一例产生抗-P的罕见P1+P^K+P-个体的血清学和分子生物学研究

目的研究1例P1+P^K+P-(P1^K)表型个体的血型、抗体及其分子机制。方法采用血清学方法鉴定血型和不规则抗体,采用PCR扩增α-1,4-半乳糖基转移酶基因(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)和β-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶基因(β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase,B3GALNT1)编码区,并测序分析DNA序列。结果血清学试验鉴定受检者为P1^K表型,血清中含有可与P阳性红细胞凝集并溶血的抗-P,分子生物学技术发现其B3GALNT1基因编码区存在c.202C>T(CGA>TGA)纯合突变。结论受检者为罕见的P1^K表型,血清中存在抗-P,B3GALNT1基因c.202C>T无义突变可能是导致其P1^K表型的分子机制。     

中国运动康复专业人才培养体系的构建

目的 分析运动康复人才培养政策背景,探讨我国运动康复专业培养目标、学科知识以及课程原则,构建中国运动康复专业人才培养体系。 方法 依据«世界残疾报告»行动建议,参照世界卫生组织康复指南«健康服务体系中的康复»的相关要求,以«国际功能、残疾和健康分类»(ICF)的理论体系为指导,分析康复发展政策背景,探讨我国运动康复专业的理论架构与方法体系。 结果 康复是国家健康服务体系的重要组成部分,是实现联合国2030可持续发展目标三“健康全覆盖”的重要手段之一,而运动康复人才的培养是建立和完善康复服务体系的重要保障。运动康复专业的培养目标是构建针对全人群和全生命周期的健康知识体系,运动康复人才学习“体医融合”知识与技能,并在健康服务体系中从事“体医融合”的相关工作。基于ICF理论架构,运动康复专业是综合性交叉学科,包括体育、生物、心理、社会和环境等多学科因素;学科可以分为与基础学科相对应的通识教育和学科基础知识,与应用学科相对应的专业基础知识,与康复专门学科相对应的康复知识和技能。基于ICF构建现代运动康复科学课程体系原则,开发与国际接轨的健康相关通识教育课程,根据康复科学和体育科学的规律强化运动康复学科基础课程,从健康科学和康复科学视角发展专业基础课程,以康复服务业的从业要求为导向发展职业相关的技能。 结论 运用ICF理论,依据«健康服务体系中的康复»的要求和«世界残疾报告»的行动建议,提出了我国运动康复专业人才培养的目标、理论框架、方法体系、学科知识以及课程体系,为进一步推动我国运动康复的专业发展,提高运动康复人才培养体系的科学化和规范化水平,提供理论基础和科学依据。     

多项血清自身免疫抗体及红细胞分布宽度对自身免疫性肝炎鉴别诊断价值分析

目的　探讨联合检测多项血清自身免疫抗体及红细胞分布宽度（red blood cell distribution width ,RDW）对自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis,AIH）鉴别诊断价值。方法　检测73 例AIH 组、80 例病毒性肝炎（viral hepatitis,VH 组）和80 例对照的血细胞检测和4 项自身免疫抗体[ 包括抗肝特异性胞浆抗原I 型抗体(anti hepatospecific cytoplasmicantigen type I antibody,LC1),抗核抗体(antinuclear antibody,ANA),抗平滑肌抗体(anti smooth muscle antibody, ASMA)和抗可溶性肝抗原/ 抗肝胰抗原抗体(anti soluble liver antigen / anti hepatopancreas antigen antibody,SLA/LP)],比较三组4 项自身抗体的阳性率及RDW 水平差异,并分析三组ANA 抗体滴度及核型。结果　AIH 患者4 项自身免疫抗体阳性率分别为LC 12.7%,ANA 64.4%,ASMA 58.9% 和SLA/LP 27.4%,其中ANA,ASMA,SLA/LP 与非AIH 患者比较差异有统计学意义（P<0.05）;AIH 患者中ANA 以高滴度（≥ 1∶320） 核颗粒型和核均质型为主,与非AIH 患者比较滴度（≥ 1∶320）及核型（核颗粒型和核均质型）差异均有统计学意义（P<0.05）;AIH 组患者RDW 水平为14.65%±2.01%,与非AIH 患者差异有统计学意义（P<0.05）。结论　4 项血清自身免疫抗体及RDW 联合检测对AIH具有鉴别诊断价值。     

