小儿内分泌疾病的诊治:儿科医师的新挑战

内分泌学与儿童生长、发育、保持代谢稳定、协调人体的生命过程有关,是儿科重要的专业之一.最近20年来,随着分子生物学、细胞生物学、免疫学、遗传学等学科的突飞猛进,我国小儿内分泌学也得到迅速发展.与儿童身高、性发育、肥胖等有关的内分泌疾病越来越受到重视,这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及生活方式有密切关系.大量的内分泌患儿在门诊就医,需要有更多的临床医师熟悉内分泌疾病.加强对小儿内分泌疾病的临床和基础研究,积累我国小儿内分泌资料和数据,是值得探索和实施的课题.     

孩子一年长高多少算正常

正孩子长得好不好,是家长们最关心的事情。但关心归关心,很多家长其实并不清楚孩子的正常生长发育规律,遇到问题了也自然很难发现。家有宝宝,一定要了解孩子的正常发育指标。0～1周岁:1年长高25公分大部分宝宝出生时体重在3公斤左右,体长50公分左右。出生后第一年,是宝宝长得最快的阶段。通常会从50公分长到75公分,基本上能长高25公分,男宝宝、女宝宝类似。这个阶段,身高的增长和营养及疾病相关性较大。1周岁内的孩子尽     

肥胖儿童非酒精性脂肪肝病及代谢综合征发病情况分析

目的 研究肥胖儿童中非酒精性脂肪肝病(NAFLD)与代谢综合征(MS)的发生情况,并探索两者之间的关系.方法 对308例在本院内分泌科住院的9～14岁肥胖儿童进行腰围、体块指数、血脂、肝功能、肝脏B超、糖耐量试验及胰岛素释放试验等各项检查,根据诊断标准分别计算发生NAFLD[包括单纯性非酒精性脂肪肝(SNAFL)、非酒精性脂肪肝炎(NASH)]和MS的患病率,并将308例肥胖患儿分为无肝脏损害的肥胖儿童组(OCWLD组),SNAFL组和NASH组,比较各组胰岛素、胰岛素抵抗(IR)指标及MS的发病率和MS组成成分的发病率.结果 (1)308例中发生NAFLD的达到203例(65.9%),其中发生SNAFL者140例(45.5%),发生NASH者63例(20.5%).(2)308例中发生MS 76例(24.7%),这76例中合并有NAFLD的64例(84.2%).NAFLD组中MS 64例(31.5%),高于OCWLD组的12例(11.4%),差异有统计学意义,但SNAFL组中MS 41例(29.3%),与NASH组的23例(36.5%)比较差异无统计学意义.(3)就单个MS的组成成分来说,OCWLD组与SNALF组比较仅在高血压的发病率上差异有统计学意义,而OCWLD组与NASH组比较在高血压、高血脂、高血糖的发病率上差异均有统计学意义;SNALF组与NASH组比较在高血脂的发病率上差异有统计学意义.随OCWLD向SNAFL和NASH发展,空腹胰岛素水平逐渐上升,IR也越加明显.但NAFLD患儿与MS患儿比较各IR指标差异无统计学意义.结论 肥胖儿童中NAFLD和MS的发生率均已相当高,MS患儿合并NAFLD的比例很高,IR是NAFLD和MS共同的发病基础,且随着NAFLD患儿病情的进展,MS成分指标越来越严重,IR也越来越严重.     

中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性...     

小儿常见感染菌16S—23S rRNA基因区间的分子生物学研究

目的：探讨聚合酶链反应（PCR）加限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析在细菌rDNA区间检测中的应用。方法：以16S－23S RNA基因区间为靶序列,设计引物,选择合适的内切酶,采用PCR法加RFLP法检测标准菌株及临床菌株的rDNA区间。结果：26株不同的标准菌株经PCR扩增后,分别出现一条带,两条带,三条带及多条带的不同DNA图谱,敏感性试验可检出2．5CFU的细菌,与人类基因组DNA,真菌及病毒无交叉反应,其中14种菌经一步PCR扩增即可区分,另12种菌除肺炎克雷伯氏菌与坚韧肠球菌经Hinf I或Alu I酶切后仍不能区分外,其余经其中一内切酶酶切后均能区分,32例血培养阳性标本均扩增出与相应标准菌株相一致的图谱。结论：16S－22S rRNA区间基因PCR．扩增加RFLP技术检测细菌rDNA区间,具有特异,敏感,快速,准确的特点,为细菌感染的病原诊断提供新的科学依据。     

