儿童肺炎支原体感染的实验室检查及临床意义

目的研究儿童支原体肺炎(MP)急性期血清心肌酶改变,了解支原体感染对心肌的损害。方法测定46例小儿支原体肺炎患者(观察组)和48例普通小儿肺炎患者(对照组)白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT),以及肝功能、总胆红素(T-BIL)、总蛋白(TP)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、乳酸脱氢酶(LDH)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HB-DH)。结果观察组Hb低于对照组,ALT及心肌酶谱LDH、AST、CK、CK-MB均高于对照组(P<0.05)。结论支原体心肌损害发生较普通感染的肺炎重,血清CK-MB可作为MP心肌损害的主要指标之一,治疗时应注意心肌损害。     

离焦镜片知多少

随着社会的发展和进步,尤其在当今疫情的大环境下,网络用眼时长持续增加,电子产品的使用及近距离用眼,致使眼睛休息放松的时间减少,导致视疲劳.近年来我国大中小学生的近视率在不断增加,这已经成为危害我国青少年眼睛健康的重要公共卫生问题,若发展为高度近视,眼部安全隐患则会大大增加. 近年来通过研究,得知近视的发生原因主要有遗传...     

葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告

葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好。本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基因检测包发现SLC2A1基因突变,c.164₁65delinsTTCA的杂合移码突变,为新发突变。通过基因分析发现的该新发突变丰富了GLUT1-DS基因突变数据库。     

宁夏地区新生儿杜氏肌营养不良症筛查

目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法 采用免疫荧光分析法对10 000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测,筛查出高于正常临界值的新生儿,召回进行血清肌酸激酶浓度测定,异常者通过基因检测以明确DMD诊断。结果 共筛查10 000例男性新生儿,其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD,初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5 000;宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57 ng/mL。结论 在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的,通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗,可以改善患儿生活质量,为家庭再生育赢得更短的决策时间。     

宁夏地区160046名新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与治疗随访分析

目的 了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症 （CAH） 的发病率和随访治疗情况。方法 对宁夏地区所有助产机构 （136家） 2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果 160046名接受CAH筛查的新生儿中,筛查阳性70例 （0.044%）;确诊CAH 11例,CAH发病率为1/14550 （0.069‰）,其中失盐型9例 （死亡2例）,单纯男性化2例。9例患儿一经确诊,立即给予糖皮质激素治疗,患儿生长发育良好。结论 宁夏地区新生儿CAH发病率为1/14550;在宁夏地区开展CAH筛查是非常必要的,对确诊患儿给予积极治疗可改善预后。     

双歧杆菌三联活菌散添加治疗儿童抽动障碍疗效及对血清兴奋性氨基酸水平影响

目的 探讨双歧杆菌三联活菌散添加治疗儿童抽动障碍的临床疗效及对血清兴奋性氨基酸水平影响.方法 选取2019年11月至2020年6月份在无锡市儿童医院门诊就诊的抽动障碍患儿130例,随机分为硫必利+双歧杆菌组50例、硫必利组50例、双歧杆菌组30例.治疗前、治疗后4周及12周比较3组耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)...     

宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱切值的建立

目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据。方法 利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查纳入标准的45 602例活产新生儿进行多种遗传代谢病检测;采用百分位数法制定宁夏地区氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P₁)为低值阳性,第99百分位数(P₉₉)为高值阳性;Wilcoxon秩和检验比较宁夏地区串联质谱切值与上海新华医院的差异。结果 串联质谱筛查新生儿45 602例,确诊阳性病例31例,其中高苯丙氨酸血症 20例,枫糖尿症1例,高甲硫氨酸血症2例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,甲基丙二酸血症 3例,异戊酸血症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 1例。宁夏地区新生儿串联质谱切值与上海新华医院相比,精氨酸(ARG)、甘氨酸(GLY)、酪氨酸(TYR)、鸟氨酸(ORN)、亮氨酸(LEU)、缬氨酸(VAL)、异戊酰肉碱(C5)、 十二碳酰肉碱(C12)、C0/(C16+C18)等检测指标差距较大。结论 随着筛查数量的不断增加及筛查范围的不断扩大,逐步积累筛查经验和阳性预测值,对宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的cut-off值进行相应调整。     

孕妇五种微量元素测定结果分析

目的探讨该地区不同孕期孕妇微量元素的变化规律,掌握孕妇微量元素的缺乏状况。方法根据孕周将508名孕妇分为早孕(<12周)、中孕(12～28周)、晚孕(>28周)三个实验组,54名正常体检妇女作为对照组,采用原子吸收光谱法测定孕妇及对照妇女末梢血微量元素含量,并进行比较。结果与非妊娠期妇女相比,孕妇末梢血铜、锌在整个孕期内无显著性变化(P>0.05),而铁、镁随孕期的增加而降低,但降低的幅度有所不同,其中铁降低尤为明显,与非妊娠妇女相比差异有统计学意义(P<0.01),到晚孕期缺铁率高达57.97%。钙在<12周时先降低(P<0.01),随着孕周的增加有所增加(P<0.05)。结论孕妇是微量元素缺乏的高危人群,本次调查结果显示,孕期妇女主要以缺铁、锌、钙3种微量元素为主,早孕妇女还缺镁,建议把微量元素检测作为孕妇保健的常规检测项目,根据微量元素缺乏情况,指导其合理饮食,从而提高孕妇及胎儿的健康水平。     

不同程度手足口病患儿脑脊液及血清细胞因子的比较

目的：探讨血清和脑脊液的几种细胞因子与手足口病的关系。方法：分别选取普通手足口病患儿、重症手足口病患儿和同期非中枢神经系统感染患儿各26例,应用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测各组患儿的血清细胞因子白细胞介素（interleukin,IL）?8、IL?12亚单位P40（IL?12P40）、IL?15、干扰素诱导蛋白（interferon?inducible protein,IP）?10和脑脊液细胞因子IL?8、IP?10水平,并分析细胞因子与病毒感染、病情轻重的关系及其在脑脊液与血液的分布。结果：①重症组血清IL?12P40、IL?15、IP?10水平较对照组显著升高,普通组血清IL?8、IP?10以及IL?12P40较对照组升高,血清IL?8、IP?10在重症组中较普通组减少,差异有统计学意义（P < 0.05）;②手足口病重症组急性期,脑脊液IL?8、IP?10较对照组及恢复期均显著增高,差异有统计学意义（P < 0.01）;③重症手足口病患儿中,EV71阳性患儿脑脊液IL?8浓度要高于EV71阴性的浓度,而血清结果相反,差异有统计学意义（P < 0.01）;④重症组急性期IL?8在脑脊液中的分布水平高于血清。结论：血清细胞因子IL?12P40、IL?15及脑脊液细胞因子IL?8、IP?10参与了重症病例的发病过程。