磁共振血管造影侧枝血管在卒中机械取栓术后预后中的应用价值

目的探讨磁共振血管造影(magnetic resonance angiography,MRA)中侧枝血管与急性卒中机械取栓术后预后间的关系。材料与方法前瞻性纳入接受机械取栓治疗的急性卒中患者。所有患者均于治疗前及治疗后24 h内接受头颅MRI平扫和MRA检查。3个月后的预后情况根据改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评估,mRS0~2为预后良好组,mRS3~6为预后不良组。统计学方法分析预后良好组与不良组之间侧裂及软脑膜的侧枝血管的差异。结果共55例动脉闭塞的卒中患者纳入分析(侧裂侧枝血管不丰富者52例,软脑膜侧枝血管不丰富者45例)。侧裂血管和软脑膜血管不丰富的患者,预后良好组的入院NIHSS评分(10.06±4.65 vs 14.25±4.91;P=0.006)、术前梗死体积(13.61±10.99 vs 59.80±92.74;P=0.006)均低于预后不良组。多元逻辑回归分析显示年龄、软脑膜的侧枝循环是预测预后的独立预测因子(OR=1.094,95%CI=1.025~1.168,P=0.007;OR=9.542,95%CI=1.812~50.245,P=0.008)。预后良好组的梗死增长体积(术前vs术后:14.15±10.73 vs 21.39±17.41)小于预后不良组(术前vs术后:16.88±16.64 vs 57.27±56.67),然而多元逻辑回归分析显示术后梗死体积对预测卒中预后无显著意义(OR=1.094,95%CI=1.025~1.168,P=0.154)。结论磁共振血管造影侧枝血管可用于评估卒中预后,尤其是软脑膜的侧枝循环可预测卒中预后,而术后卒中梗死体积与预后的关系仍需进一步研究。     

720例甲基丙二酸血症 MMACHC 基因 c.609G>A突变患者临床特征及随访分析

目的：分析携带 MMACHC基因c.609G>A（p.W203X）突变的cblC型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。 方法：回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组，携带c.609G>A纯合突变的患者为A组（172例）；携带c.609G>A与c.482G>A（p.R161Q）、c.80A>G（p.Q27R）及c.394C>T（p.R132X）中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组（169例）；携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG（p.K220del）、c.315A>T（p.Y105X）、c.567dupT（p.I190fs ^*13）]的复合杂合突变患者为C组（379例）。对不同基因突变位点患者的临床表现，血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较，根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。 结果：720例患者中306例（42.5%）来自新生儿筛查，其中156例发病；414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断（临床未发病），其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中，发病年龄中位数为1.2个月（3 d~20岁）。B组发病年龄晚于A组和C组，三组间发病年龄差异有统计学意义（ P<0.01）。患者临床症状各异，1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐，1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变，伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例，其中预后正常156例（25.1%），落后433例（69.7%），死亡32例（5.2%）。剔除失访、死亡及资料缺失的患者，对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析，结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义（ P<0.05或 P<0.01）。 结论： MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关，患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益，而临床发病则不利于患者预后，携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。     