改善矮小儿童成年身高的药物研究进展

儿童的身高问题越来越被社会、家长及广大儿科医生关注,该文重点介绍改善矮小儿童成年身高的药物研究进展。生长和最终身高与遗传、宫内发育、出生后的营养、环境和内分泌激素等均有关。重组人生长激素、长效人重组生长激素对已批准的适应证改善儿童成年终身高的疗效是确定的,目前主要进行长效人重组生长激素品种的研发上市以及扩大适应证的临床试验。重组人类胰岛素生长因子-1（IGF-1）是治疗IGF-1缺乏的主要药物,使用中要注意低血糖和肿瘤的风险。促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）、第三代非甾体类芳香化酶抑制剂等可有效延缓骨骺融合,联合长效人重组生长激素（rhGH）治疗对改善终身高有一定益处,但其疗效与病因、年龄、遗传身高、治疗疗程等因素有关,临床应综合考虑药物远期安全性、疗效以及经济等因素,谨慎评估、选择。修饰后的重组C型利钠肽已完成Ⅲ期临床试验,对改善软骨发育不全儿童的身高有一定获益。期望能继续开发出安全、有效、优质、稳定的新药用于改善儿童矮身材,促进矮小儿童的身心健康。     

单纯性肥胖儿童T细胞免疫功能及其影响因素分析

目的探讨单纯性肥胖症儿童的T细胞免疫功能及可能的影响因素。方法对符合诊断标准的45例单纯性肥胖症儿童测定其腹围、身高、体重,计算体块指数(BMI)。运用流式细胞仪测定其T细胞亚群,同时测定空腹血糖、血脂、胰岛素及微量元素,并与20例正常儿童相比较。结果肥胖组的CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、NK细胞的比例(64.56%±7.04%,31.31%±5.33%,1.16%±0.29%,13.40%±4.01%)明显低于正常儿童(68.35%±5.25%,35.85%±3.41%,1.44%±0.21%,15.80%±1.64%,P均<0.05)。且CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、血甘油三酯、血胆固醇、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HBCI)与BMI密切相关(r=-0.556、-0.378、-0.674、0.622、0.512、-0.428、0.785,P均<0.01)。经多因素回归分析,细胞免疫功能(CD4+/CD8+)与腹围、肥胖BMI、血脂及胰岛素的抵抗密切相关。结论单纯性肥胖症儿童存在T细胞免疫功能受损和血微量元素的紊乱。免疫功能受损与肥胖BMI、血脂及胰岛素的抵抗有关。     

婴儿型低磷酸酶血症1例报告

<正>低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)由Rathbun在1948年首次提出^[1]。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)活性减低引起钙磷代谢异常,从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病,也可出现癫痫、肌无力等症状。TNSALP由ALPL (the liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene)基因编码,该基因的致病变异常导致TNSALP活性改变,     

幼兔非酒精性脂肪肝炎模型的建立

目的：以高脂饲料喂养的幼兔模型模拟青春期前肥胖儿童非酒精性脂肪肝炎（nonalcoholic steatohepatitis，NASH）的形成，评价脂联素等炎症相关因子在NASH形成中的作用。方法：38只新西兰大耳兔根据饮食及喂养时间的不同分为：对照组、模型A组和模型B组。实验结束后，取肝脏进行HE染色、组织学诊断，取血清测血生化、脂联素、IL-6、IL-10、TNF-α浓度。结果：HE染色显示模型组大耳兔全部符合NASH病理特征。与对照组比较，模型组血清ALT、AST、TG、TC显著升高（P〈0．01），脂联素、IL-10下降（P〈0．05），两个模型组之间没有差异。前炎症因子IL-6、TNFα在模型B组明显高于模型A组和对照组，但是在模型A组与对照组之间没有差别。多元回归分析发现，肝细胞脂肪变性和TC是血清脂联素的两个独立决定因素，两者系数（8）分别为-0．97和-1．3，P值分别为0．038、0．006；常数项系数为27．89，P=0．000，决定系数（R^2）为0．294。结论：本实验所建立的幼兔NASH模型能较好地反映疾病形成的关键；血清脂联素能在一定程度上反映幼兔肝脏脂肪变性的严重度。     

肥胖青少年胰岛素抵抗常用评价方法的比较

目的:探讨临床实用、敏感、能早期反映胰岛素抵抗的指标.方法:对126例不同程度体块指数(BMI)的肥胖青少年和25例正常体重对照组青少年,空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算空腹血糖/空腹胰岛素(FBG/FINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、敏感指数(IAI)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)及葡萄糖、胰岛素曲线下面积(AUCBG、AUCINS).结果:4组间空腹血糖无明显差异,而空腹胰岛素、空腹血糖/空腹胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数、敏感指数、总体胰岛素敏感指数、胰岛素曲线下面积、葡萄糖曲线下面积,以及胰岛素曲线下面积与葡萄糖曲线下面积之比值的各项指标,经方差分析均有显著性差异.WBISI较HOMA-IR、IAI更能在早期反映出胰岛素的敏感性.结论: WBISI较稳态模型分析法(HOMA)更早地反映出胰岛素敏感性的变化,能够较好反映胰岛素抵抗的程度.