25例慢性肌酸磷酸肌酶升高患儿的临床分析

目的明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断。方法对2005-01—2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析。结果16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症。其余9例未能明确诊断。结论血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率。     

儿童非感染性胸腔积液

在成人,结核、肿瘤是胸腔积液最常见病因,儿童胸腔积液的病因中以肺旁、胸膜感染性病变导致的多见.非感染性疾病如肝肾疾病、风湿免疫性疾病等也会伴有胸腔积液,本文主要介绍非感染原因所导致的胸腔积液.     

儿童系统性红斑狼疮相关再生障碍性贫血2例报告并文献复习

目的 总结系统性红斑狼疮(SLE)相关的再生障碍性贫血(AA)的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对收治的2例及文献报道的19例儿童SLE相关AA患者进行回顾性分析,并与单纯SLE及普通AA进行比较.结果 21例患者SLE和AA常不能同时诊断(占90.4%),SLE与AA的诊断相隔时间为-1～9年.实验室检查中抗ds-DNA抗体(42.8%)及补体降低(38.9%)的阳性率低于单纯SLE,外周血淋巴细胞比例升高(23.5%)及网织红细胞降低(17.6%)的发生率均低干普通AA,骨髓像、骨髓病理(100%)示骨髓造血不良,T细胞亚群中CD4+降低,CD8+升高,CD4/CD8倒置.治疗的有效率达85.7%,病死率约9.5%.结论 SLE相关AA临床表现无特异性;表现为外周血三系持续减少的患者应尽早作骨髓检查及免疫指标检测,以减少漏诊;其骨髓像、骨髓病理及T细胞亚群的特点与普通AA相似,但预后明显好于普通AA.     

国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析

目的 通过对1例临床疑似Costello 综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法 提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果 在HRAS基因第2外显子34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,p.Gly12Ser。患者父母DNA未检测到相同突变。结论 Costello 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于HRAS基因突变分析。     

儿童期系统性血管炎

血管炎在组织学上定义为血管壁存在纤维素样坏死和炎症,按照主要受累血管的大小可分为大血管炎如大动脉炎;中血管炎如结节性多动脉炎,川崎病;小血管炎如过敏性紫癜,抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎等。儿童系统性血管炎包括一组异质性疾病,病因不清,发病机制、组织学、临床表现及预后各不相同。川崎病,过敏性紫癜主要见于儿童期,近年来对其病因、发病机制、治疗和预后进行了大量研究;而小血管炎中韦格纳肉芽肿病、显微镜下多血管炎和变应性肉芽肿性血管炎(Churg Str ss综合征)可发生于任何年龄,儿童少见,临床资料有限,不为多数儿科医生所认识,而早期诊断,选择恰当的治疗方法可避免或延缓不可逆损害的发生,使病人的长期生存率得到改善。     

风湿性疾病的基因治疗

基因治疗作为生物治疗趋势的延续，在很短时间内从理论走向临床应用，为风湿病的治疗提供了新思路，对炎症、免疫反应提出了新的观点。导入抗关节炎基因到某一个关节，减轻或避免了非注射失节的炎症，这一意外发现，对关节炎的病因、发病机制和病理等方面提出了新的认识。进一步研究需要找到更多的治疗性基因，基因的长时间表达和这些表达的调节，也是目前面临的难题。     

经颅超声多普勒检查对系统性红斑狼疮患儿脑血流的分析

目的 通过经颅超声多普勒（ＴＣＤ）检测，了解系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）患儿的脑血流情况并探讨其与狼疮脑病的关系。方法 对１９９３－１９９９年北京儿童医院ＳＬＥ住院患儿３８例（男５例，女３３例，平均年龄１０．７岁）进行了ＴＣＤ检查，其中诊断为狼疮脑病者１５例。ＴＣＤ探查范围包括：双侧颈内动脉颅外段、颅内段；双侧大脑半球血管：大脑前、中、后动脉，颈内动脉终末段；椎－基底动脉。对血流速度、血管搏动指数、谱     

风湿性疾病的基因治疗

基因治疗作为生物治疗趋势的延续，在很短时间内从理论走向临床应用，为风湿病的治疗提供了新思路，对炎症、免疫反应提出了新的观点，导入抗关节炎基因到某一个关节，减轻或避免了非注射关节的炎症，这一意外发现，对关节炎的病因、发机制和病理等提出了新的的认识。进一步研究需要找到更多的治疗基因，基因的长时间表达和这些表达的调节，也是目前面临的难题。     

辅助T细胞亚群与系统性红斑狼疮

辅助Ｔ细胞（Ｔｈ）亚群功能失衡是系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）发病机制中的重要环节。多数报道认为ＳＬＥ存在Ｔｈ亚群功能失衡（Ｔｈ２功能亢进和Ｔｈ１功能不足），从而出现Ｂ细胞过度活化，产生多种自身抗体，导致病理损伤。也有倾向于Ｔｈ１占优势的报道。在其发病机制中，可能既有Ｔｈ１类，又有Ｔｈ２类细胞因子的参与；在疾病的不同阶段，失衡的种类也可能不同。探讨ＳＬＥ中影响Ｔｈ分化的因素，研究使Ｔｈ亚群向反方向转换，     

儿童期系统性血管炎

血管炎在组织学上定义为血管壁存在纤维素样坏死和炎症，按照主要受累血管的大小可分为大血管炎如大动脉炎；中血管炎如结节性多动脉炎，川崎病；小血管炎如过敏性紫癜，抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎等。儿童系统性血管炎包括一组异质性疾病，病因不清，发病机制、组织学、临床表现及预后各不相同。川崎病，过敏性紫癜主要见于儿童期，近年来对其病因、发病机制、治疗和预后进行了大量研究；而小血管炎中韦格纳肉芽肿病、显微镜下多血管炎和变应性肉芽肿性血管炎(Churg-Strauss综合征)可发生于任何年龄，儿童少见，临床资料有限、不为多数儿科医生昕认识、而早期诊断，选择恰当的治疗方法可避免或延缓不可逆损害的发生，使病人的长期生存率得到改善。