究进展进行系统阐述,以期为临床实践提供进一步的参考及依据。     

CBCT测量上前牙区唇侧釉质厚度的临床研究

目的:利用CBCT测量上颌前牙的唇侧釉质厚度.方法:收集口腔颌面部CBCT影像数据140例,采用Mimics 21.0软件测量计算上前牙唇侧颈1/3、中1/3、切1/3釉质平均厚度,并测算常规贴面牙体预备后釉质剩余量.结果:上颌前牙区唇侧釉质厚度值自颈部1/3至切端1/3逐渐增大,不同牙位颈1/3处釉质厚度值自中切牙至...     

应用雷帕霉素上调调节性T细胞比例治疗儿童原发慢性难治性免疫性血细胞减少症——单中心连续病例

目的:进展为慢性原发性免疫性血细胞减少症的患儿,治疗方式较成人更加局限,雷帕霉素通过抑制mTOR信号通路上调外周血CD4~+CD25~+Foxp3~+调节性T细胞(Treg细胞)比例有望控制该类自身免疫性疾病进程。方法:本研究为单中心连续病例观察性研究,入组11例患儿,流式细胞数检测外周血Treg细胞比例。结果:雷帕霉素3个月总有效率(完全缓解+部分缓解)为72.7%(8/11):其中2例免疫性血小板减少症、1例自身免疫性溶血性贫血及2例Evans综合征患儿达到完全缓解,服药期间无不良事件发生;免疫性血小板减少症患儿总体有效率为62.5%(5/8)。整体患儿经雷帕霉素治疗3个月后,Treg细胞比例有明显上升(P=0.043)。患儿根据疗效进行分组,完全缓解组服药前Treg细胞比例明显低于部分缓解+无效组(P=0.028)。结论:以调节Treg细胞有望控制儿童慢性难治性免疫相关血细胞减少症。