人喉癌组织中支原体感染的检测

目的:检测、分析喉癌组织中支原体感染的情况,探讨支原体感染对喉癌发生、发展以及预后的影响.方法:应用免疫组织化学方法对214例喉不同病变及喉癌颈转移淋巴结组织标本中支原体感染情况进行检测,其中包括喉癌121例,喉癌前病变21例,声带息肉17例,癌旁正常喉组织14例,癌周对侧正常喉组织9例以及喉癌颈转移淋巴结32例,并对结果进行分析. 结果:人喉癌组织、喉癌颈转移淋巴结组织、喉癌前病变、声带息肉、癌旁正常喉组织、癌周对侧正常喉组织中抗猪鼻支原体抗体2G10反应阳性率分别为44.63%(54/121)、34.38%(11/32)、23.81%(5/21)、17.65%(3/17)、7.14%(1/14)、0%(0/9);人喉癌组织、喉癌颈转移淋巴结组织的2G10感染阳性率明显高于其他各组 (P＜0.05).中晚期喉癌(Ⅲ-Ⅳ期)中2G10感染明显高于早期喉癌(Ⅰ-Ⅱ期)[68.18%(45/66) vs 16.36%(9/55),P＜0.01].伴颈淋巴结转移喉癌组织2G10阳性率为62.50%(20/32),无颈淋巴结转移喉癌阳性率为35.96%(32/89),二者之间有显著差异(P＜0.01).2G10阴性Ⅲ-Ⅳ期喉癌病例3、5年生存率分别为85.71%(18/21)及84.21%(16/19),而2G10表达阳性Ⅲ-Ⅳ期喉癌病例3、5年生存率则分别为60.0%(27/45)及58.14%(25/43),2G10表达阳性病例3、5年生存率均明显低于2G10表达阴性病例(P＜0.05).结论:人喉癌组织支原体感染率较高,支原体感染与喉癌的发生、发展以及预后有一定的相关性.     

喉软骨肉瘤一例报告

1 临床资料 患者,男,56岁,2004年11月因声嘶、说话含水音及吞咽异物感3个月入院,查体:心肺肝肾无异常.专科检查:喉体无明显扩大,颈部未触及明显肿大淋巴结.电子喉镜下见喉腔左侧声门区及声门下区有一隆起新生物,左喉室下方、左声带、左声门下区3.5 cm范围受肿瘤侵及,左声带固定,肿瘤表面欠光滑.     

母乳喂养婴儿与哺乳母亲碘摄入量的配对调查

目的调查母乳喂养婴儿及哺乳母亲碘摄入量。方法母乳喂养婴儿与其母亲之尿碘配对进行测定;碘摄入量用尿碘乘尿排出量加以推算。结果母乳喂养婴儿与其母亲的碘摄入量具有显著性相关,155对1岁以内婴儿与哺乳母亲的相关系数为0.338(P<0.01),128对9月龄以内婴儿与哺乳母亲的相关系数为0.437(P<0.01);其回归方程分别为y^=103.3 0.19x和y^=83.98 0.26x。结论母乳喂养婴儿与哺乳母亲的推算碘摄入量能够评估碘营养状况。     

金属硫蛋白对仔猪抗氧化功能及SOD基因表达的影响

目的：用仔猪作模型,研究经锌元素诱导的外源性金属硫蛋白（Zn—MT）对机体抗氧化功能和超氧化物歧化酶（SOD）基因表达的影响．方法：选用杜长大杂交仔猪18头,随机分为3组（1,2和3）．分别肌肉注射经生理盐水溶解的猪肝Zn—MT0mg／kg（1组）,0．8mg／kg（2组）,1．6mg／kg（3组）,让仔猪运动产生应激．注射MT后3h和6h,分别从每组取3头仔猪屠宰取肝脏,测定肝脏中与抗氧化有关的生化指标,检测肝脏SOD基因表达水平．结果：在应激条件下,补充外源性Zn—MT一段时间后,仔猪肝脏SOD,GSH—PX活性显著升高（P〈0．05）,MDA含量显著降低（P〈0．05）,肝脏抗活性氧和抗超氧阴离子水平也有提高的趋势．在注射Zn—MT后6h,0．8mg／kg．1．6mg／kg组仔猪肝脏SOD基因表达水平比对照组显著提高（P〈0．05）．0．8ms／kg组和1．6ms／kg组6hSOD基因表达水平比3h显著增加,表明MT对SOD基因表达的诱导与时间和剂量关系密切．结论：补充外源性Zn—MT可提高应激机体的抗氧化物酶活性,从而提高机体的抗应激能力．